黑素母細(xì)胞起源于外胚葉神經(jīng)嵴，并從神經(jīng)嵴遷移至外周部位，然后分化為黑素細(xì)胞，形成黑素小體和合成黑素。臨床上多種因素影響著黑素母細(xì)胞發(fā)育、遷移和分化以及黑素細(xì)胞的存活、黑素小體的形成和黑素的合成。將遺傳因素引起的幾種色素性疾病的臨床與分子遺傳學(xué)方面所取得的進(jìn)展作一概述。

　　幾種以常染色體顯性遺傳方式為主的遺傳性色素性疾病在臨床表現(xiàn)和分子遺傳學(xué)方面研究取得重要進(jìn)展，包括屈側(cè)網(wǎng)狀色素異常、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、家族性進(jìn)行性色素沉著癥以及家族性進(jìn)行性色素沉著和色素減退癥。屈側(cè)網(wǎng)狀色素異常由KRT5基因（12q13.13）功能喪失性突變所致；SASH1（6q24.2-q25.2）、ABCB6基因（2q33.3-q36.1）突變與常染色體顯性遺傳性泛發(fā)性色素異常癥發(fā)病有關(guān)，而常隱類型致病基因定位于12q21-q23；家族性進(jìn)行性色素沉著癥由KITLG基因（12q21.12-q22）或19p13.1-pter區(qū)域內(nèi)基因突變所致。家族性進(jìn)行性色素沉著和色素減退癥的發(fā)病與KITLG基因突變有關(guān)。以上基因突變主要通過(guò)影響黑素降解、黑素細(xì)胞遷移、黑素合成或黑素母細(xì)胞增殖等引起皮膚色素沉著異常。

　　在以上幾種遺傳性色素疾病中，DUH在臨床表現(xiàn)和致病基因方面均明顯不同于DSH，臨床診斷應(yīng)注意與色素異常性或異色病樣皮膚淀粉樣變、泛發(fā)性雀斑樣痣等疾病相鑒別；FPHH應(yīng)與Legius綜合征相鑒別。KITLG基因功能獲得性突變既可導(dǎo)致FPH，也引起FPHH，甚至同一致病性突變，突變導(dǎo)致黑素合成或黑素母細(xì)胞增殖增加。相同的致病性突變引起臨床表型差異的機(jī)制、ABCB6基因引起DUH發(fā)病的具體作用機(jī)制以及常染色體隱性DUH12q21-q23區(qū)域、FPH9p13.1-pter區(qū)域的致病基因尚有待于進(jìn)一步研究。