原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是由于甲狀旁腺本身病變引起的甲狀旁腺激素合成和分泌過多，影響著約0.2%-3%的成年人。

　　1929年JAMA刊登了首個(gè)甲狀旁腺成功切除的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥案例。在該報(bào)告中，Barr與同事對(duì)一位56歲老年女性患者情況進(jìn)行了表述：無法正常行走、尿頻且右手食指腫脹。該患者同時(shí)伴有嚴(yán)重的肌張力減退、腎結(jié)石、高鈣尿癥等?；颊哐邂}水平達(dá)到16mg/dL?；颊呓邮芗谞钆韵傧倭銮谐g(shù)后出現(xiàn)低鈣血癥，經(jīng)過全面管理最終低鈣血癥及甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥狀均改善。研究人員用甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥來表述甲狀旁腺腫瘤與該患者疾病狀態(tài)之間的相關(guān)性1。

　　在此后40年，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的表現(xiàn)基本保持不變，大部分患者會(huì)表現(xiàn)出腎結(jié)石、囊性纖維性骨炎、消化性潰瘍病、精神病或胰腺炎2。直到上世紀(jì)60年代末，隨著全自動(dòng)生化分析儀的引入，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥可在疾病進(jìn)展較早階段發(fā)現(xiàn)。表現(xiàn)為嚴(yán)重高鈣血癥的患者不再常見，被偶發(fā)血鈣水平升高的無癥狀患者代替。這種轉(zhuǎn)變也帶來一個(gè)臨床問題：哪些原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的患者可在甲狀旁腺根治術(shù)中獲益？

　　原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是一種罕見的疾病，影響著約0.2%-3%的成年人，以血鈣水平和甲狀旁腺激素升高為特點(diǎn)4。約85%的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥患者存在單個(gè)增大的甲狀旁腺腺瘤，而15%的患者伴有多發(fā)性腺瘤或腺體增生3。甲狀旁腺切除術(shù)是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)唯一根治選擇，對(duì)于大多數(shù)患者而言符合成本-效益5。

　　2016年10月JAMASurgery刊登了美國(guó)內(nèi)分泌外科醫(yī)生協(xié)會(huì)制定的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥權(quán)威管理指南（AAES指南）3。與以前指南相似的是，專家小組推薦有癥狀患者及伴有骨質(zhì)疏松癥、24h尿鈣水平＞400mg/d、血清鈣水平高于正常范圍1mg/dL以上、年齡＜50歲或腎功能下降（腎小球?yàn)V過率＜60mL/min/1.73m2）的無癥狀患者可考慮甲狀旁腺切除術(shù)。

　　盡管大多數(shù)表現(xiàn)為無癥狀，但全面的臨床評(píng)估試驗(yàn)顯示存在血鈣過多的癥狀或輕微體征。AAES指南將手術(shù)人群擴(kuò)大至伴有神經(jīng)認(rèn)知和神經(jīng)精神癥狀及伴有心血管病的患者。一些患者可存在疲勞、抑郁、焦慮、情緒不穩(wěn)、睡眠障礙、精力無法集中或記憶惡化，這些均可通過手術(shù)改善。手術(shù)是否可為伴有心血管病的患者帶來獲益尚不明確，但AAES指南提出一些心血管疾病患者可行甲狀旁腺切除術(shù)以減輕潛在的心血管后遺癥。

　　AAES指南對(duì)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的生化診斷作了強(qiáng)調(diào)。影像學(xué)檢查對(duì)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的診斷作用不大，且影像學(xué)沒有發(fā)現(xiàn)腫大的甲狀旁腺腺瘤并不排除根治性手術(shù)可能。專家小組強(qiáng)調(diào)了所有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥患者利用超聲篩查甲狀腺腫瘤的重要性。高達(dá)51%的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者并發(fā)結(jié)節(jié)性甲狀腺疾病6。

　　AAES指南指出甲狀旁腺切除術(shù)的最常見并發(fā)癥為手術(shù)失敗，有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生中心治療失敗率不到5%3。微創(chuàng)甲狀旁腺切除術(shù)或雙側(cè)探查可提高治愈率。

　　原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的患病率正在增加，各專科醫(yī)生均可能遇到此類患者。加利福尼亞南部開展的一項(xiàng)研究顯示，1995-2010年間原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的患病率增加三倍7。確切發(fā)病率尚不清楚，因?yàn)閮H有1/3的高鈣血癥患者同時(shí)存在甲狀旁腺激素水平的升高。這也表明一些原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥患者仍未得到診斷4。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥患者的診斷和治療越來越全面，基層醫(yī)生的管理水平也得到一定提高。AAES指南為此提供了寶貴資源。