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男孩患貓叫綜合征 貓叫綜合征是遺傳病嗎

2015-06-12 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:遺傳學(xué)家表示,出現(xiàn)類似“貓叫綜合征”的患兒,15%是因為父母有染色體出現(xiàn)異常,但是即使父母健康,也會誕生患病嬰兒。

  近日,一則“11歲男孩患貓叫綜合征”的消息在微博上引起了熱議和關(guān)注。報道稱,這名11歲的男孩出生后42天檢查時被發(fā)現(xiàn)面部異常、喂養(yǎng)困難,伴有害怕聲音、光、陌生人的現(xiàn)象。3歲時,通過染色體檢查,發(fā)現(xiàn)5號染色體缺失,被確診為“貓叫綜合征”。至今,患兒僅能說10個字以內(nèi)短句,尚不能表達(dá)大小便需求,對表情不敏感,眼神接觸幾乎沒有,甚至有攻擊性行為。

  什么是貓叫綜合征

  “貓叫綜合征”,看到這個詞匯,很多人可能會聯(lián)想,難道患者會發(fā)出貓叫聲?確實如此。

  貓叫綜合征又稱5P-綜合征(5P-syndrome),是5號染色體部分缺失引起的畸形。由于患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫而得名,發(fā)病率占新生兒的五萬分之一。臨床表現(xiàn)多樣化,如出生時體重低、生后哭泣聲尖細(xì)似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細(xì)、足尖內(nèi)翻等,其中約20%患兒有先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導(dǎo)管未閉等。本征無特效治療,大部分患者存活到兒童期,亦有活到55歲者,但常伴有嚴(yán)重智力缺陷、說話能力差。

  據(jù)了解,該病全世界只有200例,我國僅20例左右,目前尚無治愈方法。

  貓叫綜合征是遺傳病嗎

  既然貓叫綜合征的發(fā)病與染色體有關(guān),那么這是否是一種遺傳病?

  遺傳學(xué)家表示,出現(xiàn)類似“貓叫綜合征”的患兒,15%是因為父母有染色體出現(xiàn)異常,但是即使父母健康,也會誕生患病嬰兒。如同這名11歲的患兒,父母均是健康人士,且二胎是一名健康的男孩,沒有任何異常,由此可見,孩子出現(xiàn)此癥狀帶有一定的偶然性。

  備孕的父母可以到醫(yī)院進(jìn)行遺傳病發(fā)病史咨詢,或孕期進(jìn)行有針對性的檢測進(jìn)行排除。

  哪些因素可能會導(dǎo)致染色體畸變

  1、母親受孕時年齡過大

  孕母年齡愈大,子代發(fā)生染色體病的可能性愈大,可能與母體。

  2、染色體畸變

  與卵子老化有關(guān)。

  3、放射線

  人類染色體對輻射甚為敏感,孕婦接觸放射線后,其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。

  4、病毒感染

  傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。

  5、化學(xué)因素

  許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。

  6、遺傳因素

  染色體異常的父母可能遺傳給下一代。

 ?。▽嵙?xí)編輯:姚嘉曦)

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