四名癌癥或有癌癥家族史的患者19日下午向美國(guó)衛(wèi)生和公共服務(wù)部（HHS）提交了一份訴訟。它宣稱，著名的基因檢測(cè)公司MyriadGenetics違反了聯(lián)邦規(guī)定，拒絕提供屬于患者自己的基因組數(shù)據(jù)。至少有一名原告希望將她的信息分享給公共數(shù)據(jù)庫(kù)，而Myriad公司拒絕提供數(shù)據(jù)。

　　然而，在美國(guó)公民自由聯(lián)盟（ACLU）向記者們通告了該事件后，Myriad公司的態(tài)度發(fā)生了轉(zhuǎn)變，向病人們提供了他們2月份時(shí)要求獲取的信息。盡管Myriad公司采取了這項(xiàng)措施，ACLU仍然幫病人們提交了投訴文件。

　　Myriad公司的發(fā)言人說，公司因?yàn)橥对V感到非常沮喪，并認(rèn)為是時(shí)候該停止了。

　　新監(jiān)管規(guī)定要求檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室提供所有基因變異信息

　　基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，包括Myriad在內(nèi)，通常向顧客提供已知可增加患病風(fēng)險(xiǎn)的基因變異信息，包括可能致病的或者意義不明的基因變異。良性變異又稱為多態(tài)性，幾乎在所有人中都存在，公司一般不會(huì)將這類變異信息交給客戶。但是隨著研究人員對(duì)數(shù)千份癌癥基因數(shù)據(jù)進(jìn)行收集和分析，一些良性的變異可能會(huì)被重新歸類為危險(xiǎn)變異，或者通過之前沒有預(yù)料到的方式成為重要信息。這就是患者進(jìn)行投訴的原因之一，他們希望Myriad提供所有屬于他們的遺傳數(shù)據(jù)，而不僅僅只有致病變異的相關(guān)信息。

　　ACLU和原告得到了癌癥遺傳學(xué)研究人員的支持，他們表示，Myriad公司違反了HHS今年1月發(fā)布的一項(xiàng)新規(guī)定，該規(guī)定指出每個(gè)人都有權(quán)利獲取“檢測(cè)產(chǎn)生的所有基因變異信息。”聯(lián)邦官員表示，這項(xiàng)監(jiān)管規(guī)定是在聯(lián)邦法律健康保險(xiǎn)流通和責(zé)任法案（HIPAA）的促進(jìn)下實(shí)施的，與其他規(guī)定一起管理醫(yī)療記錄的使用以及保護(hù)病人的隱私。

　　Myriad表示，公司根本不知道這項(xiàng)新規(guī)定，這項(xiàng)規(guī)定靜悄悄地發(fā)布在HHS的博客上。Myriad的發(fā)言人RonRogers說，2月份的時(shí)候，公司非常驚訝地收到了7封來自老客戶的措辭相同的信件。Rogers說，“很明顯，協(xié)調(diào)工作的不暢阻礙了Myriad獲取這個(gè)信息。”公司一天內(nèi)約收到40份要檢測(cè)結(jié)果的請(qǐng)求，其中99.9%的人要的都是常規(guī)的致病變異或意義不明變異，而這些信息都包含在公司的病人報(bào)告中。在這個(gè)案例中，病人們要求一些多態(tài)性信息，它們?cè)诒举|(zhì)上是良性變異。信件中引用了1月份的新規(guī)定。

　　Rogers解釋說，收到這些信件后，Myriad公司才發(fā)現(xiàn)HHS的規(guī)定發(fā)生了改變。雖然目前公司沒有立即將信息返回給病人，但是會(huì)提供常規(guī)的檢測(cè)結(jié)果，這些結(jié)果病人之前都收到過。為了更好地了解新規(guī)定下他們應(yīng)該承擔(dān)的義務(wù)，Myriad工作人員和來自檢測(cè)公司LabCorp以及美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室協(xié)會(huì)的代表們一起去華盛頓拜見了HHS官員。Rogers說，“我們盡可能快地和HHS的民事權(quán)利部進(jìn)行了一次會(huì)議。官員向我們解釋了新規(guī)定，檢測(cè)結(jié)果中確實(shí)應(yīng)該包含良性變異。于是我們馬上采取了行動(dòng)，整理了那個(gè)部分的信息，我們昨天已經(jīng)完成了這項(xiàng)要求，并發(fā)給了這些病人。”

　　但ACLU代表的這四名患者并沒有因此受到安撫。該機(jī)構(gòu)拒絕說明是否曾與另外3人合作。其中一名原告AnneMarieCiccarella在當(dāng)天早些時(shí)候的新聞發(fā)布會(huì)上說，“這是我的身體、我的血液、我的數(shù)據(jù)，我有權(quán)利選擇分享我的信息。”10年前，Ciccarella在49歲時(shí)診斷出患有浸潤(rùn)性乳腺癌，因?yàn)橛泻軓?qiáng)的癌癥家族史，她的醫(yī)生建議她在Myriad公司進(jìn)行BRCA1和BRCA2檢測(cè)，這兩個(gè)基因的突變都與乳腺癌、卵巢癌和其他癌癥的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。然而Ciccarella的檢測(cè)結(jié)果都是模棱兩可的，Myriad公司告訴她，檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了BRCA1具有一個(gè)意義不明的變異，同樣在BRCA2上也發(fā)現(xiàn)了一個(gè)。

　　Ciccarella希望將自己所有的DNA信息都提供給研究人員，尤其是提交到ClinVar數(shù)據(jù)庫(kù)中。ClinVar數(shù)據(jù)庫(kù)正在收集盡可能多人群的DNA數(shù)據(jù)，另一個(gè)與其相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)ClinGen則在試圖理解這些數(shù)據(jù)意味著什么。

　　Myriad公司與科學(xué)家的矛盾由來已久

　　Myriad公司已經(jīng)激怒了一些科學(xué)家。盡管最高法院在2013年判定Myriad公司的多項(xiàng)BRCA1/2專利無效，但Myriad公司擁有一個(gè)私有數(shù)據(jù)庫(kù)，數(shù)據(jù)庫(kù)中包含了接受過檢測(cè)的200萬患者的信息。不同于其他檢測(cè)公司，Myriad拒絕向ClinVar提交它擁有的大量的BRCA1和BRCA2數(shù)據(jù)。Rogers說這是為了保護(hù)病人的隱私。兩位科學(xué)家因此發(fā)起了一項(xiàng)工作，向病人尋求Myriad檢測(cè)結(jié)果。其中一個(gè)發(fā)起者是哈佛醫(yī)學(xué)院病理學(xué)副教授HeidiRehm，她是ClinGen的領(lǐng)導(dǎo)人之一，她寫了一封信支持ACLU的訴訟。

　　和她一樣支持該訴訟的還有全球基因組學(xué)和健康聯(lián)盟（GA4GH）的兩位領(lǐng)導(dǎo)人ThomasHudson和PeterGoodhand，該聯(lián)盟旨在提升基因組數(shù)據(jù)的分享，目前主要的工作是收集BRCA基因數(shù)據(jù)，為此發(fā)起了一項(xiàng)計(jì)劃稱作BRCAChallenge。Hudson和Goodhand拜訪了HHS民事權(quán)利部，明確表示：“新規(guī)定要求提供變異識(shí)別（例如，判斷某種變異是否為良性）和原始測(cè)序文件，讓病人在HIPAA的保護(hù)下，能夠經(jīng)常訪問自己的數(shù)據(jù)，并且將這些數(shù)據(jù)貢獻(xiàn)到研究和改善健康的工作中。”

　　Myriad發(fā)言人Rogers對(duì)于這個(gè)投訴表示，“我認(rèn)為這完全是小題大做。”他說，Myriad公司之前已經(jīng)向少數(shù)提出要求的客戶提供了多態(tài)性數(shù)據(jù)，而在HIPAA法案的要求下也一定會(huì)這么做。

　　ACLU希望得到更多的保證，ACLU高級(jí)律師SandraPark說，“我們需要知道他們的立場(chǎng)有所改變。”她表示，她了解到有其他人在1月份監(jiān)管規(guī)定變更前就提交了要多態(tài)性數(shù)據(jù)的請(qǐng)求，然而卻被公司拒絕了。“他們從2月份開始明確了立場(chǎng)，表示這些數(shù)據(jù)并不包含在HIPAA法案要求中。”

　　當(dāng)被問到，是否更大的目標(biāo)是迫使Myriad公司將數(shù)據(jù)提交到類似ClinVar的公共數(shù)據(jù)庫(kù)中？Park非常隱晦的提到，“最好的辦法就是Myriad公司主動(dòng)分享，并且將這些數(shù)據(jù)提供給需要的病人。”