腸易激綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加可能與該基因變異有關(guān)？

2016-12-09 來源：醫(yī)脈通消化科標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：研究者對(duì)7個(gè)家族性病例的SI外顯子進(jìn)行了測序，并從1887例患者和對(duì)照組的多中心隊(duì)列中篩選出四個(gè)CSID突變（p.Val557Gly，p.Gly1073Asp，p.Arg1124Ter和p.Phe1745Cys）和一個(gè)普通的四編碼多態(tài)性（p.Val15Phe）。

　　IBS是一種常見的發(fā)病機(jī)制不確定的腸道疾病。在其他因素中，遺傳和某些食物被提出對(duì)疾病有促進(jìn)作用。先天性異麥芽糖酶缺乏癥（CSID）是一種罕見的以腹瀉、腹痛和腹脹為特點(diǎn)的雙糖吸收不良遺傳形式，該疾病的特點(diǎn)也是腸易激綜合征常見的特點(diǎn)。

　　近期一項(xiàng)研究希望測試異麥芽糖酶（SI）基因變異與IBS的潛在關(guān)聯(lián)。

　　研究者對(duì)7個(gè)家族性病例的SI外顯子進(jìn)行了測序，并從1887例患者和對(duì)照組的多中心隊(duì)列中篩選出四個(gè)CSID突變（p.Val557Gly，p.Gly1073Asp，p.Arg1124Ter和p.Phe1745Cys）和一個(gè)普通的四編碼多態(tài)性（p.Val15Phe）。

　　他們分析了250名個(gè)體中與IBS狀態(tài)、大便頻率和糞便微生物組成相關(guān)的p.Val15Phe基因型。

　　CSID突變?cè)诨颊咧斜仍跓o癥狀對(duì)照組中更常見（P=0.074；OR=1.84）。測序的家族性病例中有6/7檢測到15Phe，病例對(duì)照研組和以人群為基礎(chǔ)的隊(duì)列中IBS風(fēng)險(xiǎn)增加，伴隨腹瀉表型的最佳證據(jù)（聯(lián)合P=0.00012；OR=1.36）。

　　在基于人群的樣本中，15Phe等位基因與大便頻率（P=0.026）和Parabacteroides糞便微生物豐度（P=0.0024）有關(guān)。與15Val相比，伴隨15Phe的SI蛋白在體外表現(xiàn)出35%的酶活性降低（P＜0.05）。

　　SI基因變異編碼雙糖酶缺陷或?qū)е翴BS的酶活性降低。這可能有助于對(duì)高危人群的識(shí)別，并有助于對(duì)患者子集的個(gè)性化治療選擇。

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