精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為我國(guó)“十三五”計(jì)劃中的重大科技專(zhuān)項(xiàng)，對(duì)推進(jìn)醫(yī)療創(chuàng)新技術(shù)在以高血壓為典型代表的慢病防治領(lǐng)域中的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，必將發(fā)揮出深遠(yuǎn)而重要的作用。

　　去年十月，國(guó)務(wù)院發(fā)布了《“健康中國(guó)”2030規(guī)劃綱要》，明確提出要堅(jiān)持以基層為重點(diǎn)，以改革創(chuàng)新為動(dòng)力，建立完善的分級(jí)診療制度。目前，“健康中國(guó)”已成為國(guó)家優(yōu)先發(fā)展戰(zhàn)略，2017年更是成為分級(jí)診療慢病下基層醫(yī)改政策落地的關(guān)鍵年。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為我國(guó)“十三五”計(jì)劃中的重大科技專(zhuān)項(xiàng)，對(duì)推進(jìn)醫(yī)療創(chuàng)新技術(shù)在以高血壓為典型代表的慢病防治領(lǐng)域中的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，必將發(fā)揮出深遠(yuǎn)而重要的作用。

　　在此背景下，為進(jìn)一步加強(qiáng)精準(zhǔn)治療與精準(zhǔn)防控在三高慢病管理中的核心應(yīng)用作用，由中國(guó)康復(fù)技術(shù)轉(zhuǎn)化及發(fā)展促進(jìn)會(huì)主辦、南通普惠精準(zhǔn)醫(yī)療承辦、北京益序醫(yī)療協(xié)辦的“高血壓及心腦血管疾病個(gè)體化用藥及精準(zhǔn)防治沙龍”活動(dòng)于5月20日在江蘇南通順利召開(kāi)。

　　此次活動(dòng)聚合了南通大學(xué)附屬醫(yī)院、南通市第一人民醫(yī)院等當(dāng)?shù)厥嗉掖笮歪t(yī)院多位知名臨床專(zhuān)家，共同探討高血壓及相關(guān)心血管疾病的個(gè)體化精準(zhǔn)預(yù)防與診療?；顒?dòng)通過(guò)結(jié)合藥物基因組學(xué)在慢病合理用藥和臨床個(gè)體化用藥等方面的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)分享，明確了預(yù)防措施，對(duì)指導(dǎo)合理用藥，降低醫(yī)療成本，改善醫(yī)療質(zhì)量等方面具有重要的社會(huì)意義。

　　在會(huì)上，北京益序醫(yī)療科技有限公司聯(lián)合創(chuàng)始人兼市場(chǎng)總監(jiān)王雯靜女士，向與會(huì)嘉賓展示了益序醫(yī)療于2016年自主研發(fā)的“高血壓及相關(guān)疾病精準(zhǔn)用藥基因測(cè)序產(chǎn)品”對(duì)協(xié)助推廣個(gè)體化合理用藥的應(yīng)用價(jià)值，展望了大樣本人群高血壓基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)推動(dòng)中國(guó)高血壓慢病防治與新藥研發(fā)的研究?jī)r(jià)值與發(fā)展前景。

　　2016年11月6日，中國(guó)康復(fù)技術(shù)轉(zhuǎn)化及發(fā)展促進(jìn)會(huì)正式啟動(dòng)“高血壓精準(zhǔn)防治十萬(wàn)人基因隊(duì)列項(xiàng)目”，該項(xiàng)目由中科院北京基因組所基因組學(xué)專(zhuān)家胡松年教授擔(dān)任首席科學(xué)家，北京益序醫(yī)療科技有限公司為該項(xiàng)目總執(zhí)行方。中國(guó)康復(fù)技術(shù)轉(zhuǎn)化及發(fā)展促進(jìn)會(huì)是由國(guó)務(wù)院批準(zhǔn)成立，民政部直接登記注冊(cè)的全國(guó)性社會(huì)組織。作為國(guó)家級(jí)醫(yī)療大健康資源技術(shù)轉(zhuǎn)化平臺(tái)，中康促將在全國(guó)各省的重點(diǎn)城市同步推廣該項(xiàng)目，落實(shí)慢病防治中心和臨床試點(diǎn)基地。

　　未來(lái)通過(guò)對(duì)大群體樣本全面的組學(xué)數(shù)據(jù)分析，該項(xiàng)目不但可以協(xié)助指導(dǎo)臨床用藥選擇及療效評(píng)估，還將進(jìn)一步與臨床大數(shù)據(jù)結(jié)合，建立中國(guó)人自己的藥物基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，繪制出中國(guó)的高血壓基因地圖，提高高血壓相關(guān)疾病治療的有效率，支持原研藥的研發(fā)。

　　可以預(yù)見(jiàn)的是，“高血壓基因隊(duì)列十萬(wàn)人項(xiàng)目”的啟動(dòng)，對(duì)于我國(guó)高血壓等慢病的精準(zhǔn)防治，以及揭示并理解“人體與疾病、疾病與藥物、藥物與機(jī)體代謝”之間的關(guān)聯(lián)性與作用機(jī)理具有重大意義，這或許將是實(shí)現(xiàn)以人為本個(gè)性化治療的有效實(shí)踐。

　　南通作為中康促“高血壓精準(zhǔn)防治十萬(wàn)人基因隊(duì)列項(xiàng)目”在江蘇省的第一個(gè)試點(diǎn)城市，將就該項(xiàng)目設(shè)立臨床科研專(zhuān)家工作組，同時(shí)與全市多家知名醫(yī)院達(dá)成科研合作意向，旨在普惠大眾，推行精準(zhǔn)醫(yī)療理念——以個(gè)性化用藥提高治療依從性，提高醫(yī)療效率和用藥效果，縮短試藥調(diào)藥周期，減少無(wú)效用藥支持醫(yī)?？刭M(fèi)，讓百姓受益；同時(shí)打通慢病管理閉環(huán)服務(wù)，落實(shí)分級(jí)診療政策，改善基層慢病管理效率。

　　對(duì)此，中科院北京基因組研究所基因組科學(xué)與信息重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任胡松年教授，以“基于藥物基因組學(xué)的高血壓個(gè)體化用藥應(yīng)用”為題，分享了近年來(lái)通過(guò)藥物基因組學(xué)研究基因組變異所導(dǎo)致的個(gè)體對(duì)藥物的不同反應(yīng)的突破性進(jìn)展。胡教授還特別列舉了近期高血壓精準(zhǔn)用藥項(xiàng)目的數(shù)據(jù)分析對(duì)比結(jié)果，佐證了該項(xiàng)目輔助臨床用藥決策的應(yīng)用價(jià)值。

　　胡教授表示，一項(xiàng)對(duì)利尿劑無(wú)應(yīng)答伴隨長(zhǎng)期臨床預(yù)后差的前瞻性研究中發(fā)現(xiàn)，在中國(guó)人群中ADD1基因的rs4961多態(tài)位點(diǎn)的GT+TT基因型與呋塞米聯(lián)合螺內(nèi)酯治療無(wú)效相關(guān)，與GG型相比，GT+TT基因型增加了約2.5倍的治療無(wú)效風(fēng)險(xiǎn)，這表明絕大多數(shù)中國(guó)高血壓患者服用該藥物無(wú)效。

　　rs4961是位于ADD1基因上影響呋塞米療效的重要多態(tài)位點(diǎn)，其在中國(guó)高血壓人群中的頻率遠(yuǎn)高于中國(guó)正常人群和歐洲高血壓人群。大量的研究表明該位點(diǎn)多態(tài)性與原發(fā)性高血壓發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，尤其是亞洲人群。

　　胡松年教授表示，絕大多數(shù)西藥在做藥物研發(fā)時(shí)，其相關(guān)藥物代謝的研究脈絡(luò)是比較清楚的。個(gè)體化精準(zhǔn)用藥就是通過(guò)基因檢測(cè)的手段，在患者用藥前先檢測(cè)藥物相關(guān)基因關(guān)鍵位點(diǎn)的突變情況，預(yù)測(cè)藥物可能的反應(yīng)形式，判斷遺傳因素對(duì)藥物反應(yīng)的影響，幫助醫(yī)生了解患者的藥物代謝水平，根據(jù)患者基因型選擇合適的藥物，梳理不同藥物的劑量選擇，在多種治療方案中選擇相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)小且更對(duì)癥的方案，從而增加首劑處方的有效性，避免毒副作用，以實(shí)現(xiàn)降低不良反應(yīng)、減少無(wú)效用藥、節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化給藥的目的。

　　自2015年6月，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院在全國(guó)首創(chuàng)了“精準(zhǔn)用藥門(mén)診”，以醫(yī)師藥師聯(lián)合問(wèn)診的形式，為患者調(diào)整合理用藥方案，開(kāi)診兩年來(lái)積累了大量臨床個(gè)體化用藥的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。

　　來(lái)自北京朝陽(yáng)醫(yī)院藥事部的副主任藥師韓菲菲，以基因檢測(cè)輔助臨床個(gè)體用藥診斷為主線，與大家分享了從個(gè)體案例揭示臨床用藥存在的實(shí)際問(wèn)題，強(qiáng)調(diào)通過(guò)基因檢測(cè)預(yù)先了解不同個(gè)體的基因分型對(duì)選擇用藥方案的必要性。

　　藥物基因組學(xué)已成為指導(dǎo)臨床個(gè)體化用藥、評(píng)估嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)新藥研發(fā)和評(píng)價(jià)新藥的重要工具。通過(guò)對(duì)藥物反應(yīng)相關(guān)基因進(jìn)行深度測(cè)序，進(jìn)而分析受檢者對(duì)不同藥物的適用情況，可以為個(gè)體化藥物治療提供依據(jù)。

　　基因檢測(cè)輔助臨床診斷，除了可以用于評(píng)估個(gè)體化用藥方案外，還可以為一些受遺傳因素影響較大的疾病提供證據(jù)，提高診斷效率。對(duì)此，南通大學(xué)附屬醫(yī)院的心內(nèi)科主任吳翔教授，為大家詳細(xì)介紹了“2016年ESC關(guān)于擴(kuò)張型心肌病和收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌病定義”的最新修正內(nèi)容。

　　聲明指出，臨床醫(yī)生應(yīng)關(guān)注DCM患者及其親屬發(fā)病的各類(lèi)病因及多種臨床特點(diǎn)，并更新了DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，增加“收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌病”這一分類(lèi)，有助于提高擴(kuò)張型心肌病的臨床診斷和治療水平。

　　另一方面，越來(lái)越多的利用高通量技術(shù)的研究報(bào)道指出DCM患者存在一個(gè)以上潛在的致病基因突變。DCM患者親屬系統(tǒng)性心臟篩查證實(shí)20-35%為家族發(fā)病，20-25%受累病例可能存在致病基因的突變，最常見(jiàn)的是核纖層蛋白A/C和心臟肌節(jié)基因。因此，對(duì)臨床而言，認(rèn)真評(píng)價(jià)患者及其家屬的表型將對(duì)正確解釋基因結(jié)果起到關(guān)鍵作用。

　　再好的技術(shù)和產(chǎn)品，如果不能廣泛應(yīng)用到患者服務(wù)中去，終還是鏡中花水中月。慢病管理下基層，是新醫(yī)改政策的核心任務(wù)之一。來(lái)自南通大學(xué)附屬醫(yī)院的主任醫(yī)師魏美芳教授，為大家詳細(xì)介紹了在新醫(yī)改政策下實(shí)施區(qū)域分級(jí)診療的定義、標(biāo)準(zhǔn)、路徑、要求、目標(biāo)以及難點(diǎn)。

　　據(jù)2015年國(guó)務(wù)院新聞辦發(fā)布的《2012年國(guó)民營(yíng)養(yǎng)與慢性病狀況調(diào)查報(bào)告》中數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)18歲以上成人的高血壓患病率為25.2%，世界衛(wèi)生組織和聯(lián)合國(guó)的慢病防控目標(biāo)要求各國(guó)政府承諾完成——到2025年要將血壓未達(dá)標(biāo)的人群比例下降25％、食鹽量相對(duì)減少25%、吸煙率相對(duì)減少30%，并規(guī)定到2030年要使因慢病過(guò)早（30-70歲）死亡人數(shù)減少25％等。

　　想要達(dá)成如上承諾的慢病疾控目標(biāo)，最有效的途徑就是加強(qiáng)預(yù)防與控制，特別是加強(qiáng)基層慢病管理的力度與精準(zhǔn)度。因此，雙向?qū)г\的分級(jí)診療和卓有成效的基層隨訪在以高血壓為代表的慢病管理系統(tǒng)中顯得尤為重要。

　　對(duì)此，中國(guó)著名心血管病專(zhuān)家、醫(yī)學(xué)教育家胡大一教授就提出了“慢病管理五大處方”——藥物處方、心理處方、運(yùn)動(dòng)處方、營(yíng)養(yǎng)處方，以及睡眠管理和戒煙限酒的處方，提倡打通慢病管理的醫(yī)療保健服務(wù)閉環(huán)，努力實(shí)現(xiàn)對(duì)慢病患者全面全程的管理，走出單純的“就藥談藥”的局限性。?

　　“十三五”期間，國(guó)家還要進(jìn)一步完善覆蓋全國(guó)的“百萬(wàn)自然人群隊(duì)列”和不少于20種每種5萬(wàn)人的“專(zhuān)病人群隊(duì)列”。隨著近年來(lái)我國(guó)對(duì)于全民健康認(rèn)識(shí)的空前提高，以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)快速布局發(fā)展，通過(guò)精確地測(cè)量影響健康和疾病的分子、環(huán)境和行為因素，重新定義疾病發(fā)生、預(yù)后及治療反應(yīng)，從而產(chǎn)生更精準(zhǔn)的診斷、更合理的疾病預(yù)防策略和更佳的治療選擇，并開(kāi)發(fā)新型治療方案，是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的重要指導(dǎo)原則。

　　試想在不遠(yuǎn)的將來(lái)，醫(yī)生或健康管理師會(huì)一手拿著患者的基因圖譜，一手拿著相關(guān)環(huán)境、社會(huì)、生活習(xí)慣、心理、體檢等信息，在可靠的基因組學(xué)大數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)中做出綜合評(píng)估，準(zhǔn)確預(yù)測(cè)患者的基因組導(dǎo)向下的可能健康狀況，并進(jìn)行科學(xué)的基因組導(dǎo)向下的健康管理，以幫助患者保持良好的健康狀態(tài)，使疾病不發(fā)生或晚發(fā)生。

　　目前，本項(xiàng)目已在全國(guó)順利開(kāi)展多個(gè)試點(diǎn)，希望能夠通過(guò)專(zhuān)業(yè)扎實(shí)的科研與優(yōu)質(zhì)頂尖的技術(shù)，推動(dòng)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，真正為百姓謀福！