最近，英國牛津大學（OxfordUniversity）WellcomeTrust人類遺傳學中心（WellcomeTrustCentreforHumanGenetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomicsplc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和分析。這項成果是在紐約舉行的牛津納米孔行業(yè)會議上公布的，它標志著測序技術的一次突破，打開了大規(guī)模使用納米孔測序技術的大門。

　　納米孔技術是近年來在基因測序領域興起的一項新技術，它的主要原理是通過電泳驅動單鏈DNA分子通過一個直徑只有1納米的小孔，當不同的核苷酸經過這個納米孔時，因其特有的結構會對通過納米孔的電流產生一個特定的改變。通過捕捉和分析這個電流改變，就可以記錄核苷酸的序列。由于納米孔只允許DNA分子上的核苷酸逐一通過，測序的連續(xù)性和準確度非常高。并且無需擴增或標記DNA就能進行測序，有望降低測序成本。

　　牛津大學和Genomicsplc的這項最新成果將有可能給DNA測序行業(yè)帶來巨大的改變。他們使用了英國生物技術公司OxfordNanoporeTechnologies制造的MinION測序儀。MinION是一款只有巧克力棒大小的掌上測序儀，通過USB接口與電腦相連，它的售價只需1000美元。納米孔測序技術在兩年前就被發(fā)明了，但是當時只能用來對比較小的基因組如細菌或病毒進行測序。最近的技術升級使得科研人員能夠同時使用多個MinION測序儀來完成對人類全基因組測序。

　　納米孔測序技術的一大優(yōu)勢是與現(xiàn)有技術相比，它可以連續(xù)讀取長得多的DNA序列，這在人類基因組測序中顯得尤為重要。它可以使科研人員在基因組中那些具有重要生物意義的區(qū)域獲得高質量的數(shù)據(jù)，并且它也更容易檢測到單個基因組中大規(guī)模的結構性改變。在這次試驗中，牛津大學和Genomicsplc的團隊首先完成了對一個人類標準樣本NA12878的測序，然后還完成了對一位牛津生物醫(yī)學研究中心的患者的測序。

　　本次研究的領導者之一，牛津大學WellcomeTrust人類遺傳學中心的高通量基因組副主管RoryBowden博士說：“這是使用納米孔技術進行人類基因組測序的重大突破，這個領域出現(xiàn)的新技術對于研究人員和臨床遺傳學醫(yī)生來說非常有吸引力。”

　　研究的另一位領導者，Genomicsplc的科學主管MichaelSimpson教授說：“能夠將納米孔測序技術應用到數(shù)量和質量都一般的臨床樣本上非常振奮人心。納米孔技術獲得的長序列對于判斷導致患者患病的基因突變非常有用。”

　　我們希望這項技術能夠早日獲得推廣，使得對每個人進行測序在經濟和實用角度都成為可能。