有人曾預(yù)言21世紀(jì)是生物科學(xué)的世紀(jì),誰掌握了生命科學(xué),誰就主宰了一切。
20世紀(jì)70年代后,生物科學(xué)的新進展如雨后春筍,層出不窮。在宏觀方面,生態(tài)學(xué)的發(fā)展正在為解決全球性的資源和環(huán)境等問題發(fā)揮著重要作用;生物發(fā)酵為食品、飼料領(lǐng)域提供了更為可觀的產(chǎn)品工藝;在微觀方面,生物學(xué)已經(jīng)從細(xì)胞水平進入到分子水平去探索生命的本質(zhì)。
基因組信息學(xué)、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)模擬以及藥物設(shè)計有機地連接在一起構(gòu)成系統(tǒng)的“生物信息學(xué)”,它的發(fā)展為生命科學(xué)帶來革命性的變革,不僅推動了基礎(chǔ)學(xué)科的深入,而且還對醫(yī)藥、衛(wèi)生、食品、農(nóng)業(yè)等產(chǎn)業(yè)產(chǎn)生巨大的影響。
現(xiàn)在,生物信息學(xué)的發(fā)展主要體現(xiàn)在基因檢測技術(shù)成本不斷下降,應(yīng)用范圍越來越廣。高通量檢測、較高的精度以及可準(zhǔn)確診斷病患基因個體化差異,使得基因檢測不僅是一種優(yōu)秀的分子診斷方法,而且是目前最適宜的個體化診斷方式。
基因:生命遺傳的基本單元
基因(遺傳因子)是遺傳的基本單元,或者稱作遺傳信息的載體,它具有編碼一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
DNA按照堿基互補配對原則轉(zhuǎn)錄成RNA,相鄰的三個核苷酸為一組構(gòu)成氨基酸;不同種類、數(shù)量的氨基酸脫水縮合形成肽鏈,即蛋白質(zhì)的基礎(chǔ)結(jié)構(gòu);肽鏈通過一系列的空間折疊、螺旋,最終形成了復(fù)雜多樣的蛋白質(zhì)。
蛋白質(zhì)是細(xì)胞的重要組成物質(zhì),也是細(xì)胞中含量最多的有機物,因此蛋白質(zhì)就是構(gòu)成組織器官的支架。
0.1%的基因差別造成了個體間的巨大差異
人與人之間基因的差別很小,約有99.9%是相同的。然而,正是這0.1%的差別,造成了人與人之間的巨大差異。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明,人類疾病都直接或間接地與基因有關(guān)?;蛲ㄟ^合成蛋白質(zhì)等途徑控制著生物體的生、老、病、死等各種生理活動,對人體的各種機能起到關(guān)鍵作用。
根據(jù)基因致病的個數(shù),可以將疾病分為三大類:單基因病、多基因病、獲得性基因病,顯然都是由于某些基因結(jié)構(gòu)或表達調(diào)控的改變從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
而如果按照疾病發(fā)生的根本原因,也可以分為三大類:遺傳性得獲得缺陷型致病基因,疾病易感基因與環(huán)境間的相互作用,后天因物理化學(xué)作用或細(xì)菌病毒感染導(dǎo)致的基因突變。
由此我們可以看出,疾病=外因+內(nèi)因,內(nèi)因即是基因,而外因又通過影響內(nèi)因致病,因此基因則是決定生命健康的關(guān)鍵因素。
目前常用的基因診斷技術(shù)包括聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)、熒光原位雜交(FISH)、基因測序以及基因芯片技術(shù)。
FISH主要應(yīng)用于細(xì)胞遺傳領(lǐng)域,如癌癥檢測、產(chǎn)前檢測等,精確度與靈敏度相對較低;基因芯片技術(shù)成本相對較低,檢測較為迅速,較為精準(zhǔn);PCR技術(shù)操作簡單、快速,但只能檢測一個或幾個基因。
基因檢測技術(shù)則在精度上更為準(zhǔn)確,可測通量更多,是最適宜個體化診斷的分子診斷技術(shù)。隨著技術(shù)的進步,成本隨之下降,基因檢測將引領(lǐng)分子診斷技術(shù)。
細(xì)胞治療,推動個體化治療革新
從前端到后端:基因引領(lǐng)生物到醫(yī)學(xué)的革命
傳統(tǒng)的腫瘤治療主要有手術(shù)、放療及化療三種治療方式,治療過程往往伴隨病人巨大的身體痛苦與心理傷害。而個體化治療可以實現(xiàn)針對腫瘤細(xì)胞和正常細(xì)胞間的差異辨別,并只攻擊腫瘤細(xì)胞,而對正常細(xì)胞影響較小。
理想中最好的醫(yī)學(xué)不是治好病的醫(yī)學(xué),而是使人不生病的醫(yī)學(xué)。
醫(yī)藥巨頭發(fā)現(xiàn)基因檢測技術(shù)是未來個體化醫(yī)學(xué)的核心診斷平臺,是個體化治療的診斷前提,因此不惜成本獲取基因檢測技術(shù)。
綜上,未來醫(yī)學(xué)應(yīng)該是科學(xué)治“未病”(科學(xué)預(yù)防),采用基因檢測技術(shù)提前對機體進行診斷,未雨綢繆發(fā)現(xiàn)潛在性疾病,并做好個體化防范措施,有針對性地瞄準(zhǔn)一個靶位設(shè)計相應(yīng)的藥物進行治療。
從前端到后端:基因引領(lǐng)生物到醫(yī)學(xué)的革命
1.生物醫(yī)藥行業(yè)與IT行業(yè)發(fā)展的相似性
回顧20世紀(jì)計算機所走過的歷程,我們不難發(fā)現(xiàn),IT行業(yè)也經(jīng)過了前期幾十年的醞釀和發(fā)展,才得以若今天的成熟并走進千家萬戶。
2.產(chǎn)業(yè)預(yù)測:未來是留給那些具有前瞻性目光的人
生命科學(xué)和生物技術(shù)在醫(yī)藥健康、糧食、食品發(fā)酵、能源、環(huán)保等各個方面都存在巨大的產(chǎn)業(yè)發(fā)展機會。而目前,基因檢測也正在被推向“轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)”的臨床應(yīng)用,中國能否在產(chǎn)業(yè)方面走得更遠(yuǎn)、更快,還有賴于依靠體制、政策等多方面因素。
3.生命科學(xué):發(fā)展中求突破
如果說從追求科學(xué)的角度來理解,生命科學(xué)正處在一個蓬勃發(fā)展的階段,有很多問題和分支等待著突破,期待21世紀(jì)會有大發(fā)展,就像20世紀(jì)的計算機科學(xué)那樣。希望中國的生物信息學(xué)產(chǎn)業(yè)發(fā)展能夠出現(xiàn)1-2個國際型的類似“十大種子公司、制藥公司”的“個體化醫(yī)學(xué)”的健康公司。
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