患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4周輸血1次，隨年齡增長(zhǎng)日益明顯。伴骨骼改變，首先發(fā)生于掌骨，再至長(zhǎng)骨、肋骨，最后為顱骨，形成特殊面容(Downs面容)：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉著。食欲不振，生長(zhǎng)發(fā)育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達(dá)盆腔?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查特別是HbF含量增高及家系調(diào)查可確診，有條件者可進(jìn)一步作肽鏈分析或基因診斷。

本病需與以下疾病鑒別：
1.缺鐵性貧血 需注意與發(fā)生于嬰兒期重癥缺鐵性貧血區(qū)別。
2.血紅蛋白Eç—… HbE/β海洋性貧血綜合征與本病相似，但前者Hb電泳可見(jiàn)HbE>30%。
3.ç´…ç´°(xì)胞G-6PD缺乏所致CNSHA 重型者與重型β海洋性貧血臨床表現(xiàn)相似。但前者感染及氧化性藥物可加重貧血，紅細(xì)胞Heinz小體陽(yáng)性，HbF含量正?？设b別。