(一)發(fā)病原因

　　目前沒有相關內(nèi)容描述。

　　(二)發(fā)病機制

　　本病來源于黑色素細胞的惡性變。黑色素細胞或其母細胞來源于外胚層的神經(jīng)嵴細胞，在胚胎發(fā)育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經(jīng)系統(tǒng)等部位。在某些因素的影響下，如激素代謝失調(diào)、化學刺激及高能輻射損傷，使黑色素細胞過度增生及惡變。有人認為，肛管直腸交界部屬于復層鱗狀上皮，聚集著大量黑色素細胞，這是肛管直腸黑色素瘤發(fā)生的組織學基礎。因此，目前多認為駐管惡性黑色素瘤是原發(fā)性的，但對于直腸惡性黑色素瘤是原發(fā)性還是繼發(fā)性，尚有分歧，多數(shù)認為直腸惡性黑色素瘤是肛管部的黑色素細胞惡變后向上擴展的結果，應視為轉移。顯微鏡下特征主要是：瘤細胞類似痣細胞，呈多角形、梭形或多邊形，核大、畸形、泡狀，核仁明顯，分裂象相多少不定，胞漿一般偏少。大多可找到多少不等的黑色素顆粒。

　　本病早期即可出現(xiàn)遠處轉移，血運轉移是其主要轉移方式，也可經(jīng)淋巴轉移。多向遠隔部位臟器轉移。如國內(nèi)72例綜合資料中，確診時發(fā)現(xiàn)轉移者46例，占63.9%，其中肝10例，脾6例，腹內(nèi)淋巴結23例，皮膚軟組織3例，腦1例，陰道侵襲3例。