可能大家都聽說過唐篩與糖篩，但一字之差，他們的真正含義是什么？究竟有什么臨床價值？

　　不但孕媽媽們不一定能完全弄懂，不少非專科醫(yī)生也不一定能完全掌握，今天筆者就和大家聊一聊唐篩和糖篩查那些事兒。

　　唐篩（唐氏綜合征篩查DS）

　　“唐篩”即是唐氏綜合征篩查，是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

　　年齡在35歲以上的女性被稱為高齡產(chǎn)婦，生育的子女唐氏綜合征發(fā)病率明顯增高。另外，父親年齡超過39歲，對生出唐氏兒的風(fēng)險也有影響。研究證明，唐氏兒的出現(xiàn)還與孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環(huán)境污染有密切關(guān)系。因此，健康夫婦也有生育“唐氏兒”的潛在危險。

　　所以雖然唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，但每個孕婦都有可能生“唐氏兒”。

　　“唐篩”一般在妊娠15~20周內(nèi)進行，如果唐篩結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合癥危險性較高，則需要進一步檢查做羊膜腔穿刺。

　　1唐篩的方法

　　產(chǎn)前唐篩最有效的方法是聯(lián)合檢測母血清甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（UE3）等血清學(xué)標記物，并結(jié)合年齡進行綜合評價。計算出妊娠婦女產(chǎn)出唐氏綜合征新生兒的個體危險率。DS篩查的血清學(xué)標記物的臨床意義如下：

　?。?）AFP：

　　AFP是一種主要由胎兒肝臟產(chǎn)生的分子量大約為68kD的蛋白，懷有開放性神經(jīng)管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。

　　在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，目前還不清楚唐氏綜合征時AFP水平降低的原因，AFP檢查DS的靈敏度很低，但是因為試驗簡單而被廣泛采用。

　　（2）HCG：

　　人絨毛膜促性腺激素（HCG）是由胎盤的滋養(yǎng)層細胞分泌的一種糖蛋白，HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。一般完整的HCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。而實際完整HCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者。

　　（3）UE3：

　　UE3是妊娠的高度特異性標記物，在非妊娠或男性中幾乎檢測不出來，主要是在胎兒-胎盤復(fù)合體合成。胎兒血清中UE3的濃度隨孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的5倍。母體血清中UE3的水平在妊娠7-9周時開始超過非妊娠水平，然后持續(xù)上升，在足月前可以達到高峰。懷有唐氏兒的母體血清UE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。

　?。?）PAPP-A：

　　妊娠相關(guān)蛋白的縮寫，是目前最有前途的DS篩查標記物。PAPP-A主要是由由胎盤和蛻膜產(chǎn)生的大分子糖蛋白，在懷孕期間，PAPP-A由蛻膜大量產(chǎn)生并釋放到母血循環(huán)中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是在DS綜合癥和18染色體三體患者的母血中PAPP-A濃度卻明顯降低。

　　第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為1.0MoM。二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標記物。

　　唐篩的另一個檢查手段是超聲波檢查胎兒頸部半透明膜（NT），NT是10～13孕周時圍繞在胎兒頸項后部流動性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關(guān)，并可以通過超聲成像測量，有一定的診斷價值。

　　2篩查結(jié)果的實際臨床意義

　　目前能做唐氏篩查的單位都有有專門的風(fēng)險評估軟件，通過輸入相關(guān)資料進行評估孕婦的唐篩風(fēng)險值，危險率大于或等于某個特定的閾值則為陽性，或為高?；驗榈臀＃錂z測率達75%，假陽性率為4%，是方便而又有效的一種篩查手段。

　　（1）篩查結(jié)果高危：

　　高危（高風(fēng)險）的篩查結(jié)果表明懷的孩子患有唐氏綜合癥或者神經(jīng)管畸形的可能性相對較高。目前把患唐氏綜合癥的風(fēng)險大于或等于1/250視為篩查高風(fēng)險，稱之為篩查高危。應(yīng)該說絕大多數(shù)篩查高危的孕婦都不會懷上唐氏綜合征或者先天性神經(jīng)管畸形的胎兒，因為唐氏綜合征的自然發(fā)病率估計在1/700至1/800，所以針對每一個具體的產(chǎn)婦而言，不能完全排除這些畸形發(fā)生的可能性。

　?。?）篩查結(jié)果低危：

　　低危（低風(fēng)險）是指篩查得到的風(fēng)險值低于設(shè)定的風(fēng)險值。通常把區(qū)別唐氏綜合征高危和低危的風(fēng)險值設(shè)定為1/500。如果篩查得到的唐氏綜合征風(fēng)險值低于該水平（如1/1000），那么就得到了一個篩查低危結(jié)果。但篩查低危的結(jié)果并不能完全排除懷有一個唐氏綜合征或者神經(jīng)管畸形的胎兒可能。

　　需要綜合考慮是否30歲以上、生過其他畸形兒等來決定是否需要接受診斷性的檢查來完全排除胎兒患有畸形的可能。

　　3羊水穿刺檢查的風(fēng)險

　　唐氏篩查高風(fēng)險需要做羊水穿刺進一步檢查，需要注意的是羊水穿刺手術(shù)有導(dǎo)致的流產(chǎn)的風(fēng)險，一定和孕婦交代清楚。羊穿流產(chǎn)的理論概率大概在1/300左右，實際流產(chǎn)概率在每個產(chǎn)前診斷（胎兒醫(yī)學(xué)）中心是不一樣的，也有羊穿后流產(chǎn)的概率大約在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相應(yīng)孕周的自然流產(chǎn)率相差無幾。

　　需要指出的是唐氏篩查得到的不是絕對值而是可能性，因此經(jīng)過篩查定為低危也不能絕對保證胎兒百分之百健康。但就目前來看，唐氏篩查是最先進、最可靠的篩查方式。眾所周知唐氏綜合征即21-三體綜合征，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，免疫力低下，急性白血病的發(fā)生率較一般兒童高20倍左右，患者壽命很低。

　　有鑒于此如果生下一個唐氏兒可想會給一個家庭帶來多大的痛苦，所以為了保證優(yōu)生優(yōu)育需要每一個孕婦都做唐篩，兩害相權(quán)取其輕，需要醫(yī)生和家屬細致溝通，充分分析利害關(guān)系，必要時夫婦選擇終止妊娠，以免畸形兒出生。

　　糖篩（糖尿病篩查）

　　糖篩就是糖尿病篩查，是通過化驗孕婦的血液來判斷是否血糖增高，是否有患有妊娠糖尿病。孕婦做糖篩檢查非常有必要的，預(yù)防血糖升高，才能確保孕婦和胎兒安全。如果糖篩值不在正常范圍內(nèi)，醫(yī)生將安排進一步檢查與指導(dǎo)。

　　1具體篩查方法

　　篩查前空腹8-12小時，將葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分鐘內(nèi)喝完，喝第一口開始計時，1小時后抽血查血糖，血糖值≥7.8mmol為糖篩高危，需進一步行葡萄糖耐量試驗(OGTT)，以確診有無妊娠合并糖尿病。

　　2什么是妊娠糖尿?。?/strong>