原標(biāo)題:X連鎖隱性遺傳無汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全家系表型和基因型分析
近日,湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬隨州醫(yī)院研究人員發(fā)表論文,旨在探討X連鎖隱性遺傳無汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全(XLHED)家系的遺傳方式和表型特點,并對家系基因型進行分析。研究指出,本研究收集家系的患者臨床癥狀明顯,為典型的XLHED家系。家系致病突變?yōu)橐灰阎蛔儯‥164A)。該文發(fā)表在2014年第11期《口腔醫(yī)學(xué)研究》雜志上。
采用臨床檢查和家系調(diào)查的方法,對通過先證者法收集的XLHED家系進行遺傳方式和臨床表現(xiàn)分析。利用直接測序法對家系EDA基因開放閱讀框內(nèi)外顯子編碼區(qū)及外顯子-內(nèi)含子接頭區(qū)核苷酸進行序列分析。
收集到的家系為X連鎖隱性遺傳,男性患者臨床表現(xiàn)典型,女性攜帶者有輕度臨床表現(xiàn)或無癥狀,家系內(nèi)表現(xiàn)度差異小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤顛變?yōu)榘奏ぃ╟.491A>C)。
(實習(xí)編輯:徐潤蘭)
檢測人體尿液。
健客價: ¥69本品適用于病毒復(fù)制活躍,血清轉(zhuǎn)氨酶ALT持續(xù)升高或肝臟組織學(xué)顯示有活動性病變的慢性成人乙型肝炎的治療。
健客價: ¥83本品適用于病毒復(fù)制活躍,血清轉(zhuǎn)氨酶ALT持續(xù)升高或肝臟組織學(xué)顯示有活動性病變的慢性成人乙型肝炎的治療。
健客價: ¥138周圍神經(jīng)病。
健客價: ¥29.9周圍神經(jīng)病。
健客價: ¥35改善糖尿病餐后高血糖。(本品適用于患者接受飲食療法·運動療法沒有得到明顯效果時,或者患者除飲食療法·運動療法外還用口服降血糖藥物或胰島素制劑而沒有得到明顯效果時。
健客價: ¥601.高血壓,可單獨使用本品治療也可與其它抗高血壓藥物合用。2.慢性穩(wěn)定性心絞痛及變異型心絞痛,可單獨使用本品治療也可與其它抗心絞痛藥物合用。
健客價: ¥32.5尿素氮吸附藥,適用于各種原因造成的氮質(zhì)血癥。
健客價: ¥55該產(chǎn)品用于定性檢測尿液中濃度≥300ng/ml的嗎啡及其代謝物。
健客價: ¥38清熱解毒,退黃化濕,利水消腫。用于黃疸,水腫,肝損傷,脂肪肝。
健客價: ¥99祛風(fēng)解表,健胃和中。用于體虛有風(fēng),頭暈頭痛,不思飲食,胸腹?jié)M悶,產(chǎn)婦風(fēng)氣。
健客價: ¥12宣肺解表,清熱解毒。用于小兒外感風(fēng)熱所致的感冒,癥見發(fā)熱惡風(fēng)、頭痛咳嗽、鼻塞流涕、咽喉痛癢。
健客價: ¥26驅(qū)風(fēng)鎮(zhèn)痛,通竅消腫,活血止癢,用于傷風(fēng)鼻塞,頭暈頭痛,肌肉扭傷,蚊叮蟲咬,舟車暈浪。
健客價: ¥31潤腸通便。用于腸熱津虧所致的便秘,癥見大便干結(jié)難下、腹部脹滿不舒;習(xí)慣性便秘見上述證候者。
健客價: ¥19清熱利水,通淋排石。用于下焦?jié)駸崴碌氖?,癥見腰腹疼痛、排尿不暢或伴有血尿;泌尿系統(tǒng)結(jié)石見上述癥候證者。
健客價: ¥39清熱利水,通淋排石。用于下焦?jié)駸崴碌氖?,癥見腰腹疼痛、排尿不暢或伴有血尿;泌尿系統(tǒng)結(jié)石見上述癥候證者。
健客價: ¥48消食導(dǎo)滯和胃;用于食積停滯,脘腹脹滿,噯腐吞酸,不欲飲食。
健客價: ¥11消食,導(dǎo)滯,和胃。用于食積停滯,脘腹脹滿,噯腐吞酸,不欲飲食。
健客價: ¥6.5