孕婦產檢又多一種新方式！10月8日，記者從省衛(wèi)計委獲悉，日前，國家衛(wèi)計委審批通過了109家醫(yī)療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷(NIPT)臨床試點，也就是俗稱的“無創(chuàng)DNA產前檢測”，我省有3家醫(yī)院獲批試點，分別為江西省婦幼保健院、九江市婦幼保健院、贛州市婦幼保健院。

　　我省3家醫(yī)院獲準開展試點

　　近日，省衛(wèi)計委下發(fā)《關于規(guī)范高通量基因測序產前篩查與產前診斷臨床應用試點工作的通知》，指出高通量基因測序產前篩查與診斷是一種檢出率高、無創(chuàng)傷的產前篩查與診斷新技術，是預防出生缺陷、提高出生人口素質的重要措施。

　　孕婦產檢又多一種新方式

　　《通知》要求，各級衛(wèi)生計生行政部門和有關單位要嚴格按照國家衛(wèi)計委相關要求，做好高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的監(jiān)管。試點期間，未納入試點的產前診斷機構和不具備產前診斷技術資質的醫(yī)療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用，可按照“屬地、就近、互信”的原則，與我省3家試點單位簽訂工作協(xié)議，建立標本送檢合作關系，委托其承擔本機構高通量基因測序產前篩查與診斷服務。

　　無創(chuàng)DNA可測胎兒智力發(fā)育

　　專家介紹，無創(chuàng)基因檢測適用于年齡35歲以上，不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦；唐氏篩查(檢查胎兒是否先天愚型)結果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦；孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結構異常，不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦；不宜進行有創(chuàng)產前診斷孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗，不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產前診斷的孕婦；血清篩查陽性的孕婦，以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。

　　專家介紹，許多孕婦在唐氏篩查時顯示高危，進一步檢查后往往發(fā)現沒事。以往確診采取羊水穿刺，有一定程度流產風險，如今可以采取無創(chuàng)基因檢測部分代替。只要抽取孕婦的血液，就可以篩查出胎兒有無發(fā)育異常。

　　嚴禁非醫(yī)學需要胎兒性別鑒定

　　《通知》明確，試點產前診斷機構要建立健全高通量基因測序產前篩查與診斷服務的各項規(guī)章制度及相關技術規(guī)范，嚴格掌握適用范圍，完善臨床服務流程，加強對高風險結果孕婦的追蹤隨訪管理，強化質量控制和有關人員的培訓，及時報送試點工作情況信息，切實提高產前篩查與診斷服務能力和管理水平。

　　嚴禁任何機構采用技術手段進行非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定。

　　【什么是無創(chuàng)DNA產前檢測】

　　無創(chuàng)DNA產前檢測，其實就是一種沒有創(chuàng)口的DNA檢測，指對母體外周血血漿中提取的游離DNA片段(包括來自母體和胎兒的DNA片段)進行高通量大規(guī)模并行基因組測序，并將測序結果進行以生物統(tǒng)計學為基礎的信息分析，從而判斷胎兒染色體是否存在非整倍性變化的產前檢測方法。

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　　基因測序診斷去年曾被叫停

　　記者了解到，高通量基因檢測技術及相關產品，是2011年起逐步引入中國的。最初，基因測序技術的臨床研究性應用，是從“無創(chuàng)產前基因檢測”開始，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風險的基因檢測。

　　但同時，基因測序技術的臨床研究型應用逐漸為商業(yè)化利用，不少體檢機構趁機推出各種名目且價格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗證。

　　此前數年，二代基因測序技術研究性應用出現“基因體檢”等濫用趨勢，且國內基因測序診斷產品無一經過醫(yī)療器械審批注冊。去年2月，國家食藥總局、國家衛(wèi)生計生委曾聯合叫停了所有的二代基因測序臨床應用。