人類的生命從受精卵開始。一個(gè)受精卵如何發(fā)育成一個(gè)含有200多種細(xì)胞類型、36個(gè)重要器官的復(fù)雜有機(jī)體，是生命科學(xué)最大的難題之一。就像計(jì)算機(jī)程序的運(yùn)行需要使用計(jì)算機(jī)語言來編程一樣，人體設(shè)定基因表達(dá)程序的一種“編程語言”被稱為“染色體開放狀態(tài)”。近期，我國科學(xué)家在國際上首次解讀了這種“編程語言”如何指揮人類胚胎的基因表達(dá)，相關(guān)研究在3月9日發(fā)表于國際頂級期刊《細(xì)胞》。

本次的研究成果打開了認(rèn)識人類胚胎發(fā)育基因表達(dá)調(diào)控的大門，使我國在人類發(fā)育領(lǐng)域的研究中處于國際領(lǐng)先地位，這一研究成果將會(huì)為人類的優(yōu)生優(yōu)育提供理論基礎(chǔ)。

據(jù)介紹，我們體內(nèi)的各種細(xì)胞幾乎都有大量基因的表達(dá)。然而，人受精之后大約有兩天的時(shí)間非常特殊，這段時(shí)期的細(xì)胞和人類其它所有的細(xì)胞都有巨大的差異，這段時(shí)間的胚胎幾乎沒有基因表達(dá)。如何讓人的基因開始表達(dá)，哪些基因會(huì)先表達(dá)、哪些基因后表達(dá)，一直以來都是研究難點(diǎn)。

科學(xué)家們克服了研究材料缺乏的難題，建立了微量細(xì)胞的研究方法，在國際上首次研究了人類胚胎基因組的激活機(jī)制，找到了啟動(dòng)人類基因組表達(dá)的關(guān)鍵分子（Oct4）。他們發(fā)現(xiàn)，在進(jìn)化歷史中，最先出現(xiàn)的基因（老基因）會(huì)先表達(dá)、而最后出現(xiàn)的基因往往會(huì)后表達(dá)。究其原因是細(xì)胞設(shè)定程序讓老基因的調(diào)控開關(guān)最先被打開。

該研究還揭示了人類進(jìn)化的一個(gè)重要新機(jī)制。DNA的突變會(huì)引起人類的進(jìn)化，DNA序列中有一類被稱為轉(zhuǎn)座子的DNA片段，它們常常會(huì)從一個(gè)區(qū)域跳到另一個(gè)區(qū)域，這種跳動(dòng)就會(huì)產(chǎn)生DNA突變?？茖W(xué)家們在該研究中判斷轉(zhuǎn)座子引起人類進(jìn)化的重要原因是引起人類進(jìn)化的轉(zhuǎn)座子恰恰主要在胚胎中處于活躍狀態(tài)，使人類基因組產(chǎn)生新突變，而只有在胚胎中產(chǎn)生的突變，才更可能傳遞到后代中，從而引起人類的進(jìn)化。

該成果由中國科學(xué)院北京基因組所劉江團(tuán)隊(duì)與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江團(tuán)隊(duì)、廣州醫(yī)科大學(xué)劉見橋團(tuán)隊(duì)合作完成。中科院北京基因組所劉江團(tuán)隊(duì)長期致力于胚胎發(fā)育研究，此前已連續(xù)三次在《細(xì)胞》雜志發(fā)表文章，揭示DNA甲基化圖譜在哺乳動(dòng)物和魚類的繼承規(guī)律，更新了關(guān)于受精后DNA甲基化圖譜重編程的傳統(tǒng)認(rèn)識。