基因檢測,這是個無數(shù)病友都必須直面的名詞。
今天,大家就跟著小編來看看這些靠譜的解答,希望能幫助大家更好地做選擇!
基因檢測是什么?
首先,讓我們來看看專家怎么說。
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基因檢測是一種實驗室生物學(xué)檢測技術(shù),可以通過血液、唾液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測。它可以在疾病的臨床癥狀未發(fā)生之前進(jìn)行早期診斷,為臨床疾病尤其是致死性疾病的預(yù)防和治療提供了有利的條件。疾病易感基因檢測如同一本個人健康說明書,它告訴我們生命該如何正確使用。
人的DNA是遺傳物質(zhì)的載體,而基因就是DNA中真正有含義的片段。癌友之所以會得腫瘤,歸根結(jié)底是由于身體內(nèi)累積了許多有害的基因突變,千奇百怪的變異,最終導(dǎo)致了癌癥?;驒z測就根據(jù)基因檢測的結(jié)果再選擇哪一種化療藥物或分子靶向治療藥物,從而實現(xiàn)肺癌的個性化治療。
基因是生命體的遺傳物質(zhì)。癌細(xì)胞中不少基因是變異的:有的基因缺失了,有的基因重復(fù)了,有的基因長錯地方了,導(dǎo)致了腫瘤細(xì)胞的異常增長,我們通過各種現(xiàn)代檢測方法,把這些變異的基因找出來,仔細(xì)分析,可以協(xié)助臨床診斷、指導(dǎo)治療選擇、輔助監(jiān)測疾病復(fù)發(fā)和耐藥、預(yù)估生存期等。
癌癥患者一定要做基因檢測嗎?
廣義上講,所有腫瘤患者均可以接受基因檢測;狹義上講,根據(jù)指南推薦,不同的病種、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,適合做不同的基因檢測。
比如,一個晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治療,家庭經(jīng)濟(jì)情況一般,只是為了看看,是否有合適的已經(jīng)在內(nèi)地上市的靶向藥可用,那么只要測一下最常見的那幾個基因就可以了。
比如,一個超級土豪,是一個肉瘤,其他藥物治療都失敗了,但是依然想碰碰運氣,看看是不是自己還有靶向藥可用:不管是已經(jīng)上市還是處于臨床試驗研究階段的,不管是國內(nèi)還是國外,都想知道。那么,他或許可以選擇做一下跨癌種的、盡可能多的、幾十上百甚至全部的基因。
但是,在癌癥的治療過程當(dāng)中,有一部分人在接受靶向治療前,選擇不做基因檢測,而這種治療方法就叫做盲試。對比基因檢測,盲試也有自己的優(yōu)勢,比如即能省錢又能節(jié)省時間。那么到底什么情況才可以跳過基因檢測,直接進(jìn)行靶向治療呢?
1、靶向藥單一
一些種類的癌癥,可能突變類型比較單一,對于靶向藥也沒有可選余地,這種情況下,可以選擇盲試,一旦發(fā)現(xiàn)沒有效果,就需要更他療法。
2、生存期不樂觀:
對于一些癌友,可能醫(yī)生的預(yù)估不足6個月,并且經(jīng)濟(jì)條件也不好,這種情況,如果拿半個月等一個不確定的結(jié)果的話,就顯得太冒險,所以不如直接進(jìn)行盲試,把錢用在刀刃上,挑選概率最大的進(jìn)行嘗試,俗稱“闖大運”。
當(dāng)然盲試也有著自己的短板,在沒有基因檢測之前,用藥基本靠“猜”,而效果也基本靠“祈禱”,所以在治療的過程中,對于是否進(jìn)行靶向治療,大家可以在咨詢主治醫(yī)生或全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)后慎重決定。
是不是所有靶向藥,都要做基因檢測?
當(dāng)然不是。有些抗血管生成為主的靶向藥,目前并不知道,哪個或者哪幾個基因變異,與這些藥物的療效有相關(guān)性。比如:索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、貝伐珠單抗等靶向藥,并不一定需要做基因檢測。
基因檢測,選擇什么標(biāo)本最合適?
做基因檢測,是檢測腫瘤細(xì)胞的突變,因此需要獲取腫瘤細(xì)胞。
臨床上通常有三種方式:
1.術(shù)中腫瘤樣品
肺癌手術(shù)中(或胸水中)得到腫瘤樣品。
2.穿刺活檢樣品
通常是在局部麻醉下,使用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤,來獲取少量細(xì)胞用于分析。這樣創(chuàng)傷很小,可以避免不必要的手術(shù),對患者影響小。
3.“液體活檢”。
肺癌的液體活檢,主要是指通過分析血液里的癌細(xì)胞或者癌細(xì)胞釋放的DNA進(jìn)行分析,判斷癌癥突變類型。這之所以能成功,是因為晚期癌細(xì)胞,或者癌細(xì)胞的DNA,會經(jīng)常跑到血液里面,現(xiàn)代技術(shù)有可能把它們捕獲,進(jìn)行分析。
“液體活檢”是目前最熱門的技術(shù)之一,最大的優(yōu)點是無創(chuàng),風(fēng)險小,而且可以反復(fù)多次取樣,但目前依然以組織病理切片的基因檢測,準(zhǔn)確度最高,是業(yè)內(nèi)公認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn)。雖然它也不是100%完美(比如還有空間、時間、異質(zhì)性的問題)。
但是,常常能遇到病友無法取得足夠的組織,或者組織標(biāo)本年代久遠(yuǎn),這類情況下,也可以考慮用血液標(biāo)本勉強(qiáng)代替。
我們一般推薦的優(yōu)劣順序是:
最近手術(shù)或活檢新取的組織標(biāo)本>1-2年內(nèi)的組織標(biāo)本>最新的血標(biāo)本>2年以上的舊的組織標(biāo)本。
基因檢測有很多方法,這些方法可信嗎?會不會存在誤差?
任何一種生物學(xué)檢測方法,準(zhǔn)確率都不可能達(dá)到100%。但是,目前國際、國內(nèi)共識中推薦使用的基因檢測方法,都是經(jīng)過大量實驗數(shù)據(jù)驗證和臨床評估的,都能很好地表現(xiàn)腫瘤的基因狀態(tài)。
所以,雖然不同的基因檢測方法敏感性、特異性之間稍有差別,但總體而言,只要是通過了國家官方認(rèn)證的檢測技術(shù),都可以使用。
血液基因突變動態(tài)監(jiān)測,有什么用?
血液中基因突變的濃度變化,很大程度上可以反映病情的變化,甚至有時候比影像學(xué)更提前,比腫瘤標(biāo)志物更準(zhǔn)確。那么利用血液基因檢測,通過基因突變的濃度變化和性質(zhì)改變,可以提前發(fā)現(xiàn)疾病復(fù)發(fā)、提前預(yù)警藥物耐藥等。
治療一段時間后,要不要重新做基因檢測?
我們一般僅推薦接受了靶向治療的病友,在藥物耐藥、疾病進(jìn)展以后,酌情考慮再次行基因檢測——因為靶向藥用了一段時間以后,耐藥了,有一部分病人會富集出有更新的靶向藥可用的新的突變。
想用PD-1抑制劑,為何也要做基因檢測?
(1)腫瘤突變負(fù)荷(TMB)高的患者,PD-1抑制劑的有效率更高,生存期更長,更適合接受PD-1治療。因此,在接受PD-1抑制劑治療前,做一些TMB的檢測,意義重大。
(2)攜帶JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突變的患者,可能對PD-1抑制劑天然耐藥,所以要提前檢測一下。
(3)攜帶EGFR突變、MDM2擴(kuò)增的病友,使用PD-1抑制劑,可能發(fā)生爆發(fā)進(jìn)展,所以也要提前檢測一下。
(4)攜帶PBRM1、POLE基因突變的患者,使用PD-1抑制劑,療效很好。有時候,也可以測一下碰一碰運氣。
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