在眼科臨床工作中,常會發(fā)現(xiàn)小兒患者中有家長主訴患兒瞳孔有黃白色反光,就像貓眼在黑暗中發(fā)亮,被稱為“白瞳癥”。這就是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,是兒童中較為多見的眼內(nèi)惡性腫瘤,多發(fā)于1歲至10歲的兒童,2/3發(fā)生于3歲之前。大多數(shù)是單眼發(fā)病。少數(shù)可能雙眼發(fā)病,具有遺傳傾向,為常染色體顯性遺傳,與第13號染色體長臂缺失有關(guān)。近年來研究已將視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因定位于13q、14,并成功分離和克隆其基因。
常見的小兒眼內(nèi)腫瘤——視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
白瞳癥是最早的體征,進(jìn)一步發(fā)展至眼壓增高,繼發(fā)性青光眼,患兒表現(xiàn)為眼痛、角膜(眼黑)增大混濁。當(dāng)發(fā)展到晚期眼外擴(kuò)散時,會出現(xiàn)眼球突出,腫瘤表面糜爛壞死,容易出血。晚期可出現(xiàn)顱內(nèi)、骨、肝等全身轉(zhuǎn)移,導(dǎo)致死亡。用B超、核磁共振等醫(yī)學(xué)影像檢查可確定診斷。
治療首先應(yīng)考慮控制惡性腫瘤的生長、轉(zhuǎn)移,挽救患兒生命。其次考慮能否保留眼球及有用視力。治療方法應(yīng)根據(jù)惡性腫瘤發(fā)展的程度而定。早期局限于視網(wǎng)膜內(nèi)的小腫瘤,可采用激光治療或放射治療,大多數(shù)仍需眼球摘除手術(shù)。手術(shù)操作要求動作輕柔,盡量將視神經(jīng)剪除長一些,一般應(yīng)不少于10毫米。若腫瘤已擴(kuò)散到眼外,則需施行眶內(nèi)容挖除手術(shù),術(shù)后還須加放療或化療。
筆者曾見一外地來的家長懷抱21個月女嬰來就診,該女嬰于出生即被發(fā)現(xiàn)左眼瞳孔發(fā)白,曾在外地醫(yī)院就診,診斷為先天性白內(nèi)障,未予特殊治療。前幾天才由別人介紹來我院就診,確診為“左眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”,但因病情延誤太久,已經(jīng)擴(kuò)散轉(zhuǎn)移,無法挽救其生命。
“貓眼”是本病較早期癥狀,及早就診,仔細(xì)檢查,才不致漏診。有的家長不忍患兒被摘除患眼,往往因此而貽誤治療時機(jī),惡性腫瘤迅速發(fā)展,擴(kuò)散轉(zhuǎn)移,危及患兒生命。所以萬萬不可猶豫,拖延。
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