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乳腺癌及婦科腫瘤相關的基因

2018-05-22 來源:解碼醫(yī)學  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:近日,美國H.LeeMoffitt癌癥中心和研究所的LancasterJM等對遺傳性婦科腫瘤基因測試進行全面總結,并將文章發(fā)表在GynecolOncol雜志上。

婦科遺傳性腫瘤綜合征的特點包括家庭成員之間的多重影響,發(fā)病年齡早,存在多個和/或雙邊原發(fā)癌,雖然這些臨床標記早已為人所知曉。目前或許可以識別一些會導致個體遺傳乳腺癌、婦科和胃腸道癌癥的基因突變。最近一項研究發(fā)現(xiàn),24%未經(jīng)篩選的卵巢癌存在生殖系突變,包括18%的BRCA1或BRCA2突變。

近日,美國H.LeeMoffitt癌癥中心和研究所的LancasterJM等對遺傳性婦科腫瘤基因測試進行全面總結,并將文章發(fā)表在GynecolOncol雜志上。

癌癥易感基因BRCA1突變的女性與遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)有關,70歲時乳腺癌風險為65-85%,卵巢癌/輸卵管/腹膜癌(OV/FT/PC)風險為39-46%。同樣的,BRCA2突變的女性70歲時患乳腺癌和OV/FT/PC癌癥的風險分別是45-85%和10-27%。

由于DNA的錯配修復基因突變(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)導致女性遺傳性非息肉性大腸癌,也增加了子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的風險。在女性人群中,MLH1,MSH2和MSH6突變導致子宮內(nèi)膜癌的終身風險分別是20-54%,21-49%和16-71%。卵巢癌的風險分別是4-20%,7.5-24%和0-13.5%。PMS2突變使得子宮內(nèi)膜癌的終身風險為15%,并且會使卵巢癌的風險輕微升高。患有林奇綜合征的女性患有大腸癌的終身風險為25-50%,稍微低于男性。

多發(fā)性錯構瘤綜合征的基礎是PTEN基因的生殖系突變,70歲時子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風險為19-28%。然而,在這些研究中,鑒于存在一些之前行子宮切除術的情況,子宮內(nèi)膜癌發(fā)生的風險可能會更高。除了子宮內(nèi)膜癌風險,PTEN基因生殖系突變還會使乳腺癌風險高達50%,患甲狀腺癌的風險為3-10%。TP53基因發(fā)生生殖系突變與李凡綜合征密切相關,乳腺癌風險高達60%。

此外,還有一些其他“核心”癌癥,包括肉瘤、腦、腎上腺皮質癌。不太常見的黑斑息肉綜合征是由STK11/LKB1突變引起的,與宮頸癌、卵巢癌、乳腺癌風險增高有關(分別是10%,21%和50%)。

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