泛生子甲狀腺癌全周期基因檢測(cè)產(chǎn)品已于2018年7月16日上市。該檢測(cè)服務(wù)應(yīng)用于NGS測(cè)序平臺(tái)，運(yùn)用自主開(kāi)發(fā)的“一步法”專利技術(shù)，有效解決現(xiàn)有甲狀腺結(jié)節(jié)檢測(cè)手段—FNA（細(xì)針穿刺）細(xì)胞學(xué)不能診斷或診斷不準(zhǔn)確等臨床難題，提高甲狀腺癌良惡性判定準(zhǔn)確性、優(yōu)化治療方案、精準(zhǔn)指導(dǎo)用藥、輔助遺傳篩查，為甲狀腺癌的全周期診療管理提供優(yōu)質(zhì)的分子檢測(cè)解決方案。

甲狀腺癌診斷現(xiàn)狀

過(guò)去十年，我國(guó)甲狀腺癌發(fā)病率以每年超過(guò)6%的速度逐年遞增，發(fā)病增長(zhǎng)率位列各惡性腫瘤的第一位。目前臨床上甲狀腺癌的診斷多通過(guò)超聲和超聲引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺進(jìn)行辨別診斷。然而即使通過(guò)目前認(rèn)為最準(zhǔn)確的細(xì)針穿刺細(xì)胞活檢技術(shù)，仍然有5-20%的甲狀腺結(jié)節(jié)患者，無(wú)法被準(zhǔn)確判斷良惡性，從而無(wú)法確定是否手術(shù)及對(duì)應(yīng)的手術(shù)方式，不必要的甲狀腺手術(shù)對(duì)患者可能帶來(lái)無(wú)法挽回的終身影響。

另一方面，由于甲狀腺癌的特點(diǎn)，以及細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)的限制，即使臨床上細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)診斷為良性的結(jié)節(jié)，在隨后的隨訪中，也發(fā)現(xiàn)部分患者出現(xiàn)甲狀腺癌。而在藥物治療方面，雖然近幾年靶向藥的出現(xiàn)，為難治性甲狀腺癌尤其是未分化甲狀腺癌的患者帶來(lái)一線生機(jī)，但是如何精準(zhǔn)匹配藥物、改進(jìn)治療方案也是亟需解決的難題。此外，相比甲狀腺乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌具有更高的惡性傾向，更差的預(yù)后，如何有效地篩查和早期發(fā)現(xiàn)甲狀腺髓樣癌患者，是控制甲狀腺髓樣癌患者疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

甲狀腺癌全周期基因檢測(cè)

甲狀腺癌全周期管理

甲狀腺癌全周期基因檢測(cè)產(chǎn)品基于泛生子專利“一步法”的技術(shù)特點(diǎn)，依據(jù)美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN），美國(guó)甲狀腺協(xié)會(huì)（ATA）和歐洲甲狀腺協(xié)會(huì)（ETA）等權(quán)威指南，并結(jié)合甲狀腺癌國(guó)際最新進(jìn)展，通過(guò)檢測(cè)樣本組織，為患者提供甲狀腺癌的結(jié)節(jié)良惡性判斷、用藥指導(dǎo)、復(fù)發(fā)與預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及遺傳篩查的全周期管理，實(shí)現(xiàn)一次檢測(cè)多重獲益。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)：

1.精準(zhǔn)判斷——精準(zhǔn)判斷甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性

基于常規(guī)臨床檢測(cè)方法中存在的“假良性”及病理結(jié)果不明等情況，通過(guò)既往大規(guī)模多中心數(shù)百例臨床樣本的驗(yàn)證，檢測(cè)甲狀腺癌關(guān)鍵的41個(gè)基因，可以有效地降低甲狀腺惡性結(jié)節(jié)的漏診，提高甲狀腺結(jié)節(jié)判斷的準(zhǔn)確性。根據(jù)基因的不同突變更精準(zhǔn)地評(píng)估甲狀腺結(jié)節(jié)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)并提供對(duì)應(yīng)的解決方案。

2.優(yōu)化治療——指導(dǎo)甲狀腺癌治療方式，評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

針對(duì)臨床上對(duì)于甲狀腺癌治療方式選擇以及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估存在的不足，甲狀腺癌全周期基因檢測(cè)可根據(jù)患者基因突變情況及權(quán)威指南和文獻(xiàn)為醫(yī)生提供治療標(biāo)準(zhǔn)，可幫助醫(yī)生評(píng)估治療方案的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，避免過(guò)度治療，減少治療帶來(lái)的副作用，為患者提供更人性化的診療方案。

如圖，在孤立性甲狀腺內(nèi)乳頭狀癌中，腫瘤大小對(duì)于腫瘤復(fù)發(fā)的影響與BRAF的突變相關(guān)，小于1cm的腫瘤，可以考慮腺葉切除，但比如對(duì)于3cm以上BRAF突變的腫瘤，復(fù)發(fā)可能性較高，建議采用全切的方式。[1]

3.甲狀腺癌用藥指導(dǎo)——靶向藥物指導(dǎo)使用

甲狀腺癌的臨床治療中，碘131放射性治療是重要的治療方式，然而很多患者對(duì)碘131的治療并不敏感，有效地評(píng)估患者對(duì)于碘放射治療的敏感性，更有利于控制甲狀腺癌的進(jìn)展。此外，碘難治性甲狀腺癌，低分化甲狀腺癌，未分化甲狀腺癌等患者的預(yù)后并不理想，如何有效地選擇合適的治療方式，是控制該類型甲狀腺癌進(jìn)展的關(guān)鍵。甲狀腺癌全周期基因檢測(cè)通過(guò)對(duì)甲狀腺癌關(guān)鍵的41個(gè)基因進(jìn)行檢測(cè)，根據(jù)基因的改變，評(píng)估患者對(duì)于碘放射治療的敏感性，選擇合適的靶向藥物。

準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)甲狀腺癌RET融合，可匹配有效率極高的靶向藥[2]

4.遺傳篩查——甲狀腺髓樣癌（MTC）的遺傳篩查

不同于甲狀腺乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌（MTC）更容易發(fā)生轉(zhuǎn)移，預(yù)后也更差。早期發(fā)現(xiàn)MTC可以有效地控制髓樣癌的進(jìn)展。研究發(fā)現(xiàn)MTC具有顯性遺傳傾向，在MTC患者中，大約四分之一的患者具有家族遺傳性，而一旦發(fā)生髓樣癌的遺傳，患者終生發(fā)病率幾乎為100%。因而美國(guó)甲狀腺協(xié)會(huì)（ATA）和歐洲甲狀腺協(xié)會(huì)（ETA）等權(quán)威組織均建議所有MTC患者都應(yīng)進(jìn)行的RET突變檢測(cè)以判斷其MTC是否為遺傳型。不同于MTC患者，疑似遺傳型MTC人群僅通過(guò)血液即可獲得檢測(cè)結(jié)果。此檢測(cè)適用于所有遺傳型MTC患者的直系親屬，用于判斷是否存在MTC遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

技術(shù)優(yōu)勢(shì)

甲狀腺癌全周期基因檢測(cè)產(chǎn)品基于“一步法”核心專利技術(shù)，可實(shí)現(xiàn)“FNA”低起始量樣本的高質(zhì)量檢測(cè)，其操作簡(jiǎn)單、檢測(cè)周期短，流程一步式單管反應(yīng)，人工操作極少，可以最大程度還原原始核酸信息。檢測(cè)周期短，從樣本提取到報(bào)告出具僅需7個(gè)自然日。