卵巢癌是婦科的三大惡性腫瘤之一，雖然發(fā)病率不高，但一旦出現(xiàn)，現(xiàn)有的治療方法效果非常有限。

　　日前由中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)與阿斯利康公司、燃石醫(yī)學(xué)聯(lián)合發(fā)起并開(kāi)展的“檢愛(ài)·遇見(jiàn)未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關(guān)愛(ài)項(xiàng)目啟動(dòng)儀式上，中山大學(xué)腫瘤防治中心的專(zhuān)家表示，尋找到與卵巢癌關(guān)系密切的BRCA基因，是幫助有家族史高危人群盡量逃脫死神魔爪的上佳路徑。在歐美地區(qū)的研究證實(shí)，攜帶BRCA突變基因的高危人群，如果選擇預(yù)防性的手術(shù)可以大大降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。

　　我國(guó)卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%

　　卵巢癌是婦科的三大惡性腫瘤之一，雖然發(fā)病率不是最高，但是死亡率最高，嚴(yán)重威脅了廣大婦女的健康與生命。中山大學(xué)腫瘤防治中心婦科主任劉繼紅教授介紹：“根據(jù)美國(guó)的數(shù)據(jù)顯示，卵巢癌的年發(fā)病率為11.7/10萬(wàn)女性，年死亡率為7.4/10萬(wàn)女性。而且相比乳腺癌和宮頸癌，卵巢癌更兇險(xiǎn)表現(xiàn)在：卵巢癌早期沒(méi)有典型癥狀，因此很少能在生育前發(fā)現(xiàn)，大約七成患者發(fā)現(xiàn)時(shí)已是晚期，七成患者會(huì)死亡。

　　因此卵巢癌的提前預(yù)防比治療更為重要。劉繼紅介紹，與卵巢癌關(guān)系密切的是BRCA基因，BRCA是抑癌基因，如果BRCA基因突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能。除了卵巢癌外，BRCA基因還與乳腺癌有著密切關(guān)系。

　　我國(guó)的BRCA基因突變檢測(cè)近兩年才開(kāi)展。2016年，一項(xiàng)我國(guó)首個(gè)大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%。

　　基因檢測(cè)有助減少患病和死亡風(fēng)險(xiǎn)

　　燃石醫(yī)學(xué)的劉靜女士還指出：“BRCA1攜帶人群的乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)為55%-65%，卵巢癌為39%。BRCA2還會(huì)大大增加前列腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）和美國(guó)婦科腫瘤協(xié)會(huì)（SGO）也都明確推薦，所有卵巢癌患者不分年齡都要做BRCA檢測(cè)。”

　　“BRCA基因檢測(cè)不僅僅針對(duì)卵巢癌患者或乳腺癌患者本人，”馮艷玲教授強(qiáng)調(diào)，“對(duì)已經(jīng)患卵巢癌或者是乳腺癌的患者，如果確認(rèn)還檢測(cè)出BRCA基因突變，推薦她三代之內(nèi)的血親推薦做BRCA篩查，針對(duì)這些患者親屬做一些基因篩查和適當(dāng)?shù)?a target="_blank" href="http://m.coldnoir.com/nrgbpd/837856.html" name="InnerLinkKeyWord">體檢管理，可以降低患者親屬患病和死亡風(fēng)險(xiǎn)。”

　　預(yù)防性切除卵巢癌比乳腺癌更有必要

　　2013年，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉檢查出帶有BRCA1基因缺陷，為降低罹患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，毅然接受預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù)，在世界范圍內(nèi)引起軒然大波。2015年，為避免罹患卵巢癌，在醫(yī)生建議下，她又接受了預(yù)防性的摘除卵巢及輸卵管的手術(shù)，世界再次嘩然。

　　劉繼紅教授表示，相比乳腺癌，卵巢癌更兇險(xiǎn)，預(yù)防性切除手術(shù)更具有臨床意義。

　　其實(shí)，早在上個(gè)世紀(jì)90年代，美國(guó)和澳大利亞等歐美發(fā)達(dá)國(guó)家就開(kāi)始做BRCA基因突變檢測(cè)，并且推薦BRCA基因突變的婦女做預(yù)防性卵巢切除。但在國(guó)內(nèi)近兩年才開(kāi)展BRCA基因突變檢測(cè)，致使BRCA檢測(cè)和卵巢癌在國(guó)內(nèi)的認(rèn)知嚴(yán)重不足。

　　“目前國(guó)內(nèi)卵巢癌大多數(shù)發(fā)現(xiàn)時(shí)已是晚期，5年生存率比較低，但是早期發(fā)現(xiàn)5年生存率可達(dá)93%，”燃石醫(yī)學(xué)的劉靜女士指出，“攜帶BRCA的乳腺癌患者在治療乳腺癌后，預(yù)防性地切除輸卵管和卵巢，后續(xù)患癌風(fēng)險(xiǎn)可降低75%。檢查出帶有BRCA基因缺陷的健康人如果進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)，術(shù)后患癌風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)大大降低。”

　　有研究證明，如果查出BRCA基因缺陷，切除乳腺可以90%以上避免乳腺癌發(fā)生。而切除卵巢和輸卵管不僅顯著降低BRCA相關(guān)婦瘤發(fā)生幾率，同時(shí)還會(huì)降低乳腺癌發(fā)生幾率，可見(jiàn)這類(lèi)切除手術(shù)在預(yù)防癌癥方面有較大作用。但它也像其他手術(shù)一樣，過(guò)程中存在一定風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后對(duì)于患者的生理心理也都有一定影響。“健康人如果檢測(cè)出致病或者可能致病的BRCA基因突變，應(yīng)該按照遺傳咨詢(xún)推薦進(jìn)行后續(xù)篩查或治療”燃石醫(yī)學(xué)的劉靜女士強(qiáng)調(diào)，“預(yù)防性手術(shù)是有效的辦法，但不是唯一辦法，定期檢查、及早發(fā)現(xiàn)及早處理也是有效的手段。”