韋爾科姆基金會桑格學(xué)院研究所（WellcomeTrustSangerInstitute）的科學(xué)家和他們的國際合作者們證實，急性髓系白血病(AML)并非一種疾病，而是至少11種不同的疾病，一些遺傳改變可解釋年輕AML患者之間的生存差異。
在這一最大規(guī)模的研究中，研究人員研究了參與一些臨床試驗的1540名AML患者。他們分析了100多個已知引起白血病的基因，確定了這一疾病形成背后的常見遺傳機制。
研究人員發(fā)現(xiàn)患者被分為至少11個主要群體，每個都有不同的一組遺傳改變和獨特的臨床特征。盡管找到了一些常見遺傳機制，研究還顯示大多數(shù)患者都有獨特的遺傳改變組合驅(qū)動他們的白血病。這種遺傳復(fù)雜性解釋了在患者AML顯示生存率如此多變的原因。
充分認識患者白血病的遺傳構(gòu)成，可大大提高預(yù)測患者是否會被當(dāng)前療法治愈的能力?？梢岳眠@一信息來設(shè)計出一些新臨床試驗，為每種AML亞型開發(fā)出最好的療法，最終的目的是將更廣泛的遺傳測試帶到常規(guī)臨床應(yīng)用中。
研究的共同領(lǐng)導(dǎo)者、韋爾科姆基金會桑格學(xué)院研究所的PeterCampbell博士說：“這是我們第一次詳細地調(diào)查癌癥的遺傳復(fù)雜性對它的臨床結(jié)局的影響。兩個人也許患有在顯微鏡下看起來一樣的白血病，但我們發(fā)現(xiàn)在遺傳水平上這些白血病之間有著廣泛的差異。這些遺傳差異可以解釋患者盡管接受了同樣的治療，某人將會被治愈，而另一人則無法治愈的原因。
“我們已經(jīng)證實，AML是11種不同類型白血病的涵蓋性術(shù)語。我們現(xiàn)在可以開始解碼這些遺傳學(xué)來設(shè)計臨床試驗及開發(fā)診斷方法。”
AML是一種侵襲性血癌，累及所有年齡段的人們，通常需要在醫(yī)院接受數(shù)月的高強度化療。它形成于骨髓細胞中。
這項研究顯示，通過采用一種全面的方法，科學(xué)家們能夠了解癌癥中看到的遺傳改變與癌癥臨床結(jié)局之間的復(fù)雜相互影響。這要求全面地遺傳分析匹配治療和生存詳細信息的大量患者的樣本。進一步研究白血病和其他的癌癥將使得研究人員能夠了解疾病形成的模式及患者將對治療如何產(chǎn)生反應(yīng)。
烏爾姆大學(xué)血液學(xué)/腫瘤學(xué)醫(yī)學(xué)主任、德國-奧地利人AML研究小組組長HartmutD?hner教授說：“這項里程碑研究展示了學(xué)術(shù)機構(gòu)、臨床試驗和大規(guī)模研究之間國際合作的重要性。這些結(jié)果是在將來自分子遺傳學(xué)的現(xiàn)有研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)化為更好的疾病分類、診斷及對AML患者更好的護理進程中向前邁進的重要一步。”
共同第一作者、來自桑格研究院和紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥研究所的ElliPapaemmanuil博士說：“白血病是一個全球性的問題，大多數(shù)患者預(yù)后不良。我們結(jié)合詳細的遺傳分析與患者的健康信息來幫助了解AML的根本原因。第一次我們將在大多數(shù)AML癌癥基因組中看到的遺傳復(fù)雜性解讀成了導(dǎo)致AML的不同的進化途徑。通過了解這些途徑，我們可幫助為個體AML開發(fā)出更合適的療法。我們現(xiàn)在正在其他白血病中擴展這樣的研究。”
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