小兒β地中海貧血 的檢查：

嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞 血紅蛋白F細(xì)胞酸洗脫染色試驗(yàn) 紅細(xì)胞檢查 骨髓巨核細(xì)胞數(shù)和分類(lèi) 骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng) 血紅蛋白A2 血紅蛋白F包涵體生成試驗(yàn) 骨髓象分析 骨髓有核細(xì)胞計(jì)數(shù) 血常規(guī)

1.血象 Hb 100～120g/L，紅細(xì)胞<2.0×1012/L，紅細(xì)胞大小不等，呈小細(xì)胞低色素性貧血，中央淺染。外周血涂片紅細(xì)胞異形明顯，可見(jiàn)梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞，多嗜性紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞增加。網(wǎng)織紅細(xì)胞增加(≤0.1)。白細(xì)胞及血小板數(shù)增加，并發(fā)脾功能亢進(jìn)。
2.骨髓象 有核紅細(xì)胞增生極度活躍，?！眉t比值倒置，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，胞體小，核固縮，胞漿少偏藍(lán)，甲基紫染色可見(jiàn)晚幼紅細(xì)胞含包涵體(僅鏈沉淀)。
3.紅細(xì)胞鹽水滲透性試驗(yàn) 紅細(xì)胞滲透脆性減低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。
4.HbF測(cè)定 這是診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù)。HbF含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正?；蛑卸仍龈?，HbA2 3.5%～8.0%。
5.肽鏈分析 采用高效液相層析分析法可測(cè)定α、β、γ、δ肽鏈的含量，Cooley貧血時(shí)，β/α比值<0.1(正常值為1.0～1.1)。因本病多為點(diǎn)突變，故常用PCR加ASO才能明確突變點(diǎn)，我國(guó)各民族的β地貧基因突變情況有一定差異，南方漢族的突變基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)為主，占85%～90%。雙重雜合子的突變組合可達(dá)近100種。
6.其他 血漿及紅細(xì)胞內(nèi)維生素E含量顯著下降，與病情呈正相關(guān);超氧陰離子自由基增加。
常規(guī)做X線、B超、心電圖等檢查。
骨骼X線檢查，骨髓腔增寬，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內(nèi)外板變薄，板障加寬和短發(fā)樣骨刺形成。