婦科遺傳性腫瘤綜合征的特點(diǎn)包括家庭成員之間的多重影響,發(fā)病年齡早,存在多個(gè)和/或雙邊原發(fā)癌,雖然這些臨床標(biāo)記早已為人所知曉。目前或許可以識別一些會導(dǎo)致個(gè)體遺傳乳腺癌、婦科和胃腸道癌癥的基因突變。最近一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn),24%未經(jīng)篩選的卵巢癌存在生殖系突變,包括18%的BRCA1或BRCA2突變。
近日,美國H.LeeMoffitt癌癥中心和研究所的LancasterJM等對遺傳性婦科腫瘤基因測試進(jìn)行全面總結(jié),并將文章發(fā)表在GynecolOncol雜志上。
癌癥易感基因BRCA1突變的女性與遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)有關(guān),70歲時(shí)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為65-85%,卵巢癌/輸卵管/腹膜癌(OV/FT/PC)風(fēng)險(xiǎn)為39-46%。同樣的,BRCA2突變的女性70歲時(shí)患乳腺癌和OV/FT/PC癌癥的風(fēng)險(xiǎn)分別是45-85%和10-27%。
由于DNA的錯(cuò)配修復(fù)基因突變(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)導(dǎo)致女性遺傳性非息肉性大腸癌,也增加了子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。在女性人群中,MLH1,MSH2和MSH6突變導(dǎo)致子宮內(nèi)膜癌的終身風(fēng)險(xiǎn)分別是20-54%,21-49%和16-71%。卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是4-20%,7.5-24%和0-13.5%。PMS2突變使得子宮內(nèi)膜癌的終身風(fēng)險(xiǎn)為15%,并且會使卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)輕微升高?;加辛制婢C合征的女性患有大腸癌的終身風(fēng)險(xiǎn)為25-50%,稍微低于男性。
多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征的基礎(chǔ)是PTEN基因的生殖系突變,70歲時(shí)子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為19-28%。然而,在這些研究中,鑒于存在一些之前行子宮切除術(shù)的情況,子宮內(nèi)膜癌發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)可能會更高。除了子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn),PTEN基因生殖系突變還會使乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%,患甲狀腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為3-10%。TP53基因發(fā)生生殖系突變與李凡綜合征密切相關(guān),乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)60%。
此外,還有一些其他“核心”癌癥,包括肉瘤、腦、腎上腺皮質(zhì)癌。不太常見的黑斑息肉綜合征是由STK11/LKB1突變引起的,與宮頸癌、卵巢癌、乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)(分別是10%,21%和50%)。
用于治療抗雌激素治療無效的晚期乳腺癌絕經(jīng)后患者。
健客價(jià): ¥1001、各型急性白血病,特別是急性淋巴細(xì)胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病。2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、
健客價(jià): ¥1421.治療女性復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手術(shù)后轉(zhuǎn)移的輔助治療,預(yù)防復(fù)發(fā)。
健客價(jià): ¥35適用于以他莫昔芬治療后病情進(jìn)展的絕經(jīng)后晚期乳腺癌患者。
健客價(jià): ¥110適用于不能手術(shù)的晚期或者轉(zhuǎn)移性胃癌的一線治療,適用于結(jié)腸癌輔助化療,適用于結(jié)腸直腸癌的化療、乳腺癌單藥化療或者聯(lián)合化療,詳見包裝內(nèi)部說明書。
健客價(jià): ¥385主要用于治療晚期乳腺癌和晚期子宮內(nèi)膜癌,對腎癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定療效。并可改善晚期腫瘤患者的食欲和惡病質(zhì)。
健客價(jià): ¥43用于結(jié)腸癌輔助化療、結(jié)直腸癌、乳腺癌聯(lián)合化療、乳腺癌單藥化療、胃癌。(詳見內(nèi)包裝說明書)
健客價(jià): ¥193絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽性或不詳?shù)霓D(zhuǎn)移性乳腺癌。
健客價(jià): ¥58絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽性或不詳?shù)霓D(zhuǎn)移性乳腺癌。
健客價(jià): ¥72適用于絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌的治療。對雌激素受體陰性的病人,若其對他莫昔芬呈現(xiàn)陽性的臨床反應(yīng),可考慮使用本品。 適用于絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽性的早期乳腺癌的輔助治療。
健客價(jià): ¥159治療兒童和成人的胰腺外分泌不足。 胰腺外分泌功能不足常見于(但不限于):囊性纖維化、慢性胰腺炎、胰腺切除術(shù)后、胃切除術(shù)后、胰腺癌、胃腸道旁路重建術(shù)后(如畢Ⅱ式胃大部切除術(shù)后)、胰管或膽總管阻塞(如腫瘤所致)、西蒙-席漢氏綜合癥。
健客價(jià): ¥401.各型急性白血病,特別是急性淋巴細(xì)胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病; 2.頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑?。?3.乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價(jià): ¥125主要用于治療晚期乳腺癌和晚期子宮內(nèi)膜癌,對腎癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定療效。并可改善晚期癌癥者的食欲和惡病質(zhì)。
健客價(jià): ¥70主要治療消化道腫瘤,對胃癌、結(jié)腸癌、直腸癌有一定療效。也可用于治療乳腺癌、支氣管肺癌和肝癌等。還可用于膀胱癌、前列腺癌、腎癌等。
健客價(jià): ¥22扶正固本,活血消癥。適用于正氣虛弱,瘀血阻滯,原發(fā)性肝癌不宜手術(shù)和化療者輔助治療用藥,有改善肝區(qū)疼痛、腹脹、乏力等癥狀的作用。在標(biāo)準(zhǔn)的化學(xué)藥品抗癌治療的基礎(chǔ)上,可用于肺癌、胃腸癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少氣懶言、脘腹疼痛或脹悶、納谷少馨、大便干結(jié)或溏泄、或氣促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸脅不適等癥,改善患者生活質(zhì)量。
健客價(jià): ¥1251、治療女性復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移乳腺癌; 2、用作乳腺癌手術(shù)后轉(zhuǎn)移的輔助治療,預(yù)防復(fù)發(fā)。
健客價(jià): ¥391. 適用于經(jīng)他莫昔芬及其它抗雌激素療法仍不能控制的絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌。 2. 絕經(jīng)后婦女雌激素陽性的早期乳腺癌的輔助治療。 3. 對雌激素受體陰性的病人,若對他莫昔芬呈現(xiàn)陽性的臨床反應(yīng),可考慮使用本品。
健客價(jià): ¥120用于胃癌、腸癌、胰腺癌等消化道癌,亦可用于乳腺癌和原發(fā)性肝癌。手術(shù)前后用藥有可能防止癌的復(fù)發(fā)、擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移。
健客價(jià): ¥12適用于以他莫昔芬治療后病情進(jìn)展的絕經(jīng)后晚期乳腺癌患者。
健客價(jià): ¥1410本品可用于月經(jīng)不調(diào)、功能性子宮出血及子宮內(nèi)膜異位癥等。還可用于晚期乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌。
健客價(jià): ¥17用于治療乳腺癌、胃癌、結(jié)腸直腸癌、鼻咽癌。
健客價(jià): ¥1771、各型急性白血病,特別是急性淋巴細(xì)胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病; 2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑?。?3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價(jià): ¥46乳腺癌、肺癌、銀屑病。
健客價(jià): ¥31用于消化道癌癥(結(jié)腸癌、直腸癌、胃癌)、乳腺癌、原發(fā)性肝癌等癌癥的治療。
健客價(jià): ¥64