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Turner綜合征合并Graves病、甲狀腺功能亢進(jìn)性心臟病一例

2017-11-13 來(lái)源:中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)甲狀腺癌專業(yè)委員會(huì)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:甲狀腺功能:FT35.20pg/ml(正常參考范圍1.80~3.80,下同),F(xiàn)T41.03ng/dl(0.78~1.86),TSH0.01mIU/L(0.38~5.57),促甲狀腺素受體抗體43.42IU/ml(0~30),甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體27.29IU/ml(0~2.6),甲狀腺球蛋白抗體正常。

   患者信息 

  患者,社會(huì)性別女性,15歲。因“多食易饑、體重下降、眼突9年,第二性征發(fā)育遲緩3年”于2015年7月入院。患者9年前因多食易饑、心悸、怕熱多汗等表現(xiàn)就診,具體檢查結(jié)果不詳,診斷為“甲亢”,給予甲巰咪唑治療,患者治療不規(guī)律,病情反復(fù)。3年前患者父母發(fā)現(xiàn)其乳房無(wú)發(fā)育,月經(jīng)未來(lái)潮,身材較同齡人矮小,為進(jìn)一步診治門診以"甲狀腺功能亢進(jìn)癥,女性性腺功能低下"收入院?;颊呱贰⒓易迨窡o(wú)特殊。
 
  體格檢查
 
  身高140.0cm,體重37kg,體重指數(shù)(BMI)18.9kg/m2,智力正常,后發(fā)際低,眼球明顯突出,甲亢眼征陽(yáng)性,眼距不寬,頸粗短,頸蹼,甲狀腺Ⅲ度腫大,質(zhì)地中等,有血管雜音,盾牌胸,雙側(cè)乳房無(wú)發(fā)育,乳頭間距不寬,心濁音界無(wú)擴(kuò)大,心率105次/min,第一心音強(qiáng)弱不等,節(jié)律不齊,各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音,肺、腹查體無(wú)明顯異常。腋毛、陰毛未生長(zhǎng),外生殖器呈幼稚型。無(wú)肘外翻,雙下肢無(wú)水腫。
 
  輔助檢查
 
  實(shí)驗(yàn)室檢查
 
  甲狀腺功能:FT35.20pg/ml(正常參考范圍1.80~3.80,下同),F(xiàn)T41.03ng/dl(0.78~1.86),TSH0.01mIU/L(0.38~5.57),促甲狀腺素受體抗體43.42IU/ml(0~30),甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體27.29IU/ml(0~2.6),甲狀腺球蛋白抗體正常;
 
  垂體激素:FSH75.24mIU/ml,LH15.09mIU/ml,催乳素6.03ng/ml,ACTH4.88pg/ml,生長(zhǎng)激素2.00ng/ml;雌二醇9.47pg/ml,孕酮0.42ng/ml,睪酮17.66ng/dl;皮質(zhì)醇6.31μg/dl。
 
  低血糖激發(fā)試驗(yàn)提示生長(zhǎng)激素分泌正常。
 
  影像學(xué)檢查
 
  心電圖:竇性心律,頻發(fā)房早,室性早搏。
 
  動(dòng)態(tài)心電圖:頻發(fā)房性早搏,短陣房速,間歇性房撲。
 
  心臟彩超示:左心比值增大,輕度二、三尖瓣返流。
 
  婦科彩超:幼稚型子宮。手正斜位片:左手腕骨已出齊,骨骺線未閉合,左手諸骨未見(jiàn)異常。
 
  甲狀腺攝131I試驗(yàn)4h為86.98%,6h為84.23%,24h為82.66%。
 
  甲狀腺顯像:甲狀腺雙葉彌漫性長(zhǎng)大伴攝锝功能增強(qiáng)。
 
  眼眶CT:雙側(cè)眼球外凸,雙眼內(nèi)外直肌增粗,符合Graves眼病表現(xiàn)。
 
  骨密度:骨質(zhì)疏松(Z值最低為-4.2)。
 
  外周血染色體檢查:45,X0。
 
  出院診斷
 
 ?。?)Graves病:①Graves眼??;②甲狀腺功能亢進(jìn)性心臟病、心界不大、竇性心律(頻發(fā)房早、短陣房速、間歇性房撲)、心功能Ⅱ級(jí);
 
 ?。?)Turner綜合征并骨質(zhì)疏松。
 
  治療方案
 
  針對(duì)Graves病,由于患者使用9年抗甲亢藥物治療控制不佳,故給予同位素131I10mCi治療;同位素治療后對(duì)Graves眼病給予醋酸潑尼松片10mgqd治療,療程1個(gè)月;針對(duì)骨質(zhì)疏松,補(bǔ)充鈣爾奇D、阿法骨化醇,因患者骨骺未閉合,暫未補(bǔ)充雌激素,以免影響最終身高,先給予補(bǔ)充生長(zhǎng)激素治療,待骨骺閉合之后再行雌、孕激素替代治療。
 
  隨訪
 
  患者同位素治療后2個(gè)月于我院門診復(fù)查,患者無(wú)明顯甲狀腺毒癥表現(xiàn),突眼無(wú)明顯好轉(zhuǎn),身高無(wú)明顯改變,行甲狀腺功能檢查提示:FT39.58pg/ml,F(xiàn)T42.75ng/dl,TSH<0.01mIU/L?;颊咄凰刂委?個(gè)月后復(fù)查甲狀腺功能提示:FT31.30pg/ml,F(xiàn)T4<0.10ng/dl,TSH55.167mIU/L,故給予優(yōu)甲樂(lè)替代治療,密切隨訪甲狀腺功能。
 
  討論
 
  Turner綜合征是一種較為常見(jiàn)的由于X染色體的全部或部分缺失所致染色體疾病,主要特點(diǎn)為身材矮小及卵巢發(fā)育不良所導(dǎo)致的雌激素缺乏。根據(jù)其特有的外貌特點(diǎn):面部色素痣,后發(fā)際低,雙側(cè)乳頭間距寬,頸短或頸蹼,肘外翻等臨床表現(xiàn)應(yīng)該考慮到該病,通過(guò)染色體檢查確診。Turner綜合征合并Graves病臨床較為少見(jiàn)且臨床表現(xiàn)無(wú)特異性,在青春期前身材矮小往往不被家長(zhǎng)重視,亦無(wú)第二性征發(fā)育異常的臨床表現(xiàn),因此Turner綜合征在青春期前容易被漏診。本例患者隨著年齡增加,父母發(fā)現(xiàn)其身材較同齡人矮小、第二性征發(fā)育異常,故于我院就診,行外周血染色體檢查示:45,X0,證實(shí)為Turner綜合征,提示對(duì)于甲狀腺疾病的患兒要注意篩查Turner綜合征,以免漏診。
 
  目前關(guān)于Turner綜合征容易發(fā)生自身免疫性甲狀腺疾病的機(jī)制尚無(wú)定論,較為公認(rèn)假說(shuō)是X染色體異常在自身免疫性疾病中起到了最主要作用,同時(shí),雌激素有一定的免疫調(diào)節(jié)作用,Turner綜合征患者雌激素水平缺乏將上調(diào)促炎性細(xì)胞因子活性、促進(jìn)免疫T細(xì)胞的凋亡,這可能也是Turner綜合征容易發(fā)生自身免疫性甲狀腺疾病的重要原因。總的來(lái)說(shuō),Turner綜合征發(fā)生自身免疫性甲狀腺疾病的機(jī)制有待進(jìn)一步研究。
 
  綜上所述,對(duì)于青少年合并甲亢患者,出現(xiàn)月經(jīng)異常不僅要考慮到甲亢所致月經(jīng)異??赡?,還應(yīng)該關(guān)注其他原因,并行染色體檢查篩查有無(wú)Turner綜合征,以便在青春期前給予生長(zhǎng)激素補(bǔ)充治療,在青春期給予雌、孕激素替代治療,避免生長(zhǎng)激素缺乏所致的身材矮小以及性激素缺乏所致的骨質(zhì)疏松,從而提高患者生活質(zhì)量。同時(shí),對(duì)于口服治療依從性差,不能規(guī)律隨訪且已有甲心病的患者,雖然為青少年患者,仍應(yīng)積極給予同位素131I治療,以避免或減少Graves病嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。
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