罕見病，亦稱“孤兒病”，是臨床上較難診斷的低發(fā)疾病。目前國內(nèi)尚未有明確的罕見病定義。

　　我國現(xiàn)已有罕見病相關(guān)支持政策，但相關(guān)系統(tǒng)性研究卻很少。由于罕見病的低發(fā)病率特點(diǎn)，臨床工作者缺乏必要的經(jīng)驗(yàn)以致診療過程盲目；患者常須經(jīng)多次排查才能確診，加重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。現(xiàn)有權(quán)威罕見病數(shù)據(jù)庫主要側(cè)重于單病種介紹，缺乏基于臨床工作者思維方式由淺入深地介紹疾??；沒有將罕見病的科研成果與臨床實(shí)踐互通的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)內(nèi)涵。因此，現(xiàn)亟需建設(shè)適用的罕見病數(shù)據(jù)庫，以解決罕見病診治難題。

　　上海交通大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版）作為國家級核心期刊，具備學(xué)術(shù)資源和專家資源的優(yōu)勢。因此，本次研究將以上海交通大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版）作為基礎(chǔ)平臺，開發(fā)建設(shè)罕見病數(shù)據(jù)庫（一期），旨在為臨床工作者提供罕見病診治技術(shù)參考，提高診療效果以服務(wù)患者。

　　1內(nèi)容與方法

　　1.1罕見病元數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)制定回顧罕見病相關(guān)權(quán)威文獻(xiàn)及臨床專業(yè)書籍，提取罕見病介紹目錄字段；基于臨床工作者常規(guī)思維、由淺入深的疾病介紹邏輯，通過專家會議咨詢上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院10-15名罕見病專家，整合或刪除相同字段并排序；確定罕見病介紹內(nèi)涵，逐步優(yōu)化介紹字段準(zhǔn)確性與邏輯性，形成罕見病元數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)與信息結(jié)構(gòu)表（見圖1）。

　　1.2罕見病種遴選原則確定結(jié)合我國罕見病發(fā)病現(xiàn)狀、上海市交通大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版）優(yōu)勢，通過上海市交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院院士、教授及相關(guān)醫(yī)學(xué)專家的多番研討，確定罕見病種遴選原則：國內(nèi)發(fā)病率較高（超過1/10萬），即不低于國際標(biāo)準(zhǔn)；上海交通大學(xué)學(xué)報曾有過3次以上的學(xué)術(shù)報道或上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院系統(tǒng)具備診療資源優(yōu)勢。

　　1.3罕見病數(shù)據(jù)采集

　　1.3.1數(shù)據(jù)來源權(quán)威罕見病數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站：美國NIH罕見病數(shù)據(jù)庫、中國罕見病數(shù)據(jù)庫、臺灣罕見病數(shù)據(jù)庫；權(quán)威期刊文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫：中國知網(wǎng)、PubMed、上海交通大學(xué)學(xué)報等。

　　1.3.2篩選路徑基于遴選原則與數(shù)據(jù)來源，篩選出國內(nèi)發(fā)病率超過1/10萬的罕見病112種，其中上海交通大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版）曾有報道的計31種，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院系統(tǒng)具備診療優(yōu)勢的計8種（見圖2）。

　　1.3.3數(shù)據(jù)采集由培訓(xùn)合格的上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床八年制或公共衛(wèi)生專業(yè)學(xué)生作為數(shù)據(jù)采集員，使用1.1開發(fā)的信息結(jié)構(gòu)表進(jìn)行罕見病相關(guān)文獻(xiàn)檢索與數(shù)據(jù)錄入，建立《罕見病數(shù)據(jù)庫》。

　　1.4信息化建設(shè)

　　1.4.1開發(fā)工具采用Linux和apacheWeb建設(shè)網(wǎng)站架構(gòu)，采用Java和mySQL進(jìn)行網(wǎng)站開發(fā)與數(shù)據(jù)庫建設(shè)。

　　1.4.2網(wǎng)站設(shè)計網(wǎng)站前端設(shè)置三級板塊，逐級呈現(xiàn)相關(guān)內(nèi)容；網(wǎng)站后臺設(shè)置五個信息模塊，并設(shè)置輸入輸出端口用于信息交接；建立《罕見病數(shù)據(jù)庫》模塊映射E-R圖（見圖3）。

　　1.4.3網(wǎng)站維護(hù)基于1.4.1和1.4.2進(jìn)行信息化開發(fā)，形成《罕見病數(shù)據(jù)庫》網(wǎng)站，并定期維護(hù)。

　　2結(jié)果

　　2.1《罕見病數(shù)據(jù)庫》基本內(nèi)涵

　　2.1.1罕見病基本數(shù)據(jù)庫包括罕見病名稱、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、流行病學(xué)特征（年齡分布、性別分布、地區(qū)分布）、診斷與治療信息。目前已完成收集87種信息完整的罕見病，其中已明確為遺傳病的有66種（75.86%），48.44%的罕見病好發(fā)于兒童期，51.79%為男性高發(fā)。罕見病診斷主要依靠基因檢測/基因診斷。

　　2.1.2罕見病學(xué)術(shù)報道數(shù)據(jù)庫包括作者信息、作者所在單位、文章摘要、全文鏈接及對應(yīng)的罕見病。已收集的461篇罕見病相關(guān)學(xué)術(shù)報道中，共涉及84種罕見病，報道篇數(shù)較多的是骨髓增生異常綜合征。

　　2.1.3罕見病臨床科研試驗(yàn)數(shù)據(jù)庫包括試驗(yàn)名稱、試驗(yàn)注冊單位、注冊的臨床試驗(yàn)中心平臺、試驗(yàn)內(nèi)容簡介、臨床試驗(yàn)注冊的數(shù)據(jù)庫鏈接及對應(yīng)的罕見病。數(shù)據(jù)庫囊括了145項(xiàng)罕見病臨床科研試驗(yàn)，涉及的罕見病64種，有34種罕見病其試驗(yàn)項(xiàng)目數(shù)為3項(xiàng)。

　　2.1.4罕見病專家?guī)彀▽＜倚彰?、性別、工作單位、科室、職位職稱、專家個人簡介及擅長的罕見病。數(shù)據(jù)庫共收集有166位罕見病專家，涉及78種罕見病，有5位專家擅長多種罕見病，有2位專家擅長5種罕見病。

　　2.2《罕見病數(shù)據(jù)庫》網(wǎng)站簡介《罕見病數(shù)據(jù)庫》網(wǎng)站，即“上海交通大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版）罕見病數(shù)據(jù)庫”，包括7個欄目：前沿資訊、罕見病百科、臨床科研試驗(yàn)、學(xué)術(shù)報道、附屬醫(yī)院、公益活動和關(guān)于我們。

　　2.3與國內(nèi)外常見罕見病數(shù)據(jù)庫比對《罕見病數(shù)據(jù)庫》與國內(nèi)外權(quán)威罕見病數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果如表1所示。

　　3討論

　　3.1《罕見病數(shù)據(jù)庫》體現(xiàn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)核心內(nèi)涵轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的目的在于打破基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的學(xué)術(shù)屏障，建立直接關(guān)聯(lián)。本次研究所建設(shè)的《罕見病數(shù)據(jù)庫》，不僅包含有罕見病的基礎(chǔ)知識，也增添有罕見病相關(guān)臨床科研試驗(yàn)、學(xué)術(shù)報道、臨床專家等信息，并通過網(wǎng)站的形式便于查閱與及時反饋?！逗币姴?shù)據(jù)庫》在方便臨床工作者查閱罕見病前沿基礎(chǔ)研究和最新診療方法的同時，也為基礎(chǔ)科研人員提供罕見病的臨床實(shí)踐現(xiàn)狀及潛在問題。不僅體現(xiàn)了轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的核心內(nèi)核，也展現(xiàn)了科研價值。

　　3.2罕見病數(shù)據(jù)庫建設(shè)的創(chuàng)新與發(fā)展本次研究共遴選出112種罕見病，而在數(shù)據(jù)收集過程中可知，當(dāng)前具備完整信息的罕見病僅87種。因此，當(dāng)前仍有25種罕見病并沒有引起足夠的重視，提示科研人員或?qū)＜以诖朔矫嫒杂泻芏喙ぷ饔写M(jìn)行。與國內(nèi)外權(quán)威罕見病數(shù)據(jù)庫的比對可知，《罕見病數(shù)據(jù)庫》為臨床工作者提供前沿科研成果，并及時應(yīng)用于實(shí)踐；為罕見病患者提供專家信息，適當(dāng)減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　《罕見病數(shù)據(jù)庫》作為整個項(xiàng)目建設(shè)的一期，囊括了87種包含完整數(shù)據(jù)的罕見病，體現(xiàn)了罕見病的臨床價值與學(xué)術(shù)價值的同時，也為后續(xù)的二期乃至三期的研究工作提供堅實(shí)數(shù)據(jù)基礎(chǔ)與平臺框架。隨著項(xiàng)目的不斷發(fā)展與完善，《罕見病數(shù)據(jù)庫》更顯競爭力和學(xué)術(shù)先進(jìn)性，也為中國罕見病的綜合平臺構(gòu)建提供基礎(chǔ)參考。

　　3.3研究的不足本研究目前尚處于平臺建設(shè)一期，在不斷完善與推廣過程中，仍存在著困難與挑戰(zhàn)。首先，本次研究作為國內(nèi)罕見病探索性研究，可借鑒的經(jīng)驗(yàn)并不多，其在開發(fā)過程中難免存在經(jīng)驗(yàn)不足；國內(nèi)多個罕見病研究機(jī)構(gòu)目前尚未有效地聯(lián)合參與罕見病防治工作，缺乏政府強(qiáng)有力的政策支持與平臺運(yùn)作；當(dāng)前國內(nèi)發(fā)病率超過1/10萬的罕見病有112種，但可獲得完整數(shù)據(jù)的僅87種，說明當(dāng)前工作仍需加強(qiáng)。

　　因此本次研究將繼續(xù)推進(jìn)平臺建設(shè)開發(fā)，并吸納更多的罕見病研究機(jī)構(gòu)共同參與，呼吁政府出臺相關(guān)罕見病防治政策，以完善平臺建設(shè)，展現(xiàn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)內(nèi)涵建設(shè)和科研價值。