半乳糖血癥
半乳糖血癥
半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經典的半乳糖血+"..."更多>>
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