蘇大教授參與研發(fā)Nusinersen，成FDA首批治療SMA的藥物

2016-12-29 來源：生物探索標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：SMA是嬰兒中常見的致死性運動神經(jīng)元退化疾病，由運動神經(jīng)元存活蛋白（SMN）表達量不足引起，是一種常染色體隱性遺傳病。

　　FDA批準(zhǔn)首個治療SMA藥物上市

　　12月24日，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)了Biogen和Ionis制藥聯(lián)合開發(fā)的脊髓性肌萎縮癥（spinalmuscularatrophy，SMA）反義核苷酸治療藥物Nusinersen（商品名Spinraza）上市。

　　據(jù)悉，這是首個獲得FDA批準(zhǔn)用于治療SMA的藥物。FDA在批準(zhǔn)該藥物上市的過程中啟動了快速通道（fasttrackdesignation）和優(yōu)先審核（priorityreview）資格；此外，為鼓勵開發(fā)針對罕見疾病的藥物，F(xiàn)DA也授予了其“孤兒藥”稱號。

　　SMA，一種常染色體隱性遺傳病

　　SMA是嬰兒中常見的致死性運動神經(jīng)元退化疾病，由運動神經(jīng)元存活蛋白（SMN）表達量不足引起，是一種常染色體隱性遺傳病。在普通人群中，每個人攜帶致病基因的概率是1/50，如果兩個致病基因的攜帶者結(jié)婚，他們的后代有1/4的可能患上SMA。依此概率計算，SMA在新生兒中的發(fā)病率是萬分之一。中國每年有1500萬左右的新生兒誕生，這就意味著，SMA可能會給1500個家庭帶來苦難。

　　在SMA患兒體內(nèi)，由于SMN-1基因功能缺失，導(dǎo)致對運動神經(jīng)元存活至關(guān)重要的SMN蛋白異常。然而，SMA患者的病情差異較大，嚴(yán)重的活不過兩歲，但是還有一些不太嚴(yán)重的患者，發(fā)病較晚，甚至可以存活到成年。后來科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，SMA患者病情的嚴(yán)重程度，取決于一個叫SMN-2基因，這個基因產(chǎn)生的蛋白在功能上跟SMN類似，但是效果還是不如SMN，而且在體內(nèi)很快就會被分解。因此，在患兒體內(nèi)SMN-2基因的拷貝數(shù)越多，患者的病情越輕，但是不能完全避免發(fā)病。

　　SMA主要病例特征是脊髓前腳α運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致軀體和四肢肌肉逐步萎縮，最終引發(fā)呼吸衰竭。

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