編碼變異捕獲紅斑狼瘡易感證據(jù)

2018-01-04 來(lái)源：健康報(bào)醫(yī)生頻道標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：本研究并列通訊作者中日友好醫(yī)院崔勇教授表示，基于外顯子芯片的全基因組編碼變異研究正是為了解決這一問(wèn)題而出現(xiàn)的研究策略和技術(shù)路線(xiàn)，可用于發(fā)現(xiàn)與疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)的編碼變異，有望成為將來(lái)直接臨床治療可用的精準(zhǔn)靶點(diǎn)或標(biāo)志物。

　　近日，國(guó)際風(fēng)濕病學(xué)頂級(jí)期刊《風(fēng)濕病學(xué)年鑒》在線(xiàn)發(fā)表了由復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、安徽醫(yī)科大學(xué)等牽頭，北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院等共同參與完成的我國(guó)首項(xiàng)系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）全基因組編碼變異研究。

　　該研究首次利用定制外顯子芯片，對(duì)中國(guó)漢族人群5004例系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者和8179例健康個(gè)體進(jìn)行大規(guī)模的編碼變異篩查，對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)了4個(gè)全新的系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感基因或位點(diǎn)，同時(shí)發(fā)現(xiàn)了3個(gè)可能與疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)的編碼變異。

　　系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種自身免疫性疾病，由多個(gè)易感基因參與，好發(fā)于育齡期女性，可引起患者多系統(tǒng)、多器官受累，嚴(yán)重者可危及生命。我國(guó)患者人數(shù)高達(dá)數(shù)百萬(wàn)，是廣受關(guān)注的疾病。

　　目前，世界范圍內(nèi)通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析研究（GWAS）已經(jīng)鑒定出90多個(gè)系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感位點(diǎn)，但仍無(wú)法全面闡釋該病發(fā)病過(guò)程與機(jī)制，因?yàn)镚WAS發(fā)現(xiàn)的疾病易感位點(diǎn)大部分位于基因組非編碼區(qū)內(nèi)，提供的發(fā)病機(jī)制“直接線(xiàn)索”較為有限，未被發(fā)現(xiàn)的編碼變異是復(fù)雜疾病“遺傳性缺失”的原因所在。

　　本研究并列通訊作者中日友好醫(yī)院崔勇教授表示，基于外顯子芯片的全基因組編碼變異研究正是為了解決這一問(wèn)題而出現(xiàn)的研究策略和技術(shù)路線(xiàn)，可用于發(fā)現(xiàn)與疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)的編碼變異，有望成為將來(lái)直接臨床治療可用的精準(zhǔn)靶點(diǎn)或標(biāo)志物。

　　該研究牽頭人、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張學(xué)軍教授表示，遺傳學(xué)研究是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要基礎(chǔ)，研究的開(kāi)展得益于長(zhǎng)期建立的系統(tǒng)性紅斑狼瘡大型隊(duì)列研究，可建立系統(tǒng)性紅斑狼瘡臨床表型與遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制之間的深入聯(lián)系，有助于開(kāi)發(fā)新型防治方案，推動(dòng)這一疾病基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用水平的提升。

看本篇文章的人在健客購(gòu)買(mǎi)了以下產(chǎn)品更多>

本品用于對(duì)潛在嚴(yán)重副作用小的藥物應(yīng)答不滿(mǎn)意的以下疾?。侯?lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，青少年慢性關(guān)節(jié)炎，盤(pán)狀紅斑狼瘡和系統(tǒng)性紅斑狼瘡，以及又陽(yáng)光引發(fā)或加劇的皮膚病變。

健客價(jià)：￥28

用于治療類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，盤(pán)狀和系統(tǒng)性紅斑狼瘡，青少年慢性關(guān)節(jié)炎，由陽(yáng)光引發(fā)或加劇的皮膚病變。

健客價(jià)：￥50

本品用于對(duì)潛在嚴(yán)重副作用小的藥物應(yīng)答不滿(mǎn)意的以下疾?。?類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，青少年慢性關(guān)節(jié)炎，盤(pán)狀紅斑狼瘡和系統(tǒng)性紅斑狼瘡，以及又陽(yáng)光引發(fā)或加劇的皮膚病變。

健客價(jià)：￥95

清熱解毒，涼血活血。用于熱毒壅滯、氣滯血瘀所致的系統(tǒng)性紅斑狼瘡。

健客價(jià)：￥77

本品為治療硬皮病、紅斑狼瘡、斑禿、皮肌炎的輔助用藥，亦可用于調(diào)治神經(jīng) 衰弱和婦女更年期綜合癥。

健客價(jià)：￥22

本品為治療硬皮病、紅斑狼瘡、斑禿、皮肌炎的輔助用藥，亦可用于調(diào)治神經(jīng) 衰弱和婦女更年期綜合癥。

健客價(jià)：￥58

適用于慢性濕疹、銀屑病、扁平苔蘚、盤(pán)狀紅斑狼瘡、神經(jīng)性皮炎、掌跖膿皰病等皮質(zhì)類(lèi)固醇外用治療有效的皮膚病的短期治療。

健客價(jià)：￥4

祛風(fēng)除濕，舒筋活絡(luò)，清熱解毒。用于類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，紅斑狼瘡。

健客價(jià)：￥20

主要用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病。適用于結(jié)締組織病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，重癥多肌炎，嚴(yán)重的支氣管哮喘，皮肌炎，血管炎等過(guò)敏性疾病，急性白血病，惡性淋巴瘤。

健客價(jià)：￥7.5

主要用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病。適用于結(jié)締組織病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，嚴(yán)重的支氣管哮喘，皮肌炎，血管炎等過(guò)敏性疾病，急性白血病，惡性淋巴瘤。

適用于慢性濕疹、銀屑病、扁平苔蘚、盤(pán)狀紅斑狼瘡、神經(jīng)性皮炎、掌跖膿皰病等皮質(zhì)類(lèi)固醇外用治療有效的皮膚病。

健客價(jià)：￥4.5

用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病。適用于結(jié)締組織病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，嚴(yán)重的支氣管哮喘，皮肌炎，血管炎等過(guò)敏性疾病，急性白血病，惡性淋巴瘤以及適用于其他腎上腺皮質(zhì)激素類(lèi)藥物的病癥等。

健客價(jià)：￥43

適用于慢性濕疹、銀屑病、扁平苔蘚、盤(pán)狀紅斑狼瘡、神經(jīng)性皮炎、掌跖膿皰病等皮質(zhì)類(lèi)固醇外用治療有效的皮膚病。

健客價(jià)：￥5

主要用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病。現(xiàn)多用于活動(dòng)性風(fēng)濕病、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、紅斑狼瘡、嚴(yán)重支氣管哮喘、嚴(yán)重皮炎、急性白血病等，也用于某些感染的綜合治療。

健客價(jià)：￥8

成人：適用于各種皮質(zhì)激素可緩解的炎癥性和瘙癢性皮膚病，如：濕疹包括特異性濕疹和盤(pán)狀濕疹；結(jié)節(jié)性癢疹；銀屑?。ǚ喊l(fā)斑塊型除外）；神經(jīng)性皮膚病包括單純性苔蘚；扁平苔蘚；脂溢性皮炎；接觸性過(guò)敏；盤(pán)形紅斑狼瘡；泛發(fā)性紅斑全身類(lèi)固醇激素治療的輔助用藥，蟲(chóng)咬皮炎；粟疹。兒童：低效皮質(zhì)激素?zé)o效的一歲以上（含一歲）兒童在醫(yī)生的指導(dǎo)下可用本品緩解特異性皮炎引起的炎癥和瘙癢?；加衅べ|(zhì)激素

健客價(jià)：￥31.5

1.成人：適用于各種皮質(zhì)激素可緩解的炎癥性和瘙癢性皮膚病，如：濕疹包括特異性濕疹和盤(pán)狀濕疹；結(jié)節(jié)性癢疹；銀屑病(泛發(fā)斑塊型除外)；神經(jīng)性皮膚病包括單純性苔蘚；扁平苔蘚；脂溢性皮炎；接觸性過(guò)敏；盤(pán)形紅斑狼瘡；泛發(fā)性紅斑全身類(lèi)固醇激素治療的輔助用藥，蟲(chóng)咬皮炎；粟疹。 2.兒童：低效皮質(zhì)激素?zé)o效的一歲以上(含一歲)兒童在醫(yī)生的指導(dǎo)下可用本品緩解特異性皮炎引起的炎癥和瘙癢?；加衅べ|(zhì)激素可緩解

健客價(jià)：￥48.5

健客價(jià)：￥159

健客價(jià)：￥6.2

主要用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病。適用于結(jié)締組織病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，重癥多肌炎，嚴(yán)重的支氣管哮喘，皮肌炎，血管炎等過(guò)敏性疾病，急性白血病，惡性淋巴瘤以及適用于其他腎上腺皮質(zhì)激素類(lèi)藥物的病癥等。

健客價(jià)：￥7.9

1.用于慢性乙型肝炎患者。 2.各種原發(fā)性或繼發(fā)性T細(xì)胞缺陷病。(如：兒童先天性免疫缺陷病)。 3.某些自身免疫性疾?。ㄈ珙?lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、兒童支氣管哮喘和哮喘性支氣管炎等）。 4.各種細(xì)胞免疫功能低下的疾?。ㄈ纾翰《拘愿窝?，預(yù)防上呼吸道感染、頑固性口腔潰瘍等）。 5.腫瘤的輔助治療。

健客價(jià)：￥78

1.用于18歲以上的慢性乙型肝炎患者。因18歲以后胸腺開(kāi)始萎縮，細(xì)胞免疫功能減退； 2.各種原發(fā)性或繼發(fā)性T細(xì)胞缺陷病； 3.某些自身免疫性疾病（如類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等）； 4.各種細(xì)胞免疫功能低下的疾?。?5.腫瘤的輔助治療。

健客價(jià)：￥39