原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙是由纖毛結(jié)構(gòu)缺陷導(dǎo)致的一種疾病，屬常染色體隱形遺傳病，國(guó)外報(bào)道的患病率約1:30000-1:60000。

　　來自羅格斯大學(xué)新澤西醫(yī)學(xué)系內(nèi)科的Ricketti等于近期的AllergyandAsthmaProceedings雜志上發(fā)表了一篇相關(guān)的病例，并對(duì)該疾病進(jìn)行了簡(jiǎn)要分析。

　　病例介紹：

　　患者，女性，15歲，反復(fù)出現(xiàn)的咳嗽、咳痰、喘息癥狀達(dá)數(shù)年。此患者嬰兒期有反復(fù)發(fā)作的中耳炎病史，有慢性鼻竇炎、哮喘病史。

　　胸部CT顯示雙側(cè)下葉支氣管擴(kuò)張合并右肺中葉氣腔實(shí)變。

　　體格檢查：生命體征正常，發(fā)育良好，雙肺可聞哮鳴音、干啰音和濕啰音，無紫紺，心臟聽診正常，余無殊。

　　此病例為喘息、反復(fù)肺部感染以及支氣管擴(kuò)張，需與以下疾病相鑒別：肺囊性纖維化、免疫缺陷病、補(bǔ)體缺乏、變應(yīng)性支氣管肺曲菌病、α1抗胰蛋白酶疾病、重復(fù)吸入性肺炎、異物刺激、支氣管類癌、右肺中葉肺炎、哮喘未控制以及原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙。

　　需完善的檢查：診斷性汗液試驗(yàn)、肺囊性纖維化基因分析、免疫球蛋白檢測(cè)、使用肺炎鏈球菌抗原和破傷風(fēng)毒素前后的IgG滴度、補(bǔ)體水平、血常規(guī)、淋巴細(xì)胞分型、肺功能、α1抗胰蛋白酶水平、皮膚變應(yīng)原試驗(yàn)、食道鋇餐檢查、放射性核素胃排空顯像、纖維支氣管鏡、纖毛結(jié)構(gòu)評(píng)價(jià)和/或基因檢測(cè)。

　　陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)：C.48+2dupT基因突變；呼出氣NO檢測(cè)＜5ppb。

　　最后診斷：原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）

　　PCD臨床簡(jiǎn)述

　　1、命名

　　1933年，Kartagener報(bào)道了一組具有臨床三聯(lián)癥的病例（鼻竇炎、支氣管擴(kuò)張、內(nèi)臟反位），后稱Kartagener綜合癥。

　　1976年，Afzelius等發(fā)現(xiàn)此病電子顯微鏡下纖毛具有超微結(jié)構(gòu)缺陷。隨后的研究表明大多數(shù)患者有纖毛僵硬、不協(xié)調(diào)、和/或無效的纖毛擺動(dòng)，最后被命名為原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）。

　　此病為常染色體隱形遺傳。分為原發(fā)性和繼發(fā)性，繼發(fā)性多由感染、慢性炎癥等引起纖毛異常所致。

　　2、臨床表現(xiàn)

　　不同年齡PCD患者臨床表現(xiàn)可有差異（見表1）。各器官的纖毛運(yùn)動(dòng)異常，導(dǎo)致了PCD可造成全身多系統(tǒng)的損害（見表2）

　　表1.PCD各年齡階段臨床表現(xiàn)

　　表2.PCD全身各系統(tǒng)臨床表現(xiàn)

　　大多數(shù)PCD患者肺功能可正常，隨著時(shí)間可逐漸下降。PCD影像學(xué)異常包括支氣管周圍增厚，肺不張，以及支氣管擴(kuò)張。

　　PCD通常累積肺中下葉，很少為上葉，兒童期均可表現(xiàn)為肺中葉高密度陰影或支氣管擴(kuò)張相關(guān)的肺不張。

　　PCD氣道的感染可在早期出現(xiàn)，是PCD發(fā)病和死亡的主要原因。通常感染流感嗜血桿菌、肺炎鏈球菌、金黃色葡萄球菌和卡他莫拉菌。

　　有復(fù)雜肺部疾病的老年人感染銅綠假單胞菌和非結(jié)核性分枝桿菌的機(jī)率較大。

　　3、PCD診斷

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合纖毛超微結(jié)構(gòu)檢測(cè)和編碼纖毛蛋白的相關(guān)變異基因檢測(cè)可明確診斷。因其診斷所使用的技術(shù)專業(yè)，還未普及，需至大的診療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。

　　初步篩查PCD可使用鼻呼出氣NO檢測(cè)和糖精試驗(yàn)。PCD患者呼出氣NO水平通常低于其他肺部疾病，但它并不能用來診斷PCD，呼出氣NO水平正常或較高可排除PCD。

　　糖精試驗(yàn)用于評(píng)估黏膜纖毛功能。此試驗(yàn)在患者下鼻甲放置糖精，檢測(cè)從放置到感覺到甜味的時(shí)間。

　　正常人15分鐘內(nèi)即可感到糖精的甜昧，PCD患者通常在放置后1小時(shí)后才感覺到甜味。此試驗(yàn)對(duì)兒童來說難度較大，可行性較差，大多數(shù)研究中心放棄了此試驗(yàn)。

　　電鏡下纖毛超微結(jié)構(gòu)缺陷，傳統(tǒng)上被認(rèn)為是診斷PCD的“金標(biāo)準(zhǔn)”，已經(jīng)不再單獨(dú)使用。

　　因?yàn)楦哌_(dá)30%的PCD患者此檢查可正常。最常見的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷為纖毛脫落和外動(dòng)力蛋白臂縮短。

　　對(duì)于纖毛結(jié)構(gòu)正常的疑似PCD患者，需結(jié)合基因檢測(cè)進(jìn)行診斷。目前認(rèn)為相關(guān)基因定位于軸絲動(dòng)力蛋白DNAI1、DNAI2、DNAH5、DNAH11和TXNOC3.

　　4、PCD治療

　　目前還沒有針對(duì)PCD的藥物和改善纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的治療措施。現(xiàn)有治療主要為對(duì)癥治療：促進(jìn)痰液的排出、治療感染、保持或改善肺功能、預(yù)防慢性肺損傷。

　　有研究表明，重組人脫氧核糖核酸酶和高滲鹽水可能有助于痰液的排除。

　　對(duì)于反復(fù)感染的患者推薦接種流感疫苗和肺炎鏈球菌疫苗。存在氣道阻塞的患者可使用支氣管擴(kuò)張劑和吸入糖皮質(zhì)激素。

　　另外使用大環(huán)內(nèi)酯類如阿奇霉素可能有助于改善局部炎癥。同時(shí)應(yīng)注意加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)鍛煉，以增強(qiáng)體質(zhì)。