Crispr-cas9 基因編輯技術(shù)成功治愈遺傳性肌肉營養(yǎng)不良

2016-01-07 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：DMD（Duchennemusculardystrophy）是主要影響男性的一類疾病，由表達dystrophin蛋白的基因受損引發(fā)。Dystrophin蛋白能夠增強與保護肌纖維，當(dāng)dystrophin蛋白缺失時，骨骼肌與心肌將會發(fā)生退化。

　　如今十分熱的基因組編輯工具-CRISPR又取得了一項新的成就：研究者們利用這工具治愈小小鼠的多種肌肉營養(yǎng)障礙癥。三個研究組最近發(fā)表在《science》雜志上的文章表明，他們利用CRISPR技術(shù)敲除了患有Duchennemusculardystrophy癥狀的小鼠基因組中的一個有缺陷的基因，使得小鼠能夠表達關(guān)鍵的一類肌肉蛋白。這項結(jié)果標(biāo)志著首次利用CRISPR對動物成體進行全身性的基因敲除，并治療遺傳性疾病的成功。

　　DMD（Duchennemusculardystrophy）是主要影響男性的一類疾病，由表達dystrophin蛋白的基因受損引發(fā)。Dystrophin蛋白能夠增強與保護肌纖維，當(dāng)dystrophin蛋白缺失時，骨骼肌與心肌將會發(fā)生退化?；加蠨MD癥狀的患者經(jīng)常需要做輪椅，利用呼吸機輔助呼吸，并最終死去，壽命一般在25歲。這一罕見的疾病主要是由該基因第79號外顯子中DNA的缺失或病變引發(fā)。

　　至今研究者們?nèi)晕凑业接行У闹委熯@一疾病的方案，向病變組織植入足量的健康肌肉干細胞進行再生治療看上去十分困難；而常規(guī)的基因療法，即利用病毒載體將完整的基因?qū)氩⒋嬖械氖軗p基因也不可行，因為該基因片段過大。一些基因治療專家們希望設(shè)計一段"微型化"的dystrophin基因，即在保留該基因功能的基礎(chǔ)上盡量的縮減體積，從而便于導(dǎo)入。一些制藥公司也在開發(fā)相關(guān)藥物，使得在轉(zhuǎn)錄過程中轉(zhuǎn)錄機器能夠跳過受損的部位，從而編碼出雖然不完整，但是仍具備一定功能的dystrophin蛋白。然而，有益這類藥物具有明顯的副作用，至今沒能通過臨床試驗。

　　如今，CRISPR排上了用場，這一技術(shù)剛剛獲得了2015年《Science》雜志年度突破技術(shù)。原理上，通過一節(jié)RNA將一類名叫CAS9的酶移動到基因組的特定位置，之后該酶能夠?qū)⑻囟ǖ腄NA片段切掉，之后，細胞通過損傷修復(fù)機制將斷裂的DNA鏈連接，或者利用DNA模板創(chuàng)造新的序列?？茖W(xué)家們已經(jīng)利用CRISPR修正了許多遺傳突變并成功治愈了小鼠的一類肝臟疾病。就在去年，研究者們利用CRISPR成功修復(fù)了小鼠胚胎中的dystrophin基因缺陷。

　　但利用CRISPR進行人體全身性的DMD治療還是不現(xiàn)實：由于人類成熟的肌肉細胞不會分裂，因此也就不會具有DNA修復(fù)機器的存在，然而CRISPR可以切除出錯的外顯子序列，因此在轉(zhuǎn)錄過程中可以跳過這部分受損的部位，最終編碼得到較短，但保留功能的dystrophin蛋白，與之前藥物公司的基本理念一致。

　　如今，三個研究組已經(jīng)完成了相關(guān)工作，來自西南醫(yī)學(xué)中心的ChengzuLong等人利用腺病毒將CRISPARNA以及cas9導(dǎo)入肌肉細胞中切除有缺陷的DNA片段，治療后小鼠能夠產(chǎn)生較短版本的dystrophin蛋白；來自杜克大學(xué)的生物醫(yī)學(xué)工程師CharlesGersbach等人以及哈佛大學(xué)AmyWagers與MIT張鋒合作研究組均報道了相似的結(jié)果。

看本篇文章的人在健客購買了以下產(chǎn)品更多>

1.通經(jīng)補血排毒：黑糖水可以幫助活絡(luò)氣血，排除毒素，養(yǎng)顏美容。2.加速產(chǎn)婦產(chǎn)后復(fù)原：產(chǎn)婦坐月子期間飲用黑糖水，可以活血化瘀，止痛，幫助子宮收縮。3.避免兒童營養(yǎng)不良：中氣不足、厭食挑食和營養(yǎng)不良的兒童飲用黑糖水，可以補充營養(yǎng)。4.中老年人療虛進補，散瘀活血，利腸通便，緩肝明目，益氣健脾，溫補心肺。5.幫助排除體內(nèi)毒素，調(diào)節(jié)酸堿平衡（黑糖是國際公認的堿性糖，人體健康的體質(zhì)應(yīng)該是弱堿性的）

健客價：￥83

主要用于巨幼紅細胞性貧血，營養(yǎng)不良性貧血、妊娠期貧血、多發(fā)性神經(jīng)炎、神經(jīng)根炎、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)痛、神經(jīng)麻痹，也可用于營養(yǎng)性疾患以及放射線和藥物引起的白細胞減少癥的輔助治療。

健客價：￥16.5

調(diào)中理氣，增進食欲，促進消化。用于消化不良，食欲不振，改善兒童營養(yǎng)不良的輔助治療。

健客價：￥41

用于維生素B12缺乏所致的疾病，如妊娠期貧血、營養(yǎng)不良性貧血。也可用于營養(yǎng)性疾患以及放射線和藥物引起的白細胞減少癥的輔助治療。

健客價：￥8

用于巨幼紅細胞性貧血，營養(yǎng)不良性貧血、妊娠期貧血、多發(fā)性神經(jīng)炎、神經(jīng)根炎、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)痛、神經(jīng)麻痹。也可用于營養(yǎng)性疾患以及放射線和藥物引起的白細胞減少癥的輔助治療。

健客價：￥13

本品適用于有胃腸道功能或部分胃腸道功能而不能或不愿吃足夠數(shù)量的常規(guī)食物以滿足機體營養(yǎng)需求的腸內(nèi)營養(yǎng)治療的病人，主要用于： 1．代謝性胃腸道功能障礙 -胰腺炎 -腸道炎性疾病 -放射性腸炎和化療 -腸瘺 -短腸綜合征 -艾滋病病毒/艾滋病 2．危重疾病 -大面積燒傷 -創(chuàng)傷 -膿毒血癥 -大手術(shù)后的恢復(fù)期 3．營養(yǎng)不良病人的手術(shù)前喂養(yǎng) 4．腸道準(zhǔn)備本品能用于糖

健客價：￥95

百普素適用于胃腸道功能有損失，而不能或不愿進食足夠數(shù)量的常規(guī)食物以滿足機體營養(yǎng)需求的應(yīng)進行腸內(nèi)營養(yǎng)治療的病人，主要用于：　　1.代謝性胃腸道功能障礙：胰腺炎、感染性腸道疾病、放射性腸炎及化療、腸瘺、短腸綜合癥、艾滋病病毒感染/艾滋?。?.危重疾?。簢?yán)重?zé)齻?chuàng)傷、膿毒癥、大手術(shù)后的恢復(fù)期；3.營養(yǎng)不良病人的手術(shù)前喂養(yǎng)；4.腸道準(zhǔn)備。百普素能用于糖尿病病人

健客價：￥76

本品適用于有胃腸道功能或部分胃腸道功能，而不能或不愿進食足夠數(shù)量的常規(guī)食物以滿足機體營養(yǎng)需求的應(yīng)進行腸內(nèi)營養(yǎng)治療的病人，主要用于： 1.厭食和其相關(guān)的疾?。?－因代謝應(yīng)激，如創(chuàng)傷或燒傷而引起的食欲不振－神經(jīng)性/精神性疾病或損傷 - 意識障礙 - 心/肺疾病的惡病質(zhì) 癌性惡病質(zhì)和腫瘤治療的后期 - 艾滋病病毒感染/艾滋病。 2.機械性胃腸道功能紊亂； - 頜面部損傷

健客價：￥81