10月26日，明碼生物對(duì)外發(fā)布了一款名為“馨碼”的新生兒基因篩查產(chǎn)品。該產(chǎn)品為明碼生物與復(fù)旦兒科醫(yī)院合作研發(fā)，雙方宣稱，“馨碼”能夠?qū)崿F(xiàn)百種新生兒常見(jiàn)遺傳病的覆蓋，有望推進(jìn)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療，尤其是新生兒基因疾病三級(jí)預(yù)防的發(fā)展。

明碼生物醫(yī)療臨床業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人韓峰表示，“馨碼”結(jié)合了復(fù)旦兒科醫(yī)院數(shù)據(jù)庫(kù)以及兒科臨床實(shí)際需求，可以精準(zhǔn)定位遺傳病致病基因，從而幫助孩童在病發(fā)前采取預(yù)防措施。據(jù)了解，“馨碼”只需將干血片或0．5ml血樣進(jìn)行采樣，再通過(guò)實(shí)驗(yàn)室完成高通量基因組測(cè)序，最后把分析結(jié)果推薦到復(fù)旦兒科醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。

“新生兒基因組計(jì)劃”的補(bǔ)充

根據(jù)原衛(wèi)計(jì)委2012年發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》，近年我國(guó)出生缺陷發(fā)生率維持在5．6％左右，而每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。隨著“二孩”政策和高齡產(chǎn)婦等因素的出現(xiàn)，未來(lái)出生缺陷的絕對(duì)數(shù)仍將保持上漲趨勢(shì)。

“你會(huì)發(fā)現(xiàn)，西歐北美的發(fā)達(dá)國(guó)家，遺傳死因的比重在逐步增加。”復(fù)旦兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)周文浩教授接受億歐大健康采訪時(shí)表示，“當(dāng)經(jīng)濟(jì)水平不斷提升，我們能夠把感染、早產(chǎn)等問(wèn)題克服掉，基因缺陷就成為了新生兒死亡和先天殘疾的一個(gè)居高不下的因素。”

2016年8月，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合復(fù)旦兒科醫(yī)院發(fā)起了“中國(guó)新生兒基因組計(jì)劃”，要在5年內(nèi)完成10萬(wàn)例新生兒基因組測(cè)序，構(gòu)建中國(guó)新生兒基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。“如今，我們已經(jīng)拿到了1萬(wàn)多的基因組數(shù)據(jù)，早期可能進(jìn)度會(huì)慢一些，但基本摸清了這里面的情況。隨著這個(gè)模型不斷打磨，后續(xù)版本將會(huì)在速度上有比較大的提升。”復(fù)旦兒科醫(yī)院楊琳博士在發(fā)布會(huì)現(xiàn)場(chǎng)的主題演講中說(shuō)。

“馨碼”的推出將是“新生兒基因組計(jì)劃”的一個(gè)補(bǔ)充和延伸。早在2015年9月，明碼生物就與復(fù)旦兒科醫(yī)院達(dá)成合作，共建兒科遺傳病聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室。這次聯(lián)合不僅是臨床上的邁進(jìn)，更代表了從藥企到臨床的探索。按照醫(yī)療路徑來(lái)看，診斷是處在第一位的，而后續(xù)的研發(fā)也依賴于前端數(shù)據(jù)的運(yùn)用。

周文浩很看好基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用，它一方面有助于臨床醫(yī)生和患者家屬實(shí)現(xiàn)認(rèn)知前移，更深遠(yuǎn)的意義在于，這種有益補(bǔ)充講給醫(yī)學(xué)帶來(lái)多視角的說(shuō)明，未來(lái)還有望對(duì)國(guó)家制定相關(guān)政策提供很大的參考價(jià)值。

基因大數(shù)據(jù)的從“有”到“用”

除了與復(fù)旦兒科醫(yī)院合作之外，明碼生物還與FoundationMedicine、DNAnexus、華為、微軟各領(lǐng)域的企業(yè)都進(jìn)行相關(guān)布局。明碼生物在下一盤(pán)什么樣的棋？

這家在2015年由NextCODE與藥明康德基因中心合并組建的生物科技公司，承接基因組學(xué)研究及相關(guān)業(yè)務(wù)，致力于用基因測(cè)序等技術(shù)推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。2017年，明碼生物對(duì)外公布B輪融資時(shí)，李革董事長(zhǎng)曾表示，明碼生物的定位旨在構(gòu)建開(kāi)放的數(shù)據(jù)和能力技術(shù)平臺(tái)。按照這一設(shè)想，明碼生物要做的不僅是一家基因大數(shù)據(jù)企業(yè)。

“‘馨碼’能夠?qū)崿F(xiàn)300多個(gè)基因組的檢測(cè)，但是這還不夠，”明碼生物中國(guó)區(qū)總經(jīng)理袁健中說(shuō)，“明碼生物聯(lián)合其他企業(yè)推出明碼云等產(chǎn)品，就是要從‘有數(shù)據(jù)’跳到‘用數(shù)據(jù)’。只有將數(shù)據(jù)運(yùn)用起來(lái)，后續(xù)的產(chǎn)業(yè)生態(tài)才能形成閉環(huán)。”袁健中把“馨碼”當(dāng)做一個(gè)樣本案例，它一定程度地打通了從藥企到臨床研究者、臨床醫(yī)生，最后在反饋到藥企的循環(huán)。

實(shí)際上，“馨碼”并不是明碼生物在婦幼基因篩查領(lǐng)域研發(fā)的首款產(chǎn)品。2016年12月，明碼生物就曾推出過(guò)無(wú)創(chuàng)孕前基因篩查產(chǎn)品“福碼”。不過(guò)，與“馨碼”不同的是，“福碼”針對(duì)的是產(chǎn)前階段，更多是為了篩查隱形遺傳疾病。但除此之外，還有一些顯性遺傳疾病容易在新生兒早期被誤診或遺漏，故而“馨碼”的推出對(duì)此進(jìn)行了填補(bǔ)。

未來(lái)，明碼生物還將繼續(xù)深挖基因檢測(cè)的應(yīng)用場(chǎng)景，并成立明碼學(xué)院，對(duì)基因檢測(cè)方面的人才進(jìn)行系統(tǒng)化培訓(xùn)，推動(dòng)醫(yī)生與患者在這方面盡快形成共識(shí)。