1月10日，Illumina推出最新測(cè)序儀NovaSeq系統(tǒng)的消息刷爆了朋友圈，該系統(tǒng)最引人注目的特點(diǎn)莫過(guò)于將基因組測(cè)序價(jià)格降低至100美元。該系統(tǒng)的使用場(chǎng)景為基因組測(cè)序、液體活檢、腫瘤/正常組織對(duì)照測(cè)序、群體基因組測(cè)序（PopSeq），為比對(duì)腫瘤-健康組織的超級(jí)深度測(cè)序（ultra-deepsequencing）、與復(fù)雜疾病相關(guān)的大規(guī)模基因變異分析等領(lǐng)域提供全新的市場(chǎng)。

　　也在1月10日，Illumina在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域做了另外的兩個(gè)布局，宣布了與皇家飛利浦、IBM的合作協(xié)議，旨在共同推進(jìn)癌癥基因組數(shù)據(jù)的分析和解釋。從合作的內(nèi)容來(lái)看，雙方的最終目的是“快”——快速解讀數(shù)據(jù)，快速實(shí)現(xiàn)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療。

　　攜手飛利浦，在全球醫(yī)療系統(tǒng)中推廣Illumina測(cè)序系統(tǒng)

　　Illumina與皇家飛利浦戰(zhàn)略合作的目標(biāo)是將Illumina的測(cè)序系統(tǒng)和飛利浦的IntelliSpaceGenomics臨床信息平臺(tái)整合，并協(xié)調(diào)營(yíng)銷(xiāo)和銷(xiāo)售的解決方案。

　　基因組數(shù)據(jù)將在Illumina的NGS數(shù)據(jù)管理和分析的云基因組計(jì)算環(huán)境（BaseSpaceSequenceHub）中產(chǎn)出，并利用飛利浦的IntelliSpaceGenomics腫瘤解決方案進(jìn)行加工，該解決方案的數(shù)據(jù)包含了放射科、免疫組織化學(xué)、數(shù)字化病理學(xué)、醫(yī)療記錄和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。采用該解決方案的實(shí)驗(yàn)室將獲得先進(jìn)的分析方法、深度學(xué)習(xí)技術(shù)、文獻(xiàn)以及其他指南指導(dǎo)等。

　　此外，飛利浦和Illumina計(jì)劃在臨床研究中開(kāi)展合作，共同推進(jìn)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的進(jìn)程。飛利浦ConnectedCareandHealthInformatics首席執(zhí)行官JeroenTas在一份聲明中表示，至今大多數(shù)使用基因組數(shù)據(jù)來(lái)輔助癌癥精準(zhǔn)診斷和提高治療只在學(xué)術(shù)領(lǐng)域中得以實(shí)現(xiàn)。通過(guò)與Illumina的合作，我們將為更多的實(shí)驗(yàn)室和護(hù)理提供者揭開(kāi)基因組學(xué)的價(jià)值，幫助他們以更快的速度來(lái)推進(jìn)基因組計(jì)劃，并為患者提供更精準(zhǔn)的藥物，實(shí)現(xiàn)更加有效的治療。

　　Illumina首席執(zhí)行官FrancisdeSouza在一份聲明中補(bǔ)充道，“我們相信這種合作將為Illumina的下一代測(cè)序系統(tǒng)納入美國(guó)甚至世界醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)提供優(yōu)良的路徑。”

　　攜手IBM，快速生成基因組改變的注釋報(bào)告

　　另外，IBM和Illumina計(jì)劃將WatsonforGenomics和Illumina的BaseSpace相整合，旨在腫瘤測(cè)序過(guò)程中標(biāo)準(zhǔn)化和簡(jiǎn)化基因組數(shù)據(jù)的解讀。

　　研究人員使用Illumina的TruSightTumor170癌癥測(cè)序panel將獲得有助于解釋變量數(shù)據(jù)的信息。尤其是WatsonforGenomics將讀取TruSightTumor170生成的遺傳信息文件，梳理專(zhuān)業(yè)指南、醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)、臨床試驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)、基因組變化的其他來(lái)源信息，該系統(tǒng)將在數(shù)分鐘內(nèi)生成包含每個(gè)基因組改變的注釋報(bào)告。

　　每個(gè)月將增加10000篇科學(xué)論文數(shù)據(jù)和100個(gè)新臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)的WatsonforGenomics軟件，將在今年初為T(mén)ruSightTumor170提供支持，也就是說(shuō)使用TruSightTumor170的WatsonforGenomics軟件將于今年初上市。

　　Illumina腫瘤學(xué)副總裁在一份聲明中表示，為了能夠在大范圍內(nèi)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，我們需要新的工具來(lái)克服基因組研究的數(shù)據(jù)分析壁壘。聯(lián)合Illumina的方法與Watson的強(qiáng)大力量，我們希望能夠在很快的周期內(nèi)生成基因組變化的報(bào)告。

　　IBMWatsonHealth總經(jīng)理DiSanzo在一份聲明中表示，這次合作為更加系統(tǒng)化的腫瘤基因組學(xué)研究提供了基礎(chǔ)。使用Illumina系統(tǒng)來(lái)獲取寶貴的基因組信息，再由Wasrson系統(tǒng)進(jìn)行可靠的、標(biāo)準(zhǔn)化的基因組解釋?zhuān)覀兿Ｍ軌驇椭芯咳藛T快速實(shí)現(xiàn)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療。