近日一項研究通過對大約10萬人DNA測序結(jié)果進(jìn)行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，發(fā)現(xiàn)12個新的基因變異可能增加一種常見卵巢癌的患病風(fēng)險并證實(shí)了18個之前曾經(jīng)報道過的基因變異與這種卵巢癌的發(fā)生存在關(guān)聯(lián)。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊NatureGenetics上。

　　來自劍橋大學(xué)的PaulPharoah教授解釋道：“我們知道對女性來說，遺傳因素占卵巢癌患病風(fēng)險的大約三分之一。我們還不太確定增加患癌風(fēng)險的環(huán)境因素到底包括哪些，但是我們知道有些因素可以降低卵巢癌患病風(fēng)險，包括服用口服避孕藥，輸卵管結(jié)扎以及生育。”

　　類似BRCA1和BRCA2這樣發(fā)生遺傳錯誤的基因占遺傳因素的大約40%。這些基因錯誤在人群中比較罕見（大約每300人中有1人攜帶）并且與卵巢癌以及卵巢癌的高發(fā)風(fēng)險相關(guān)。而一些常見的基因變異被認(rèn)為占剩余遺傳因素的主要部分。

　　在OncoArrayConsortium項目之前，研究人員已經(jīng)在基因組中發(fā)現(xiàn)了27個與卵巢癌風(fēng)險相關(guān)的常見變異，但是其中一些只與一些罕見的卵巢癌亞型相關(guān)。OncoArrayConsortium項目研究了超過25000名上皮卵巢癌病人，并對大約41000名健康對照進(jìn)行了比較。他們隨后又分析了31000名BRCA1和BRCA2突變攜帶者，其中包括大約4000名上皮卵巢癌病人。經(jīng)過分析研究人員發(fā)現(xiàn)了12個與上皮卵巢癌發(fā)生風(fēng)險相關(guān)的新變異，并且證實(shí)了18個之前曾經(jīng)報道過的變異。

　　到現(xiàn)在為止一共有30個已知的風(fēng)險變異，這些基因變異占遺傳因素的6.5%。“卵巢癌是一種復(fù)雜疾病，即使我們現(xiàn)在已經(jīng)知道了30個增加患病風(fēng)險的基因變異，但仍然只占遺傳因素的一小部分。我們相信還有更多基因變異參與其中，其中大部分都是常見變異，還有一些是罕見變異。”來自美國墨菲特癌癥中心的Dr.CatherinePhelan這樣說道。

　　研究人員指出雖然通常認(rèn)為我們的基因會影響疾病風(fēng)險，而事實(shí)上大多數(shù)基因變異都沒有落在負(fù)責(zé)蛋白編碼的基因內(nèi)部，而是落在人類基因組的非編碼區(qū)域，這些區(qū)域并不會編碼蛋白，而主要負(fù)責(zé)調(diào)解基因的活性。

　　由于這些基因變異比較常見，一些女性可能會同時攜帶多個風(fēng)險基因變異。但是即使這些變異聯(lián)合在一起也不會對患病風(fēng)險產(chǎn)生很大影響，研究人員這樣解釋道。即使是攜帶變異數(shù)目最多的女性其卵巢癌終生風(fēng)險也只有2.8%。

　　“我們現(xiàn)在對于這些基因變異究竟會在分子和細(xì)胞水平上產(chǎn)生什么樣的功能影響仍然一無所知，對于它們?nèi)绾斡绊懟及╋L(fēng)險也仍然不了解。如果我們可以理解這些變異如何發(fā)揮作用，將有望找到更好的卵巢癌預(yù)防和治療策略。”來自美國希德斯西奈醫(yī)療中心的Dr.SimonGayther這樣表示。