典型唐氏綜合征嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的
發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來(lái)說(shuō),男孩能走路的時(shí)間為26個(gè)月,而女孩則為22個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的,然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。
在生后兩年內(nèi),基本由于社會(huì)的關(guān)愛(ài),唐氏綜合癥患兒看起來(lái)似乎沒(méi)有認(rèn)知功能的障礙。但是到了2歲以后,明顯的語(yǔ)言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了;唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開(kāi)始說(shuō)簡(jiǎn)單的言語(yǔ)。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測(cè)試發(fā)現(xiàn),85%的唐氏綜合癥患兒智商在40-60間,這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯,需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差,但是其視覺(jué)記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn),在額頁(yè)和頂頁(yè)包括額回存在某些功能缺陷,這些部位包括了Broca語(yǔ)言中樞。
雖然唐氏綜合癥患兒是快樂(lè)和和藹可親的,但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明,和其他孩子們一樣,他們也有其發(fā)育輪廓。此外,對(duì)存活下來(lái)的261個(gè)唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn),其行為和心理異常的發(fā)病率如下,注意力缺陷多動(dòng)癥(6%)、品行障礙或敵對(duì)行為(5%)、攻擊行為(7%)、恐怖癥(2%)、進(jìn)食異常(1%)、消除困難(2%)、Tourette綜合征(0.4%)、刻板行為(3%)、自殘行為(1%)、孤獨(dú)癥(1%)。
一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化,經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或
抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷,
藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效的。和阿爾茨海默病非常相似的是,唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會(huì)發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié),這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而,只有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。
唐氏綜合征小兒定期檢查的項(xiàng)目
年齡
項(xiàng)目
建議
零至一歲
先天性心臟病
新生兒時(shí)期由小兒內(nèi)科醫(yī)師評(píng)估
(最晚8個(gè)月前應(yīng)做檢查)
中耳炎/聽(tīng)力障礙
8個(gè)月前應(yīng)做耳科檢查
先天性甲狀腺功能過(guò)低癥
新生兒期、4-6個(gè)月、1歲以及以后每年抽血檢查
斜視/眼球震顫
小兒科醫(yī)師評(píng)估及眼科會(huì)診
神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育
至少每2個(gè)月由發(fā)
育兒科醫(yī)師會(huì)診
一至四歲
中耳炎/聽(tīng)力障礙
每年由小兒科醫(yī)師評(píng)估及耳科會(huì)診
運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言及行為問(wèn)題
由發(fā)育兒科醫(yī)師評(píng)估及會(huì)診
牙周病
每年由小兒科醫(yī)師評(píng)估及牙科會(huì)診
近視
每年由小兒科醫(yī)師評(píng)估四歲前做一次眼科檢查
甲狀腺功能地下癥
每年由小兒科醫(yī)師抽血檢查
四至十二歲
角膜角質(zhì)化
十歲后每年由眼科醫(yī)師檢查
甲狀腺功能過(guò)低癥
十歲后每年由小兒科醫(yī)師抽血檢查
牙周病
定期由小兒科醫(yī)師評(píng)估及口腔科會(huì)診
運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言及行為問(wèn)題
由發(fā)育兒科醫(yī)師評(píng)估及會(huì)診
頸椎穩(wěn)定度
每3-4個(gè)月由小兒骨科醫(yī)師評(píng)估檢查
評(píng)估和治療
由于前述的疾病在足夠的條件下就會(huì)發(fā)生,因此應(yīng)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽(tīng)覺(jué)喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。
由于既沒(méi)有心臟雜音、也沒(méi)有象通常一樣產(chǎn)生“藍(lán)色嬰兒”,因此,單憑體格檢查是很難對(duì)有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而,有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變,因此,對(duì)這類(lèi)疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險(xiǎn)性低,但是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對(duì)新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評(píng)估,是醫(yī)療保健的常規(guī)。
在生后六個(gè)月內(nèi),所有的唐氏綜合癥患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著,應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。
需用腦干聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)測(cè)定才能對(duì)唐氏綜合癥患兒的聽(tīng)力狀態(tài)進(jìn)行分級(jí)。為了做出聽(tīng)力狀態(tài)的基線,排除單側(cè)的聽(tīng)覺(jué)喪失,第一次的聽(tīng)力測(cè)試應(yīng)放在生后六個(gè)月進(jìn)行。這一檢查同時(shí)也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾,因此應(yīng)每六個(gè)月對(duì)其進(jìn)行耳部的檢查一次,直到3歲,其后每年一次。
假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停,應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢查。如果診斷明確,同時(shí)發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān),先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞,進(jìn)一步的手術(shù)(如氣管造口術(shù)繞過(guò)阻塞物)或睡眠時(shí)用CPAP(正壓呼吸)輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。
和其他新生兒一樣,唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外,分別在4-6月和1歲時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能測(cè)定,之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測(cè)定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長(zhǎng)停滯、體重增加過(guò)度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù),那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。
因?yàn)檠乐芗膊≡谶@類(lèi)患兒中有相當(dāng)高的發(fā)病率,所以,一旦牙齒長(zhǎng)出,就要對(duì)其進(jìn)行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣,這時(shí)候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進(jìn)行口腔保健。當(dāng)孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時(shí),進(jìn)行齒列矯正術(shù)是有必要也是有可能的。
通常在入學(xué)前通過(guò)X線照片對(duì)寰樞椎半脫位的孩子進(jìn)行評(píng)估,有時(shí)可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治療。假如孩子將來(lái)參加殘疾人奧運(yùn)會(huì),到那時(shí)通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化,評(píng)估以下孩子在鴨運(yùn)動(dòng)中受傷的風(fēng)險(xiǎn)。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無(wú)力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁,上述表現(xiàn)提示要做進(jìn)一步的處理。若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過(guò)可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀,那么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。
其他幾個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題,例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒(méi)有對(duì)這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查,但是對(duì)其評(píng)估的閾值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾病(如抑郁癥),如果出現(xiàn)這類(lèi)疾病時(shí),應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估和治療。
早期干預(yù)
唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對(duì)患兒采取一系列工作,包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入、地方和國(guó)家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專(zhuān)項(xiàng)。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。
由于唐氏綜合癥是一種無(wú)法治愈的疾病,因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問(wèn)題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能,其父母親也容易受到許諾通過(guò)可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素;細(xì)胞療法和胎羊腦注射法;最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療;但是,經(jīng)科學(xué)設(shè)計(jì)的研究表明,上述方法并不能改善患兒的外貌、生長(zhǎng)、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度,但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低下。
預(yù)后
自20世紀(jì)70年代以來(lái),由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷,唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提高,這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專(zhuān)門(mén)機(jī)構(gòu),而且對(duì)于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度。而今,當(dāng)患有唐氏綜合癥的新生兒生下來(lái)后,醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對(duì)其實(shí)行早期干預(yù)計(jì)劃和提供給父母支持組織,必要時(shí)還進(jìn)行手術(shù)治療。應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng),已經(jīng)證實(shí),在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專(zhuān)門(mén)機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類(lèi)成為公立學(xué)校中的“主流”,因此,他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會(huì)這一潮流的“先鋒隊(duì)”。自20世紀(jì)八、九十年代以來(lái),唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi),87%沒(méi)有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來(lái),即使有先天性心臟病,仍有76%的患者能存活下來(lái)。到了30歲,雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%,但沒(méi)有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來(lái)。
隨著20世紀(jì)八十年代支持性雇用制的引進(jìn),成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有一份報(bào)酬合理、福利良好、工作條件優(yōu)越的工作。為了確保能夠被雇用,唐氏綜合癥患者在童年就要開(kāi)始培養(yǎng)有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨(dú)立出來(lái)的意愿以及自我調(diào)整的能力。
總結(jié)
唐氏綜合癥是一類(lèi)具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問(wèn)題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來(lái)就能被診斷,早期干預(yù)對(duì)這類(lèi)孩子來(lái)說(shuō)越早進(jìn)行越好;雖然仍有許多方面去做去學(xué),但是教育部門(mén)和醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識(shí)和愛(ài)心。
美國(guó)兒科學(xué)會(huì)、
遺傳學(xué)委員會(huì)(1994年)以及唐氏綜合癥興趣小組(俄侅俄州/西賓西尼亞州唐氏綜合癥網(wǎng)絡(luò))共同草擬了一個(gè)醫(yī)療保健標(biāo)準(zhǔn),包括對(duì)唐氏綜合癥患者常見(jiàn)的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥進(jìn)行定期的檢測(cè),通過(guò)對(duì)聽(tīng)覺(jué)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、眼科以及矯形外科的功能的定期的檢測(cè),唐氏綜合癥患者將同樣擁有良好的健康發(fā)育功能的機(jī)會(huì)。