心肌致密化不全是以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)的深隱窩為特征的一種心肌病。目前WHO將其歸類于不定型心肌病。

　　他今年43歲，但是他的心臟已經(jīng)衰竭了。

　　患者中年男性，因“間斷胸悶、氣促伴咳嗽、咳痰半月”為主訴入院，既往患有高血壓病病史10年余，未行藥物治療，血壓控制不詳?；颊咦栽V于半月前無明顯誘因出現(xiàn)胸悶、氣短不適，伴有咳嗽、咳痰不適，感胸前區(qū)憋悶、氣短不適，夜間明顯，不能平臥，端坐呼吸，伴有咳嗽，自訴可咳出紅色血痰。近期食欲減退，偶感腹脹不適。就診門診查：白細(xì)胞11.0x109，；心電圖示：竇性心動(dòng)過速，左心室增大；心臟彩超示：室壁節(jié)段性運(yùn)動(dòng)異常，左室增大58mm，左房稍大，左心功能降低EF37%，二尖瓣少量反流，考慮心尖部心肌致密化不全，以“心功能不全”收入我科。

　　這么年輕的病人，心臟已經(jīng)衰竭了，“罪魁禍?zhǔn)?rdquo;是誰，高血壓??？可以算一個(gè)，但是真正的應(yīng)該是“心肌致密化不全”。那么，咱們就一起學(xué)習(xí)學(xué)習(xí)吧。

　　一、基本定義

　　心肌致密化不全是以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)的深隱窩為特征的一種心肌病。目前WHO將其歸類于不定型心肌病。NVM過去被稱為海綿狀心肌、竇狀心肌持續(xù)狀態(tài)、以及胚胎樣心肌等。因主要累及左心室，也常被稱為左室過度小梁形成或左室心肌致密化不全。

　　二、病理解剖特點(diǎn)

　　NVM的病理特點(diǎn)：主要累及左心室的異常粗大數(shù)目眾多的肌小梁向心室內(nèi)突起和深陷交錯(cuò)的小梁間隱窩。而在正常人類的左心室中，粗大肌小梁一般不超過3個(gè)。NVM常合并各種心臟畸形，尤其見于嬰幼兒和兒童患者。NVM大多發(fā)生于左心室，少數(shù)累及右心室，個(gè)別文獻(xiàn)報(bào)道可累及雙心室。大體標(biāo)本可見心臟增大，冠狀動(dòng)脈正常，受累部位呈現(xiàn)兩層結(jié)構(gòu)，外層為心外膜帶，由致密化心肌組成；內(nèi)層為心內(nèi)膜帶，由非致密化心肌組成，表現(xiàn)為數(shù)目眾多突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隱窩，小梁隱窩常深達(dá)心室壁的外1/3，并與心室腔相通。

　　三、病因與發(fā)病機(jī)制

　　NVM的具體發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚，多認(rèn)為可能是胚胎時(shí)期心肌致密化過程停止所致，這可能與基因變異有關(guān)。

　　1）胚胎發(fā)育的第1個(gè)月，冠狀動(dòng)脈循環(huán)形成前，胚胎心肌同冷血脊椎動(dòng)物一樣由海綿狀相互交織的心肌纖維組成，其間形成深入凹陷的隱窩，心腔的血液通過這些隱窩營養(yǎng)相應(yīng)區(qū)域的心肌。第2個(gè)月，心室肌逐漸從外膜到內(nèi)膜，從基地部到心尖部開始致密化，隱窩被壓縮成毛細(xì)血管，冠狀動(dòng)脈微循環(huán)逐漸形成。由于NVM的心肌改變與胚胎期心肌形態(tài)相似，NVM被認(rèn)為是上述正常的心肌致密化過程停止所致。（個(gè)人理解：在胚胎發(fā)育時(shí)期，心室肌外膜和內(nèi)膜好比“蓬松面包”，由外膜至內(nèi)膜開始變成“壓縮餅干”，由于心肌致密化不全，導(dǎo)致心室肌外膜為“壓縮餅干”而內(nèi)膜還為“蓬松面包”。）

　　2）遺傳學(xué)研究12%～50%的NVM患者都有家族史，且常合并心臟畸形及其它遺傳性疾病，這使得人們不斷探索NVM的遺傳學(xué)發(fā)病基礎(chǔ)。近幾年來發(fā)現(xiàn)了不少NVM家系存在基因變異，如G4.5（TAZ）、alpha-dystrobrevin（DTNA）、11p15等。NVM家系的遺傳方式發(fā)現(xiàn)有X連鎖遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳等。

　　3）與神經(jīng)肌肉疾病之間的關(guān)系NVM與神經(jīng)肌肉疾病密切相關(guān)，最顯著的報(bào)道發(fā)現(xiàn)82%的NVM患者合并有NMDs，提示NVM與NMDs可能有共同的發(fā)病基礎(chǔ)。

　　4）繼發(fā)性心肌致密化不全NVM被認(rèn)為是先天性疾病，然后也有個(gè)別病例報(bào)道顯示NVM可能是繼發(fā)性改變。有人報(bào)道了2例診斷為NVM的患者，回顧其數(shù)年前的超聲心動(dòng)圖上卻沒有發(fā)現(xiàn)有NVM的表現(xiàn)。由于目前僅2例病例報(bào)道，還不能確定繼發(fā)性NVM是否存在。

　　四、臨床及病理生理特點(diǎn)

　　NVM患者的臨床表現(xiàn)具有多樣性，從無癥狀到嚴(yán)重的心力衰竭、心律失常、甚至猝死。NVM的三大臨床特點(diǎn)，即心力衰竭、心律失常以及體循環(huán)栓塞。其他臨床表現(xiàn)還有猝死、特殊面容、發(fā)紺、生長受限等，心臟聽診常可發(fā)現(xiàn)心臟雜音。

　　1）心力衰竭是NVM患者就診的主要原因，國外報(bào)道發(fā)生率在30%～73%之間，國內(nèi)約有77.27%的患者心臟射血分?jǐn)?shù)小于0.5，而66.2%的患者存在不同程度的心力衰竭。

　　2）心律失常NVM患者心電圖異常極為普遍，國外報(bào)道在88%～94%之間，國內(nèi)為87.32%，其中室性心律失常（多為室性期前收縮和室性心動(dòng)過速），束支傳導(dǎo)阻滯，心房顫動(dòng)（房顫）最常見。另外有45.16%的患者存在ST-T改變，其他心電圖異常還有心房撲動(dòng)、交界性心律失常、房室傳導(dǎo)阻滯、異常Q波等。國外有報(bào)道NVM患者可有WPW預(yù)激，但國內(nèi)尚未見報(bào)道。

　　3）血栓栓塞NVM發(fā)生血栓栓塞的風(fēng)險(xiǎn)大小尚不明確。既往報(bào)道血栓栓塞發(fā)生率較高，在21%～37.5%之間。但也有證據(jù)顯示NVM栓塞的發(fā)生率并不高，國內(nèi)相關(guān)報(bào)道提示NVM并不是栓塞發(fā)生的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，只有當(dāng)NVM合并其他栓塞危險(xiǎn)因素時(shí)（如房顫、心功能不全等）才需要抗凝治療。

　　五、診斷及診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　超聲心動(dòng)圖可特異性的顯示NVM心肌結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，是首選的影像學(xué)檢查。必要時(shí)可行經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖或造影超聲波心動(dòng)圖檢查。MRI對(duì)NVM診斷有較好的敏感性（86%）和特異性（99%），可用于當(dāng)超聲診斷不明確的情況。另一個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)：從心尖水平到乳頭肌水平，如果有1個(gè)平面可以見到大于3個(gè)粗大的肌小梁不與乳頭肌相延續(xù)，且周圍存在充滿血流的小梁間隙，便可診斷NVM。

　　六、治療與預(yù)后

　　目前對(duì)NVM沒有特殊治療，主要是針對(duì)心力衰竭、心律失常以及合并心臟畸形的治療，對(duì)存在心房顫動(dòng)及其他血栓形成風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需預(yù)防性抗凝治療。心律失常是導(dǎo)致NVM患者猝死的重要原因，常需抗心律失常藥物治療，也可以考慮使用植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器。在疾病的終末期，需行心臟移植。既往病例報(bào)道顯示NVM預(yù)后較差，約38%～59%的患者死亡或行心臟移植，死亡原因以猝死、心力衰竭最常見。