小兒眼-腦-腎綜合征別名：小兒Lowe綜合征
小兒眼-腦-腎綜合征
眼-腦-腎綜合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又稱Lowe綜合征，是一種罕見的性連鎖隱性遺傳病。臨床上以先天性白內(nèi)障、智能低下以及腎小管酸中毒為特點，男性多見，出生時缺陷即存在，但癥狀多出現(xiàn)在嬰兒期或更晚。眼、腦、腎病變也可分別出現(xiàn)在不同年齡，導致診斷困難。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 骨質疏松 軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 血紅蛋白尿 其他癥狀
-
- 檢查項目：
- 尿常規(guī) 腦電圖檢查 急性腎功能衰竭診斷試驗 血清總膽固醇 血常規(guī)
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