婦女宮頸癌人乳頭瘤病毒(HPV)檢測

　　宮頸癌是嚴(yán)重危害婦女健康的惡性腫瘤之一，居世界女性癌癥死亡率第二位，僅次于乳腺癌。

　　據(jù)世界范圍內(nèi)統(tǒng)計，每年約有46萬宮頸癌的新發(fā)病例，75%-80%在發(fā)展中國家，超過20萬的婦女死于宮頸癌。

　　而在我國，宮頸癌發(fā)病率高達(dá)14.6/10萬，每年的新發(fā)病例超過13萬之多，占到世界發(fā)病的25.5%，發(fā)病率已是發(fā)達(dá)國家的6倍。目前我國約有患者40萬人，每年治療費(fèi)用在2萬-5萬元/人之間，每年用于宮頸癌治療的費(fèi)用約為80億元-200億元人民幣。

　　由于篩查工作不完善，以及缺乏系統(tǒng)而有效的防治方案，我國宮頸癌發(fā)病率現(xiàn)在還以每年3%-4%的速度遞增，患者明顯趨向年輕化，并且80%的患者確診時已是浸潤癌晚期。

　　我國國宮頸癌篩查難以完全普及的主要因素是：常規(guī)的巴氏涂片檢測技術(shù)落后，而先進(jìn)的TCT檢測成本過高，難以全面推廣。

　　而利用基因技術(shù)，以超高通量DNA測序技術(shù)檢測HPV預(yù)防宮頸癌，靈敏度、準(zhǔn)確性更高，彌補(bǔ)了傳統(tǒng)細(xì)胞學(xué)初篩人工閱片帶來的敏感度低、漏診率高的缺點(diǎn)，是傳統(tǒng)方法檢出率的3.4倍。而且新方法采取自采樣方式，簡便易行，適于全民推廣。采用傳統(tǒng)方法，粗略估計全國婦女普查一遍約需18年；采用新方法，只要組織有效，全國婦女普查一遍的時間可縮短90%以上。

　　唐氏綜合征檢測

　　染色體是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體，如果染色體數(shù)目改變(多于或少于46條)、結(jié)構(gòu)異常，就會引起疾病。唐氏綜合征是最常見的染色體三體綜合征，該病發(fā)病率高達(dá)1/800~1/600，患兒(俗稱唐娃娃)表現(xiàn)為先天智力低下、生長發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢等方面畸形。

　　如果女性生育年齡超過35歲，唐娃娃的風(fēng)險會顯著升高。由于目前沒有治療染色體疾病的有效手段，降低生育染色體疾病患兒風(fēng)險的最好方法，就是通過產(chǎn)前遺傳咨詢及產(chǎn)前檢測、診斷，盡早發(fā)現(xiàn)并解決問題。

　　傳統(tǒng)用于篩查或診斷唐氏綜合征等胎兒染色體數(shù)目異常的技術(shù)，主要是基于血清學(xué)的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)和基于超聲診斷(包括絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等)的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)。

　　血清學(xué)篩查方法是基于激素水平等數(shù)據(jù)的估測方法，漏檢率高達(dá)20~40%，假陽性率高；有創(chuàng)超聲穿刺診斷雖然準(zhǔn)確率高，但高度依賴于設(shè)備和醫(yī)生個人經(jīng)驗(yàn)，難以形成統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，而且有0.5%-2%的流產(chǎn)、致畸風(fēng)險，也容易導(dǎo)致更多的并發(fā)癥。

　　與傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查和診斷方法相比，基因檢測技術(shù)則具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確、孕早期檢測、檢測周期短等優(yōu)點(diǎn)。只需采取12孕周以上孕婦5毫升的靜脈血，就可同時針對包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種非整倍體染色體疾病進(jìn)行檢測，準(zhǔn)確率在99.9%以上。

　　遺傳性耳聾基因檢測

　　通過分析被檢者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，耳聾基因檢測比傳統(tǒng)檢查擁有更高的準(zhǔn)確性、更遠(yuǎn)的前瞻性，使人們在面對耳聾時，從只能患病后治療，首次轉(zhuǎn)為可提前主動預(yù)防和干預(yù)。

　　耳聾基因檢測的方法，通過檢測耳聾相關(guān)4個基因的20個突變位點(diǎn)，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因，通過耳聾基因檢測結(jié)果的分析，能確定遺傳方式，計算耳聾再發(fā)風(fēng)險，對患者及其家庭成員的患病風(fēng)險、攜帶者風(fēng)險、子代的再發(fā)風(fēng)險作出準(zhǔn)確評估與解釋。

　　通過以上客觀、準(zhǔn)確的指導(dǎo)和干預(yù)措施，在新生兒階段檢測耳聾相關(guān)基因，將會大幅度地降低耳聾患者的出生、提高耳聾患者的生存質(zhì)量，可以從根本上預(yù)防和阻斷遺傳性耳聾，實(shí)現(xiàn)預(yù)防耳聾出生缺陷，大大降低家庭和社會負(fù)擔(dān)。

　　單基因遺傳病檢測

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織公布數(shù)據(jù)，全球已經(jīng)確認(rèn)的單基因遺傳病約有7000種，其中2000多種的發(fā)病機(jī)制比較明確。因?yàn)閱位蜻z傳病單個發(fā)病率低，所以缺乏關(guān)注、缺乏治療手段、缺乏保障體系。

　　在大多數(shù)情況下，患者終身無法擺脫疾病的糾纏，并可能將突變的基因遺傳給下一代。其中，一半患者在兒童期甚至剛出生就會發(fā)病，而且病情進(jìn)展迅速，死亡率很高。除部分單基因遺傳病可通過手術(shù)校正外，大部分往往致死、致殘或致畸，并且缺乏有效的治療手段。

　　單基因遺傳病涉及多個學(xué)科，臨床癥狀復(fù)雜，診斷較為困難，傳統(tǒng)檢測技術(shù)存在漏診、誤診的風(fēng)險，可能導(dǎo)致患者錯過了最佳治療時機(jī)?；驒z測能夠?qū)崿F(xiàn)單基因遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。有家族遺傳史的人群通過基因檢測可為婚育提供指導(dǎo)。

　　目前，基因遺傳病基因檢測技術(shù)已經(jīng)可以實(shí)現(xiàn)對部分遺傳病的產(chǎn)前檢測，其中，華大基因等技術(shù)較強(qiáng)，數(shù)據(jù)庫較大的機(jī)構(gòu)。已經(jīng)可以檢測超過140種單基因遺傳病。

　　新生兒遺傳性代謝病篩查

　　目前，全世界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病，已經(jīng)超過400多種以上，其中有很多遺傳代謝病，目前醫(yī)學(xué)還沒有任何辦法治療。

　　隨著科學(xué)的進(jìn)步，目前可檢測的遺傳代謝疾病正在迅速增多目前，可以檢測超過200種疾病，而且有明確的治療和改善辦法。因此，只要能做到早檢測、早發(fā)現(xiàn)、早治療，就完全有機(jī)會繼續(xù)擁有一個健康孩子。

　　傳統(tǒng)的新生兒疾病篩查主要采用“一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)檢測一種疾病”的傳統(tǒng)方法。隨著篩查疾病種類的增加，臨床對遺傳代謝病診斷要求在增加，要開展眾多項(xiàng)目的檢驗(yàn)，上述技術(shù)的工作量較大，成本均較高，且有一定的假陰性、假陽性率等問題。

　　而通過對新生兒遺傳代謝病進(jìn)行基因檢測，只需要2分鐘，便可以準(zhǔn)確檢測出35種遺傳代謝病。準(zhǔn)確性與高效性顯著優(yōu)于傳統(tǒng)生化檢測技術(shù)，假陽性率低于0.1%。

　　地中海貧血基因檢測

　　地中海貧血是一種遺傳性的貧血疾病，與父母的基因有關(guān)，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域而得名(簡稱地貧)。

　　在我國，南方各省的發(fā)病率也很高，其中兩廣、海南是高發(fā)區(qū)。廣東省的地貧基因攜帶者占全省總?cè)丝诘?1%，每年約誕生1萬名地貧患兒，其中約1000名是重癥患兒，廣西省地貧攜帶率更是高達(dá)25%。

　　重型地貧是一種非常嚴(yán)重的疾病，患兒可能全身水腫、肝脾腫大、腹部積水，在胎兒時期或是出生不久后死亡，很少能活過20多歲，甚至同時導(dǎo)致孕婦的妊娠高血壓綜合征和產(chǎn)后大出血。

　　地中海貧血屬于一種“難治但可防”的疾病，如果能在婚前就進(jìn)行地貧篩查和基因檢測，就可以提前采取防護(hù)措施，減輕重型和中間型地貧對家庭和社會的危害。

　　與傳統(tǒng)的試劑盒篩查方法相比，基因檢測大大提高了檢測數(shù)量(一次檢測上千份)，降低了篩查成本，可進(jìn)行大批量的地貧篩查，并且利用自動化設(shè)備減少了人工操作帶來的失誤，結(jié)果更可靠準(zhǔn)確。

　　腫瘤防控

　　癌癥是一個全球性問題。

　　WHO(世界衛(wèi)生組織)癌癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，2008年全球新增癌癥患者1280萬，而到2030年預(yù)計每年新增癌癥人數(shù)將達(dá)到2220萬，而其中約1/5發(fā)生在中國。

　　2013年1月11日全國腫瘤登記中心發(fā)布的《2012中國腫瘤登記年報》顯示，我國因癌癥死亡病例達(dá)270萬例/年。新發(fā)腫瘤病例則約為312萬例/年，平均每天8550人，全國每分鐘有6人被診斷為癌癥。中國腫瘤防控刻不容緩。

　　其實(shí)，40%癌癥是可以預(yù)防的，33%如能早期發(fā)現(xiàn)診斷是可以治療的，27%可以減輕痛苦、延長壽命。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療在腫瘤的防控中有著關(guān)鍵作用。但目前，早期治療的患者卻只有不到10%。

　　這往往意味著更為高昂的治療費(fèi)用、更加痛苦的治療過程及難以滿意的治療效果。利用現(xiàn)代分子檢測技術(shù)可早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷癌癥，對癌癥的防控起著不可忽視的作用。

　　過去，我國癌癥篩查面臨著幾大瓶頸問題：1、高額篩查費(fèi)用；2、醫(yī)療資源不足；3、人群覆蓋率低，隨訪率低。而通過基因檢測，可以加快篩查速度，對已經(jīng)患有癌癥的人群來說，也可以進(jìn)行個性化治療，有效消除痛苦、延長生存時間、改善生活質(zhì)量、減低治療成本。

　　人腸道元基因組和復(fù)雜疾病的診斷和治療

　　自從人類基因組計劃啟動以來，人類已經(jīng)大幅度推進(jìn)了對于自身遺傳機(jī)制的理解，但盡管如此，依舊面對著無數(shù)未曾攻克的疾病的威脅，其中尤以復(fù)雜疾病居多，占到人類疾病總數(shù)的2/3以上。

　　人體內(nèi)其實(shí)有兩個基因組在影響人的健康，一個是先天遺傳來的人的基因組，帶有約2萬多個基因，另一個是后天進(jìn)入人體但終身與人相伴的所有共生微生物構(gòu)成的“微生物組”，尤其是生活在人體腸道內(nèi)數(shù)以萬億計的細(xì)菌，帶有至少上百萬個基因，相當(dāng)于人的第二個基因組(人腸道元基因組)。

　　人腸道元基因組的數(shù)量巨大，其基因容量是第一基因組的至少100倍，且種類繁多，至少有1000多種細(xì)菌。

　　目前的研究結(jié)果顯示，腸道菌群對于人體的新陳代謝、免疫系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)等都有影響，包括II型糖尿病、冠心病、自閉癥和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎在內(nèi)的多種復(fù)雜疾病也都與人腸道元基因組的構(gòu)成和功能有顯著的相關(guān)性。

　　本世紀(jì)初逐漸嶄露頭角的第二代基因測序技術(shù)，可以對腸道菌群攜帶的基因進(jìn)行精細(xì)測序，從而深入理解腸道菌群與健康的關(guān)系，找到與慢性病直接相關(guān)細(xì)菌，并進(jìn)行針對性預(yù)防與治療。