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乳腺癌及婦科腫瘤相關(guān)的基因

2018-05-22 來源:解碼醫(yī)學(xué)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:近日,美國H.LeeMoffitt癌癥中心和研究所的LancasterJM等對遺傳性婦科腫瘤基因測試進(jìn)行全面總結(jié),并將文章發(fā)表在GynecolOncol雜志上。

婦科遺傳性腫瘤綜合征的特點(diǎn)包括家庭成員之間的多重影響,發(fā)病年齡早,存在多個(gè)和/或雙邊原發(fā)癌,雖然這些臨床標(biāo)記早已為人所知曉。目前或許可以識別一些會導(dǎo)致個(gè)體遺傳乳腺癌、婦科和胃腸道癌癥的基因突變。最近一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn),24%未經(jīng)篩選的卵巢癌存在生殖系突變,包括18%的BRCA1或BRCA2突變。

近日,美國H.LeeMoffitt癌癥中心和研究所的LancasterJM等對遺傳性婦科腫瘤基因測試進(jìn)行全面總結(jié),并將文章發(fā)表在GynecolOncol雜志上。

癌癥易感基因BRCA1突變的女性與遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)有關(guān),70歲時(shí)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為65-85%,卵巢癌/輸卵管/腹膜癌(OV/FT/PC)風(fēng)險(xiǎn)為39-46%。同樣的,BRCA2突變的女性70歲時(shí)患乳腺癌和OV/FT/PC癌癥的風(fēng)險(xiǎn)分別是45-85%和10-27%。

由于DNA的錯(cuò)配修復(fù)基因突變(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)導(dǎo)致女性遺傳性非息肉性大腸癌,也增加了子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。在女性人群中,MLH1,MSH2和MSH6突變導(dǎo)致子宮內(nèi)膜癌的終身風(fēng)險(xiǎn)分別是20-54%,21-49%和16-71%。卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是4-20%,7.5-24%和0-13.5%。PMS2突變使得子宮內(nèi)膜癌的終身風(fēng)險(xiǎn)為15%,并且會使卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)輕微升高?;加辛制婢C合征的女性患有大腸癌的終身風(fēng)險(xiǎn)為25-50%,稍微低于男性。

多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征的基礎(chǔ)是PTEN基因的生殖系突變,70歲時(shí)子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為19-28%。然而,在這些研究中,鑒于存在一些之前行子宮切除術(shù)的情況,子宮內(nèi)膜癌發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)可能會更高。除了子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn),PTEN基因生殖系突變還會使乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%,患甲狀腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為3-10%。TP53基因發(fā)生生殖系突變與李凡綜合征密切相關(guān),乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)60%。

此外,還有一些其他“核心”癌癥,包括肉瘤、腦、腎上腺皮質(zhì)癌。不太常見的黑斑息肉綜合征是由STK11/LKB1突變引起的,與宮頸癌、卵巢癌、乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)(分別是10%,21%和50%)。

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