典型的孤獨(dú)癥一定有三個(gè)方面的表現(xiàn)：
第一，語(yǔ)言方面的損害;
第二，行為方面的損害，刻板的，重復(fù)的一些行為，對(duì)某些物品特別依戀;
第三，就是社會(huì)交往能力的損害。而且這些都必須是有質(zhì)的損害。
這三點(diǎn)必須同時(shí)具備，才考慮是孤獨(dú)癥。
自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)
關(guān)于自閉癥的診斷，至今仍沒(méi)有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，目前使用較廣的是由美國(guó)精神病協(xié)會(huì)編寫(xiě)的《精神病學(xué)的診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》對(duì)于自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)又作了一些修改，即自閉癥必須至少符合下列12項(xiàng)中的6 項(xiàng)情況，同時(shí)至少具有A中的2 項(xiàng)，B 中的1項(xiàng)，C 中的1項(xiàng)。
A社會(huì)交往有實(shí)質(zhì)性的損傷，其表現(xiàn)如下：使用多種非語(yǔ)言行為有明顯的障礙;與同伴間的關(guān)系未達(dá)到該年齡兒童應(yīng)具有的水平;不會(huì)自發(fā)地與同伴分享歡樂(lè)和興趣;缺乏社會(huì)交往或情感交流。
B 語(yǔ)言交流受到嚴(yán)重影響：口語(yǔ)發(fā)展遲緩或完全喪失;獨(dú)處時(shí)有一定的言語(yǔ)能力，但嚴(yán)重缺乏與人進(jìn)行交談的能力;刻板或重復(fù)地使用某些語(yǔ)言或鸚鵡學(xué)舌式的語(yǔ)言;缺乏與其發(fā)展水平相當(dāng)?shù)母鞣N角色游戲或模仿性游戲的能力。
C行為、興趣及活動(dòng)模式呈局限性、刻板性和重復(fù)性：專注于一種或幾種刻板的有限的興趣模式，這種專注在強(qiáng)度和注意點(diǎn)上是不正常的;固執(zhí)地堅(jiān)持某些古怪的、無(wú)關(guān)緊要的動(dòng)作和行為;刻板的或重復(fù)性的動(dòng)作;固執(zhí)地專注于物體的某些部分。
D 在3 歲以前，以語(yǔ)言交流為主的社會(huì)交往或象征游戲及想象性游戲發(fā)展遲緩或不正常。
E 無(wú)法用瑞特失調(diào)或兒童分離失調(diào)解釋的障礙。
對(duì)個(gè)體的評(píng)估包括3個(gè)相關(guān)的階段：篩選、臨床評(píng)估和后續(xù)評(píng)估。

孤獨(dú)癥需要與其他的廣泛性發(fā)育障礙以及其他兒童常見(jiàn)精神神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。
1. 阿斯伯格綜合征(AS)阿斯伯格綜合征是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，患兒有社會(huì)交流障礙和重復(fù)刻板行為，但是在語(yǔ)言和認(rèn)知能力方面發(fā)育正常，而且多數(shù)AS兒童可能在認(rèn)知的某些方面表現(xiàn)為超常，尤其是對(duì)文字、地圖、統(tǒng)計(jì)表和火車時(shí)刻表的記憶方面。語(yǔ)言能力盡管正常，但是仍然可以發(fā)現(xiàn)AS兒童口頭語(yǔ)言存在異常，給人感覺(jué)為語(yǔ)言迂腐和過(guò)于正式而顯得象賣(mài)弄文字，動(dòng)作笨拙是AS的一個(gè)特征，在學(xué)校難于和同學(xué)建立友誼關(guān)系，通常僅僅在學(xué)齡期才被發(fā)現(xiàn)。較容易與高功能孤獨(dú)癥混淆，鑒別要點(diǎn)是高功能孤獨(dú)癥兒童存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩，而AS兒童沒(méi)有明顯的語(yǔ)言發(fā)育落后現(xiàn)象。
2. 廣泛性發(fā)育障礙未注明(PDD-NOS) 該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨(dú)癥。
3. Rett綜合征 Rett綜合征僅見(jiàn)于女孩，患兒在早期發(fā)育正常，在大約6-24個(gè)月左右起病，病情發(fā)展通常經(jīng)歷四個(gè)階段，早期起病停滯階段(6-18月)、快速倒退階段(1-4歲)、假性停滯階段(學(xué)前-學(xué)齡早期)和晚期運(yùn)動(dòng)衰退階段(5-15歲)。在第一和第二階段出現(xiàn)孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)，包括語(yǔ)言功能的喪失、特征性的手部刻板"洗手"動(dòng)作、智力顯著倒退和過(guò)度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現(xiàn)有較為明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟(jì)失調(diào)和失用、脊柱側(cè)突和后突，重癥患兒出現(xiàn)強(qiáng)直狀態(tài)，多數(shù)病例伴有癲癇發(fā)作。據(jù)此可與孤獨(dú)癥鑒別。
4. 兒童瓦解性精神障礙 瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或Heller綜合征，患兒在至少兩歲以前發(fā)育正常。之后出現(xiàn)明顯而迅速的語(yǔ)言、社交、游戲和適應(yīng)能力倒退，大小便失禁等，早期發(fā)病者與孤獨(dú)癥的鑒別相當(dāng)困難。
5. 兒童精神發(fā)育遲滯(MR) 部分MR兒童可以表現(xiàn)有孤獨(dú)癥樣癥狀，多數(shù)孤獨(dú)癥兒童亦表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯。可以根據(jù)孤獨(dú)癥兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認(rèn)知能力加以鑒別。
6. 兒童精神分裂癥 孤獨(dú)癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥，但是孤獨(dú)癥兒童不存在妄想和幻覺(jué)，鑒別不難。
7. 其他需要與孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動(dòng)障礙、嚴(yán)重學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥、感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙等。