澳將用基因測(cè)序技術(shù)診斷罕見(jiàn)基因疾病

2016-07-28 來(lái)源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：全基因測(cè)序?qū)?yōu)先服務(wù)于那些患有未知基因疾病的患者?；颊咴谶M(jìn)行相關(guān)咨詢后可進(jìn)行抽血采樣，血液樣本將被送往加文研究所進(jìn)行整體測(cè)序。之后，科學(xué)家將分析數(shù)據(jù)確認(rèn)病人患了哪種病。

　　澳大利亞加文醫(yī)學(xué)研究所27日宣布，全澳罕見(jiàn)病患者現(xiàn)在可以通過(guò)全基因測(cè)序技術(shù)獲得更準(zhǔn)確的診斷。

　　澳大利亞也成為繼美國(guó)后第二個(gè)向公眾提供該項(xiàng)測(cè)試的國(guó)家。

　　全基因測(cè)序技術(shù)可以將罕見(jiàn)病的確診幾率提高三倍。這項(xiàng)前沿技術(shù)現(xiàn)在已經(jīng)走出實(shí)驗(yàn)室，應(yīng)用于遺傳病檢測(cè)。

　　加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認(rèn)為，這項(xiàng)技術(shù)的普及是澳大利亞醫(yī)療衛(wèi)生發(fā)展和疾病診斷的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。

　　他表示：“我們對(duì)整個(gè)基因組了解得越多，就越容易診斷出基因疾病，也可以盡快對(duì)癥下藥。”

　　據(jù)了解，澳大利亞許多人出生時(shí)就患有基因疾病，但其中許多疾病都極為罕見(jiàn)，診斷十分困難。

　　全基因測(cè)序技術(shù)的檢測(cè)范圍廣、速度快，且通過(guò)簡(jiǎn)單的抽血采樣就能完成。不過(guò)，馬蒂克教授強(qiáng)調(diào)，并非所有人都能接受這一測(cè)試。

　　全基因測(cè)序?qū)?yōu)先服務(wù)于那些患有未知基因疾病的患者?；颊咴谶M(jìn)行相關(guān)咨詢后可進(jìn)行抽血采樣，血液樣本將被送往加文研究所進(jìn)行整體測(cè)序。之后，科學(xué)家將分析數(shù)據(jù)確認(rèn)病人患了哪種病。

　　基因是攜帶遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。

　　DNA測(cè)序是指分析特定DNA片段的堿基序列，也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)與鳥(niǎo)嘌呤的(G)排列方式。

　　快速的DNA測(cè)序方法極大地推動(dòng)了生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的研究發(fā)展。

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主要用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病。如結(jié)締組織病，嚴(yán)重的支氣管哮喘，皮炎等過(guò)敏性疾病，潰瘍性結(jié)腸炎，急性白血病，惡性淋巴瘤等。此外，本藥還用于某些腎上腺皮質(zhì)疾病的診斷—地塞米松抑制試驗(yàn)。

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1、水腫性疾病與其他利尿藥合用，治療充血性水腫肝硬化腹水、腎性水腫等水腫性疾病，其目的在于糾正上述疾病時(shí)伴發(fā)的繼發(fā)性醛固酮分泌增多，并對(duì)抗其他利尿藥的排鉀作用。也用于特發(fā)性水腫的治療。2、高血壓作為治療高血壓的輔助藥物。3、原發(fā)性醛固酮增多癥螺內(nèi)酯可用于此病的診斷和治療。4、低鉀血癥的預(yù)防與噻嗪類利尿藥合用，增強(qiáng)利尿效應(yīng)和預(yù)防低鉀血癥。

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1．水腫性疾病與其他利尿藥合用，治療充血性水腫、肝硬化腹水、腎性水腫等水腫性疾病，其目的在于糾正上述疾病時(shí)伴發(fā)的繼發(fā)性醛固酮分泌增多，并對(duì)抗其他利尿藥的排鉀作用。也用于特發(fā)性水腫的治療。 2．高血壓作為治療高血壓的輔助藥物。 3．原發(fā)性醛固酮增多癥螺內(nèi)酯可用于此病的診斷和治療。 4．低鉀血癥的預(yù)防與噻嗪類利尿藥合用，增強(qiáng)利尿效應(yīng)和預(yù)防低鉀血癥。

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