無(wú)論是塞繆爾本人還是馬德里拉巴斯醫(yī)院（參與試驗(yàn)的四個(gè)西班牙中心之一）的主治醫(yī)師們，他們都不知道塞繆爾正在接受類似偉哥小組治療（他達(dá)拉非等壯陽(yáng)西藥）還是安慰劑（沒(méi)有藥效的糖丸）藥物治療，但她的母親是充滿希望的，說(shuō)當(dāng)初毫不猶豫地就同意了參加這個(gè)試驗(yàn)。需要指出的是，只有當(dāng)孩子們接受超過(guò)一年的治療后才會(huì)得知治療的具體信息，并得到其治療前后的分析對(duì)比結(jié)果。

　　巴塞羅那圣保羅醫(yī)院神經(jīng)學(xué)家，參與此項(xiàng)研究的西班牙研究人員之一，霍爾迪o迪亞茲o馬內(nèi)拉博士解釋說(shuō)，在全球擁有約170名（其中15名兒童在拉巴斯醫(yī)院，瓦倫西亞拉菲醫(yī)院，巴塞羅那圣保羅醫(yī)院和圣塞瓦斯蒂安醫(yī)院接受治療）7至14歲的中度殘疾兒童。

　　不幸的是，治療并沒(méi)有使塞繆爾治愈，治療唯一的目的就是觀察他達(dá)拉非這種藥物能否阻止患者肌肉退化。到目前為止，對(duì)于這些孩子來(lái)講，唯一可行的治療就是使用糖皮質(zhì)激素，它對(duì)提高他們的生活質(zhì)量有幫助，但并不停止肌肉的退化。

　　這種類型的營(yíng)養(yǎng)不良患者（全世界每年約有20,000個(gè)新的病例被診斷患此疾?。?，他們體內(nèi)無(wú)法自主產(chǎn)生一種蛋白質(zhì)：抗肌萎縮蛋白（distrofina）。沒(méi)有它，人體肌肉會(huì)缺乏一氧化氮，缺乏許多細(xì)胞的關(guān)健功能并會(huì)造成一連串機(jī)體功能退化，讓許多人在青春期時(shí)輪椅上結(jié)束一生，患者的壽命幾乎無(wú)法到達(dá)30歲。

　　"大衛(wèi)現(xiàn)在仍能獨(dú)立行走，但最近這一他的年身體機(jī)能下降的很快"馬里說(shuō)，她是另一位參與了這次試驗(yàn)的8歲兒童的母親。她也是毫不猶豫地參加了這個(gè)試驗(yàn)，"即使我們被分到使用安慰劑的組，我也不會(huì)再失去什么了，因?yàn)槠渌⒆右灿锌赡芤虼耸芤?。雖然我孩子的病情并沒(méi)有改善多少，但如果能保持像現(xiàn)在一樣，對(duì)我們來(lái)講也已經(jīng)足夠了。"

　　血管擴(kuò)張劑

　　一些像是偉哥（西地那非）和西力士（他達(dá)拉非）的藥物，是通過(guò)調(diào)節(jié)硝酸（被更加廣泛地使用在勃起功能障礙和肺高血壓癥中）來(lái)改善血液循環(huán)系統(tǒng)的。除了在動(dòng)物試驗(yàn)效果良好之外，在美國(guó)紐約還進(jìn)行了一個(gè)由10個(gè)孩子參加的試點(diǎn)研究，研究方最近在《神經(jīng)學(xué)》雜志上稱，剛剛證實(shí)這種藥物對(duì)于人類血管舒張同樣有用。

　　然而，西班牙研究人員十分謹(jǐn)慎，他們指出這只是一個(gè)概念上的嘗試，并沒(méi)有任何臨床結(jié)果表明患兒狀況會(huì)得到改善。"已經(jīng)證實(shí)偉哥可以改善肌肉的血流量，但我們還不能說(shuō)它是有效的。"迪亞茲o馬內(nèi)拉博士說(shuō)。只有國(guó)際III期臨床試驗(yàn)可以證明正在服用他達(dá)拉非的孩子們的身體狀況比安慰劑組的好。

　　此類試驗(yàn)美國(guó)首個(gè)試點(diǎn)的協(xié)調(diào)員，羅納德o維克多承認(rèn)，目前這還是一個(gè)概念上的證明和嘗試，"恢復(fù)循環(huán)流動(dòng)是否能保持肌肉狀態(tài)并停止病情的發(fā)展還有待觀察。這不是治愈的方法，但它是確定治療有效的第一步。"

　　雖然作為治療的結(jié)果，有一些兒童勃起數(shù)小時(shí)，但研究人員強(qiáng)調(diào)此結(jié)果是可逆的，患者的耐受性良好。帕特里夏和馬里稱現(xiàn)在她們的孩子有時(shí)會(huì)勃起，但并不能判斷這是否是因?yàn)橹委煛?/p>

　　這兩位母親都對(duì)孩子們參與此次試驗(yàn)的結(jié)果充滿了希望。目前，他們還能夠行走，不需要輪椅，但他們還不能走得很快。"我知道我們會(huì)得到什么。"最后帕特里夏樂(lè)觀地說(shuō)。

　　家長(zhǎng)會(huì)的重要性

　　試驗(yàn)中有一例使用的是araluren，一種能生產(chǎn)蛋白質(zhì)的藥物，因?yàn)檫@些患者無(wú)法自行產(chǎn)生。"第一次試驗(yàn)被迫停止，是因?yàn)榻邮苤委煹暮⒆雍蜎](méi)有接受治療的沒(méi)有差異。但隨后經(jīng)過(guò)對(duì)接受治療的孩子的基本數(shù)據(jù)進(jìn)一步分析后，那些使用小劑量的案例確實(shí)顯示出非常積極的結(jié)果。"神經(jīng)學(xué)家比爾切斯博士說(shuō)。這樣的分析結(jié)果，再加上家長(zhǎng)會(huì)的壓力，美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）已經(jīng)授權(quán)了一個(gè)新的III期臨床試驗(yàn)，可能其歐洲同行（EMA）會(huì)在本周決定可以酌情使用。

　　除了上述提到的治療方式來(lái)應(yīng)對(duì)由于缺乏抗肌萎縮蛋白來(lái)對(duì)抗退行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，胡安o赫蘇斯o比爾切斯博士（瓦倫西亞拉菲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任）強(qiáng)調(diào)，研究的另一個(gè)重要方面是基因治療。也就是說(shuō)，直接糾正造成營(yíng)養(yǎng)不良的第一個(gè)錯(cuò)誤--重寫(xiě)抗肌萎縮蛋白的突變基因編碼。

　　雖然在這方面還沒(méi)有得到積極的成果，尤其是在美國(guó)，在研究人員和當(dāng)局對(duì)進(jìn)行臨床試驗(yàn)不斷施加壓力的情況下，比爾切斯博士強(qiáng)調(diào)，病人在組織中的角色十分重要。此外，在西班牙，杜氏項(xiàng)目家長(zhǎng)會(huì)將通知家長(zhǎng)正在進(jìn)行的臨床試驗(yàn)的相關(guān)信息，上述塞繆爾和大衛(wèi)的母親便是這樣。

　　來(lái)自家長(zhǎng)會(huì)的壓力可能使美國(guó)授權(quán)通過(guò)eteplirsen的使用，這種藥物可以使至少13％的患兒的肌無(wú)力好轉(zhuǎn)。到目前為止盡管一些專家對(duì)這種藥物的有效性仍有疑問(wèn)，比爾切斯博士稱時(shí)間緊迫，許多家庭不能等待兩年時(shí)間來(lái)讓你們進(jìn)行補(bǔ)充實(shí)驗(yàn)，"因?yàn)閮和臋C(jī)體損傷已經(jīng)很明顯了，有些已經(jīng)失去了行走能力。"