病歷[1]：患者男性，30歲。因“活動后氣促，進(jìn)行性加重8余年，加劇5個(gè)月”入院。患者8年前無明顯誘因出現(xiàn)活動后氣促，起初活動力較同齡人略低，易勞累，未予診療，其后病情進(jìn)行性加重，活動后氣促逐漸明顯，近5個(gè)月登3層樓即感氣促、呼吸困難，伴心悸，偶咳嗽、咳痰，無夜間陣發(fā)性呼吸困難，無發(fā)熱、咯血，無咽痛及聲音嘶啞，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院胸片提示：左肺缺如，縱隔右移，氣胸肺大皰無法鑒別，建議CT檢査，給予抗感染、解痙平喘等藥物治療效果不佳，患者癥狀未能緩解并逐漸加重。

　　既往史：無肺結(jié)核、支氣管哮喘和心臟病史。

　　査體：T36.6℃，P102次/分，R25次/分，BP120/75mmHg，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，神清合作，自動體位，消瘦，皮膚鞏膜無黃染，全身淺表淋巴結(jié)不腫大，頭顱五官大致正常。瞳孔等大等圓，對光反射正常，口唇輕度發(fā)紺，咽無充血，雙側(cè)扁桃體不腫大，頸無抵抗感，氣管右移，左側(cè)胸廓明顯隆起，未見吸氣“三凹征”，左側(cè)呼吸音消失，右肺呼吸音增強(qiáng)。心臟右移，無震顫，心界不大，心率102次/分，律齊，無雜音，腹軟，肝脾未捫及，四肢末端輕度發(fā)紺，輕度杵狀指（趾），四肢無畸形，雙膝反射正常，克布征陰性，巴氏征陰性。

　　實(shí)驗(yàn)室檢査：WBC4.90×109/L，N0.70，P0.30，RBC4.0×109L，Hb118g/L；動脈血?dú)夥治鍪綪aO268mmHg，PaCO238mmHg，pH7.36，HCO3-26mmol/L胸片示左肺缺如，縱隔右移，肺部CT示左肺巨大肺大皰，右肺受壓。因診斷明確而轉(zhuǎn)胸外科手術(shù)。手術(shù)所見：左肺難以計(jì)數(shù)的大小不等的肺大皰，僅見少許受壓肺組織，行左肺全切除術(shù)，病理示肺皰腔囊性擴(kuò)大，囊壁變薄，肺皰壁細(xì)胞扁平。術(shù)后情況良好而出院。

　　出院診斷：消失肺綜合征

　　消失肺綜合征又名特發(fā)性肺大皰綜合征、大皰性肺氣腫，是一種少見的肺部疾病。消失肺綜合征是一種原因不明的大皰性肺氣腫，有別于由慢性支氣管炎、肺結(jié)核、塵肺等引起的繼發(fā)性肺大皰。肺大皰緩慢增大，而大皰區(qū)內(nèi)肺紋理逐漸消失，故稱為消失肺綜合征[2]。消失肺于青年男性發(fā)病居多，常緩慢起病。早期往往無明顯臨床癥狀，合并氣胸或嚴(yán)重的肺功能損害時(shí)出現(xiàn)進(jìn)行性呼吸困難。

　　消失肺綜合征的診斷

　　主要依靠影像學(xué)檢查，胸部X線、胸部CT，尤其是高分辨CT（HRCT）掃描[3]，均能發(fā)現(xiàn)此病的特征性改變，對疾病的診斷有較高的敏感性和準(zhǔn)確性；同時(shí)對該病的鑒別診斷可提供重要的依據(jù)。

　　病例分析

　　本例患者為青年男性，進(jìn)行性呼吸困難，活動后加重。查體見口唇輕度發(fā)紺，氣管右移，左側(cè)胸廓明顯隆起，呼吸音消失。右肺呼吸音增強(qiáng)。心臟右移，四肢末端輕度發(fā)紺，輕度杵狀指（趾）。根據(jù)上述情況，臨床應(yīng)考慮如下幾種疾?。?/p>

　　1、一側(cè)全肺大量氣胸：患者多為年青男性，瘦長體型，以突發(fā)呼吸困難為主訴入院，患者一般無進(jìn)行性呼吸困難。査體可見氣管移位，患側(cè)呼吸音消失，胸片提示氣胸線。氣胸萎陷肺局限于肺門區(qū)。常合并液平，液體將填塞肋膈角使之消失，胸片和胸部CT可以幫助診斷。

　　2、占據(jù)一側(cè)胸腔含氣支氣管囊腫或先天性多發(fā)性支氣管囊腫：患者一般無進(jìn)行性呼吸困難，胸透時(shí)囊腔隨呼吸移動，繼發(fā)感染，反復(fù)發(fā)作出現(xiàn)氣液平面，若為含氣支氣管囊腫，則囊腫壁相對偏厚，且顯示一條弧線，胸片和胸部CT可以幫助診斷。

　　3、單側(cè)多發(fā)性肺大皰，消失肺形成：該綜合征患者常常出現(xiàn)進(jìn)行性加重的疲乏和呼吸困難，胸片和胸部CT可以幫助診斷。

　　4、特發(fā)性肺間質(zhì)纖維化合并自發(fā)性氣胸：該病患者可出現(xiàn)進(jìn)行性加重的疲乏和呼吸困難，由于缺氧可導(dǎo)致發(fā)紺、杵狀指（趾）出現(xiàn)，當(dāng)合并氣胸時(shí)可出現(xiàn)呼吸困難加重，査體可見單側(cè)呼吸音消失，但對側(cè)可聞及Velcro雜音，胸部高分辨率CT可以幫助診斷。

　　5、支氣管哮喘合并氣胸：該病患者可出現(xiàn)氣促、呼吸困難，多在接觸過敏原后出現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)由于缺氧可導(dǎo)致發(fā)紺，當(dāng)合并氣胸時(shí)呼吸困難加重，査體可見單側(cè)呼吸音消失，但對側(cè)可聞及哮鳴音，抗感染、解痙平嗤等藥物治療有效，胸部CT、肺功能檢査有助于鑒別診斷。

　　消失肺綜合征的治療

　　消失肺綜合征為進(jìn)展性疾病，有學(xué)者按其影像學(xué)特征進(jìn)行分型，分為單發(fā)、多發(fā)、彌漫或毀損肺型[4]。故治療上需分別對待，對于單發(fā)肺大皰者可行肺大皰切除術(shù)；對于后兩型者可采取肺大皰切除和（或）肺減容手術(shù)、肺葉切除術(shù)，合并肺功能損害嚴(yán)重者，若條件合適，可行肺移植術(shù)。