冠狀動脈疾病是35歲以上人群發(fā)生心源性猝死的最常見原因，而遺傳性心肌病則是35歲以下人群發(fā)生心源性猝死的最主要原因。而且，心源性猝死是年輕運動員非外傷性死亡的主要原因。

　　一、分類

　　心肌病分類可見于表1，其中很多屬于常染色體顯性遺傳。因此如果親屬中有人死于心肌病，所有的一級親屬均應接受風險篩查。

　　肥厚性心肌病

　　擴張型心肌病

　　致心律失常性右室心肌病

　　限制性心肌病，例如淀粉樣變性

　　未分類：左室非壓縮性心肌病

　　1.肥厚性心肌病

　　肥厚性心肌?。℉CM）是最常見的遺傳性心肌病，約每500人中就有1人受其影響。以往該病被稱為肥厚性阻塞性心肌病，但很多學者已經(jīng)放棄了阻塞性這一術語，因為75%患者在靜息狀態(tài)下不存在左室流出道阻塞。盡管很多人知道此類患者存在典型的室間隔非對稱性肥厚（見圖1a），但患者可能出現(xiàn)任何形式的心肌肥厚。

　　該病的臨床表現(xiàn)和自然病史具有多樣性。盡管部分患者可能出現(xiàn)嚴重的左室肥厚，但其他患者可能僅出現(xiàn)心電圖異常。左室肥厚最常見于20歲左右的患者。

　　QRS高電壓非常普遍，但很少單獨出現(xiàn)；大多數(shù)患者伴有ST段壓低、T波倒置、電軸極左偏轉或病理性Q波。該病最早的表現(xiàn)就是心電圖異常，可能在發(fā)生肥厚5年之前即可檢測。

　　患者猝死事件較為少見，一般發(fā)生在30歲之前；年齡更高的患者會發(fā)生心衰、房顫和卒中。HCM患者的整體預后良好，年死亡率在0.5%~1%之間。

　　此類患者的診斷主要基于心電圖和超聲心動圖。24小時心電圖和運動負荷試驗有助于識別猝死高?；颊摺ｇR檢顯示心肌細胞排列紊亂和纖維化。70%的HCM是由肌肉收縮蛋白編碼基因突變所致，最常見的突變見于MYH7和MYBPC3。其他基因突變包括肌鈣蛋白、肌動蛋白和肌聯(lián)蛋白相關基因。部分少見的代謝性疾?。ɡ绶ú既鹗习Y、溶酶體儲積癥與PRKAG相關心肌?。┛赡芘cHCM很相似。

　　2.致心律失常性右室心肌病

　　致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）是一種罕見的常染色體顯性遺傳心肌疾病，人群發(fā)病率一般在1/1000至1/5000之間。其實ARVC這一術語是誤稱，因為患者的左心室也可能受到影響，所以更準確的說法應該是致心律失常性心肌病。該病主要是由細胞橋粒編碼基因的突變引起。最常見的相關突變包括橋粒斑蛋白、血小板親和蛋白-2、橋粒芯蛋白-2和橋粒膠蛋白-2?，F(xiàn)有假說認為，橋粒芯蛋白異?？芍聶C體勞力時發(fā)生心肌細胞分離，促進心律失常的發(fā)生。后續(xù)的修復異常，導致心肌的纖維脂肪置換。纖維脂肪置換可作用于傳導通路，增加心律失常風險。而且，它可以使心肌弱化，引起擴張和動脈瘤形成。ARVC是意大利年輕運動員的最常見死因。

　　典型的12導聯(lián)心電圖提示右胸導聯(lián)、V1~V3T波倒置，而橫向導聯(lián)的T波倒置提示左心室受累。QRS波一般較小，常見室性期外收縮。診斷基于校正ARVC工作組診斷標準。通常確診之前需要進行很多電子及成像測試。

　　3.擴張性心肌病

　　擴張性心肌?。―CM）的特征是左室擴張且功能受損（無法用缺血性心臟病、高血壓或瓣膜性心臟病進行解釋）。至少25%的DCM是家族性的或由多樣化基因突變引起。核纖層蛋白A/C突變是家族性DCM患者中最常見的基因異常情況；但目前至少有30余種基因突變與該病相關。

　　擴張性心肌病可能與多系統(tǒng)疾病相關，例如肌肉營養(yǎng)不良?；熂澳承?a name='InnerLinkKeyWord' href='//m.coldnoir.com/yyzd/' target='_blank'>藥物也可導致左心室的擴張及收縮力降低。

　　4.限制性心肌病

　　限制性心肌病是最不常見的遺傳性心肌病，在全部心肌病中占比不足5%。其特征是心室充盈壓升高導致的室壁硬化。這類患者常存在肌動蛋白編碼基因的突變?；颊弑憩F(xiàn)出明顯的肺部及外周充血癥狀，主要治療方式是袢利尿劑。

　　5.未分類的心肌病

　　在未分類的心肌病中，左室非收縮性（LVNC）心肌病是最常見的疾病。LVNC的特征是形成了明顯的左室小梁，且小梁間凹處較深。它是否是一種獨立性心肌病尚不可知，因為其他心肌?。ɡ鏗CM、DCM和很多神經(jīng)肌肉疾?。┮矔霈F(xiàn)這種現(xiàn)象。

　　導致該病的基因突變也與HCM和DCM重疊。該病的特征是進展性左室功能障礙，提示室性心律失常和系統(tǒng)性栓塞風險。該病具有異質性，部分患者完全無癥狀。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　對于很多患者而言，遺傳性心肌病的第一表現(xiàn)就是心源性猝死。一旦患者猝死，全科醫(yī)生（GP）在為家庭提供心理支持的過程中發(fā)揮著重要作用。家庭成員也可從相關慈善機構獲得幫助。

　　其他表現(xiàn)包括勞力時胸痛或呼吸急促、心悸及暈厥。運動誘發(fā)暈厥或先兆暈厥是非常糟糕的癥狀，應予以充分重視。

　　若社區(qū)心電圖或超聲心動圖檢查提示固有心肌病，則患者應轉診至專業(yè)中心進行深入評估。

　　三、診斷

　　很多心肌病患者可通過心電圖和超聲心動圖得以診斷；但如果診斷不明確或心臟病醫(yī)生欲更詳細的了解患者心臟結構，可行心臟核磁共振成像檢查。心臟核磁共振成像已經(jīng)成為了一種非常普遍的檢查，因為它能夠提供更深入的心臟結構信息，尤其是某些右心室、左室外側游離壁和左室心尖部位。與超聲心動圖相比，心臟核磁共振的優(yōu)勢在于能夠監(jiān)測心肌纖維化（常見于遺傳性心肌病，被作為心律失常的基質）。

　　四、管理

　　在遺傳性心肌病（例如HCM和ARVC）中，病情穩(wěn)定的患者應每年接受一次專業(yè)復查，與此同時還應評估心源性猝死風險。若評估提示患者屬于低危人群，則以后每年繼續(xù)復查；若患者屬于高危，則推薦植入ICD。

　　對于出現(xiàn)癥狀的HCM患者，β受體阻滯劑是一線治療藥物；若存在禁忌，則使用鈣拮抗劑（例如維拉帕米）替代治療。若左室流出道壓力差明顯，則加用丙吡胺。

　　HCM患者可能無法很好的耐受房顫，因此條件允許情況下可通過心臟復律治療控制心率。β受體阻滯劑是治療ARVC患者室性期外收縮或非持續(xù)性室速的一線治療藥物，若患者經(jīng)這些治療后依然存在癥狀，可加用胺碘酮。對于異位負荷較高者，可考慮導管消融治療。

　　擴張性心肌病患者可接受傳統(tǒng)的心衰治療，多以β受體阻滯劑和ACEI作為一線藥物。

　　若患者接受上述治療后病情惡化，則加用其他治療藥物（包括醛固酮拮抗劑）；推薦使用袢利尿劑治療癥狀性肺部或外周水腫。

　　大多數(shù)情況下，心肌病患者能夠在專業(yè)單元接受治療。除了應用利尿劑或ACEI、ARB或醛固酮拮抗劑加量后的電解質監(jiān)測，患者無需在基礎醫(yī)療中接受常規(guī)監(jiān)測。

　　應用胺碘酮的患者需每六個月進行一次肝功和甲狀腺功能檢測。啟用或上調β受體阻滯劑或利尿劑劑量可以治療心絞痛和呼吸困難。患者還需接受早期專業(yè)復查。

　　暈厥或快速心悸患者應送急診救治。

　　五、結論

　　遺傳性心肌病很少見，但全科醫(yī)生有可能在實踐中遇到此類患者。心源性猝死是一種罕見的首要表現(xiàn)，所以醫(yī)生應著重關注患者的某些癥狀，例如運動誘發(fā)的暈厥和部分心電圖表現(xiàn)。

　　遺傳性心肌病患者家屬應至專業(yè)心臟病門診進行評估，以識別高?；颊摺τ趩适вH人的家屬，相關慈善機構可以發(fā)揮安撫作用。