近日,一則“11歲男孩患貓叫綜合征”的消息在微博上引起了熱議和關(guān)注。報道稱,這名11歲的男孩出生后42天檢查時被發(fā)現(xiàn)面部異常、喂養(yǎng)困難,伴有害怕聲音、光、陌生人的現(xiàn)象。3歲時,通過染色體檢查,發(fā)現(xiàn)5號染色體缺失,被確診為“貓叫綜合征”。至今,患兒僅能說10個字以內(nèi)短句,尚不能表達(dá)大小便需求,對表情不敏感,眼神接觸幾乎沒有,甚至有攻擊性行為。
什么是貓叫綜合征
“貓叫綜合征”,看到這個詞匯,很多人可能會聯(lián)想,難道患者會發(fā)出貓叫聲?確實如此。
貓叫綜合征又稱5P-綜合征(5P-syndrome),是5號染色體部分缺失引起的畸形。由于患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫而得名,發(fā)病率占新生兒的五萬分之一。臨床表現(xiàn)多樣化,如出生時體重低、生后哭泣聲尖細(xì)似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細(xì)、足尖內(nèi)翻等,其中約20%患兒有先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導(dǎo)管未閉等。本征無特效治療,大部分患者存活到兒童期,亦有活到55歲者,但常伴有嚴(yán)重智力缺陷、說話能力差。
據(jù)了解,該病全世界只有200例,我國僅20例左右,目前尚無治愈方法。
貓叫綜合征是遺傳病嗎
既然貓叫綜合征的發(fā)病與染色體有關(guān),那么這是否是一種遺傳病?
遺傳學(xué)家表示,出現(xiàn)類似“貓叫綜合征”的患兒,15%是因為父母有染色體出現(xiàn)異常,但是即使父母健康,也會誕生患病嬰兒。如同這名11歲的患兒,父母均是健康人士,且二胎是一名健康的男孩,沒有任何異常,由此可見,孩子出現(xiàn)此癥狀帶有一定的偶然性。
備孕的父母可以到醫(yī)院進(jìn)行遺傳病發(fā)病史咨詢,或孕期進(jìn)行有針對性的檢測進(jìn)行排除。
哪些因素可能會導(dǎo)致染色體畸變
1、母親受孕時年齡過大
孕母年齡愈大,子代發(fā)生染色體病的可能性愈大,可能與母體。
2、染色體畸變
與卵子老化有關(guān)。
3、放射線
人類染色體對輻射甚為敏感,孕婦接觸放射線后,其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。
4、病毒感染
傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。
5、化學(xué)因素
許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。
6、遺傳因素
染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
?。▽嵙?xí)編輯:姚嘉曦)
乳果糖口服溶液: - 慢性或習(xí)慣性便秘:調(diào)節(jié)結(jié)腸的生理節(jié)律。 - 肝性腦?。≒SE):用于治療和預(yù)防肝昏迷或昏迷前狀態(tài)。 枯草桿菌二聯(lián)活菌腸溶膠囊:治療腸道菌群失調(diào)(抗生素、化療藥物等)引起的腹瀉、便秘、腸炎、腹脹,消化不良,食欲不振等。
健客價: ¥746用于帕金森病、帕金森綜合征。也可用于藥物引起的錐體外系疾患者。
健客價: ¥35干燥綜合征,斯.約二氏綜合征,干眼綜合征等內(nèi)因性疾患;手術(shù)后、藥物性、外傷、佩戴隱形眼鏡等外因性疾患。
健客價: ¥231.原發(fā)性帕金森氏?。?2.腦炎后帕金森氏綜合征; 3.癥狀性帕金森氏綜合征(一氧化碳或錳中毒); 4.服用含吡多辛(維生素B6)的維生素制劑的帕金森氏病或帕金森綜合征的病人 。(其它詳見內(nèi)包裝說明書)。
健客價: ¥64用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價: ¥9用于更年期綜合征,癥見潮熱、盜汗、失眠、煩躁、抑郁、頭痛、心悸等。
健客價: ¥218神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的鎮(zhèn)靜助眠。
健客價: ¥13癲癇既可作為單藥治療,也可作為添加治療: 用于治療全身性癲癇:包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作,特殊類型綜合征(West,Lennox-Gastaut綜合征)等。 部分性癲癇適用于:簡單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價: ¥58用于閉塞綜合征、血栓性靜脈炎、毛細(xì)血管出血等。
健客價: ¥6.7胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征(Zollinger-Ellison綜合征)。
健客價: ¥12胃潰瘍、十二指腸潰瘍、反流性食管炎、卓-艾綜合征(Zollinger-Ellison綜合征)。
健客價: ¥24神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的鎮(zhèn)靜助眠。
健客價: ¥12用于以下患者的預(yù)防動脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價: ¥102用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價: ¥5用于以下患者的預(yù)防動脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價: ¥63用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價: ¥9.9神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的輔助治療。
健客價: ¥30用于以下患者的預(yù)防動脈粥樣硬化血栓形成事件: 1.心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個月)或確診外周動脈性疾病的患者。 2.急性冠脈綜合征的患者。 3.非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 4.用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶
健客價: ¥37