在“看病難”問(wèn)題基本得到解決的今天，提升患者就醫(yī)體驗(yàn)成了當(dāng)前醫(yī)學(xué)發(fā)展的一大重要目標(biāo)，“精準(zhǔn)醫(yī)療”逐漸成了行業(yè)關(guān)注的熱點(diǎn)和發(fā)展目標(biāo)，而患者不同的遺傳背景、暴露于不同環(huán)境的生活方式，以及患者的相關(guān)信息數(shù)據(jù)恰恰是精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)現(xiàn)的基礎(chǔ)。

　　生命奇點(diǎn)聯(lián)合創(chuàng)始人、首席科學(xué)官佟崴嵬博士在2017中國(guó)醫(yī)學(xué)裝備協(xié)會(huì)數(shù)字醫(yī)療分會(huì)年會(huì)暨“互聯(lián)網(wǎng)與新醫(yī)療”高峰學(xué)術(shù)交流會(huì)上進(jìn)行了演講，他指出，當(dāng)前醫(yī)療系統(tǒng)，很多從科研到實(shí)踐過(guò)程中產(chǎn)生的證據(jù)，到這些證據(jù)應(yīng)用到臨床，再到臨床上觀(guān)察到的證據(jù)反饋到科研這個(gè)過(guò)程中，很多信息沒(méi)有被很好地利用起來(lái)。佟崴嵬認(rèn)為，通過(guò)建立一個(gè)“學(xué)習(xí)型醫(yī)療系統(tǒng)”，可以促進(jìn)這些證據(jù)的有效利用，最終讓科研和臨床形成良性、有機(jī)的循環(huán)。

　　生命奇點(diǎn)聯(lián)合創(chuàng)始人、首席科學(xué)官佟崴嵬

　　2008年美國(guó)科學(xué)院INSTITUTEOFMEDICINE關(guān)于學(xué)習(xí)型醫(yī)療系統(tǒng)的報(bào)告中指出，持續(xù)產(chǎn)生的臨床數(shù)據(jù)是重要的證據(jù)來(lái)源。在其后的報(bào)告中，又指出患者的各類(lèi)分子分型也是一類(lèi)重要的證據(jù)來(lái)源，如：DNA序列和突變、RNA表達(dá)譜的時(shí)空分布、乃至蛋白和其他分子表達(dá)譜等。因此把科研和臨床過(guò)程中產(chǎn)生的醫(yī)療大數(shù)據(jù)與生物大數(shù)據(jù)結(jié)合在一起，并利用人工智能和計(jì)算機(jī)技術(shù)去實(shí)現(xiàn)這些數(shù)據(jù)的價(jià)值，將可以從更多維度對(duì)患者進(jìn)行描述，從而有效的建立“學(xué)習(xí)型醫(yī)療系統(tǒng)”的基礎(chǔ)架構(gòu)。佟崴嵬介紹說(shuō)：“我們要做的就是把電子病歷、監(jiān)測(cè)儀流數(shù)據(jù)、環(huán)境暴露、病史和家族史、隨訪(fǎng)等臨床大數(shù)據(jù)跟基因堿基突變和結(jié)構(gòu)變異、體細(xì)胞（癌）變異、非編碼區(qū)基因變異和表達(dá)量的變化等基因大數(shù)據(jù)結(jié)合在一起，產(chǎn)生出來(lái)可以直接應(yīng)用于科研或臨床的證據(jù)。”

　　這其中需要解決的幾個(gè)難點(diǎn)包括：多元異構(gòu)數(shù)據(jù)的整合、自由文本的結(jié)構(gòu)和、概念歸一化并建立之間的聯(lián)系、以及大數(shù)據(jù)的開(kāi)放共享。生命奇點(diǎn)的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)投入了巨大的精力攻克這些技術(shù)。利用自然語(yǔ)言處理，可以將電子病歷變成高質(zhì)量的結(jié)構(gòu)化的數(shù)據(jù)，并自動(dòng)判斷和解讀臨床數(shù)據(jù)，如：自動(dòng)將出院診斷中非結(jié)構(gòu)化、描述性的用藥信息提取到靶向用藥的結(jié)構(gòu)化字段中；按照給定的病理分期規(guī)則，從病理診斷結(jié)果自動(dòng)判斷腫瘤的TNM分期。對(duì)于基因大數(shù)據(jù)，生命奇點(diǎn)通過(guò)自建的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行全基因組測(cè)序，并利用業(yè)界通用的處理工作流將下機(jī)數(shù)據(jù)自動(dòng)變成高質(zhì)量的組學(xué)數(shù)據(jù)。最終，對(duì)每種疾病定義了相應(yīng)的臨床研究所需要的結(jié)構(gòu)化字段，將臨床、隨訪(fǎng)、基因信息變成直接用于統(tǒng)計(jì)相關(guān)性分析的輸出。

　　此外，整合多源異構(gòu)數(shù)據(jù)，并利用算法將患者在不同醫(yī)院就診的醫(yī)療數(shù)據(jù)在脫敏后仍能整合在一起。同時(shí)對(duì)同一個(gè)病種，由于數(shù)據(jù)遵循同一套結(jié)構(gòu)化方案，故可將多個(gè)中心的數(shù)據(jù)直接合并，富余臨床樣本亦可互補(bǔ)。產(chǎn)生的臨床、隨訪(fǎng)、生物樣本和基因大數(shù)據(jù)庫(kù)不僅可以用來(lái)構(gòu)建多中心、大人群的科研隊(duì)列，也可以直接用于開(kāi)展真實(shí)世界研究。

　　學(xué)習(xí)型醫(yī)療系統(tǒng)對(duì)于做真實(shí)世界研究具有樣本量極大、跟蹤時(shí)間長(zhǎng)、數(shù)據(jù)緯度豐富、患者群體完整的優(yōu)勢(shì)。如：可以更好地監(jiān)測(cè)藥物上市以后在比較復(fù)雜的情況下，或者在比較長(zhǎng)時(shí)間監(jiān)測(cè)的情況下，會(huì)出現(xiàn)的一些難以發(fā)現(xiàn)的副作用，或與其他藥物或并發(fā)癥之間復(fù)雜的相互關(guān)系。

　　除了實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的臨床決策支持，進(jìn)行真實(shí)世界研究之外，生命奇點(diǎn)的醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺(tái)也可以對(duì)關(guān)鍵基因或蛋白的通路分析，進(jìn)行科研轉(zhuǎn)化。“像每一個(gè)醫(yī)院里面的幾十甚至上百個(gè)信息系統(tǒng)、業(yè)務(wù)系統(tǒng)的數(shù)據(jù)，都可以自動(dòng)抽取，變成結(jié)構(gòu)化的形式。之后將同一患者在不同醫(yī)院多次就診數(shù)據(jù)在時(shí)間維度上關(guān)聯(lián)起來(lái)”佟崴嵬最后總結(jié)道，“如此激活醫(yī)院大量的臨床實(shí)踐中沉淀下來(lái)的證據(jù)和生物樣本，通過(guò)學(xué)習(xí)型醫(yī)療系統(tǒng)，將其回饋于科研和臨床。未來(lái)希望實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的高效共享。”