(一)治療
盡管本病的致病基因已明確，但其詳細的病理生理過程并不非常清楚，目前治療上尚無突破，仍以對癥、支持治療為主。
1.眼疾治療 針對本病眼部表現(xiàn)可相應行小梁切除、晶體切開以及前玻璃體切除手術。
2.神經系統(tǒng)癥狀治療 本征存在的各種神經系統(tǒng)畸形，一般不需外科處理，全身驚厥者可給予止痙藥口服，均能收到良好效果，而對于各種行為異常以及智能低下，尚缺乏有效治療藥物。
3.腎臟病治療 包括糾正酸中毒、補足液體量、補磷、給予維生素D制劑等以維持酸堿平衡，緩解佝僂病表現(xiàn)。有高鈣尿癥者還需口服氫氯噻嗪，降低尿鈣，以免形成腎臟鈣化及腎結石。
4.抗感染治療 本病患兒易并發(fā)各種感染，這也是重要的死因之一，因此需積極控制感染。
(二)預后
本病預后較差，絕大多數(shù)病人常因繼發(fā)感染或進行性腎功能衰竭死于兒童期。最終發(fā)展至終末腎衰，偶有活至成年的患者。如能維持治療度過兒童期，病情有可能隨年齡增長而減輕。