原發(fā)性血小板增多癥（Essentialthrombocythemia，ET）是骨髓增生性疾病，其特征為出血傾向及血栓形成，是指外周血液中血小板數(shù)量超過正常血小板計數(shù)的上限400times；109/L。功能也不正常，骨髓巨核細胞過度增殖。約90%的患者存在JAK2、CALR或MPL體細胞突變，這種突變有助于該疾病的診斷。

　　目前，預防血管事件是治療ET的主要目標，在該類患者的治療中極其重要。低劑量阿司匹林和腫瘤細胞減滅藥物可以達到這一目標，并且腫瘤細胞減滅治療主要用于存在血管并發(fā)癥高風險的患者。

　　目前應用的細胞減滅藥物包括羥基脲（主要治療老年患者）和干擾素α（主要用于年輕患者）。另外，還需要應用疾病調修藥消除克隆造血和/或預防疾病進展為更積極的髓系腫瘤，尤其年輕患者。

　　血小板增多癥是指血小板（PLT）計數(shù)≥450×109/L，血小板增多癥的主要類型包括反應性（或繼發(fā)性）血小板增多，克隆性髓系腫瘤，家族性或遺傳性血小板增多癥。

　　血小板增多癥是指血小板（PLT）計數(shù)≥450×109/L，血小板增多癥的主要類型包括反應性（或繼發(fā)性）血小板增多，克隆性髓系腫瘤，家族性或遺傳性血小板增多癥。

　　雖然，ET患者癥狀表現(xiàn)不嚴重，但據(jù)報道很多患者會出現(xiàn)全身癥狀。臨床工作中，大多數(shù)ET患者在診斷時無癥狀，并且血小板增多的診斷大多具有偶然性。

　　一級實驗室檢測包括3MPN驅動基因突變（表1）的篩查。在一項包含了745名患者的研究中，466名患者存在JAK2(V617F)突變，176名存在CALR突變，28名存在MPL突變，只有75名患者不存在上述任一突變。因此，在臨床工作中，對于疑似為ET的患者，檢測JAK2(V617F)非常關鍵；若無JAK2(V617F)，應檢測CALR，若CALR也為陰性，應繼續(xù)檢測MPL。

　　一旦明確一級檢測結果，應繼續(xù)按照流程圖加以診斷（表1）。突變陽性結果夠證實為髓系腫瘤，但突變陰性結果并不能排除這類可能，因為有些ET患者3種基因突變可能都為陰性。最近，兩項研究已確切地表明，有些ET患者存在非標準化的MPL或JAK2突變。另外，有些患者有多克隆性造血證據(jù)，并且極不可能是MPN。因此，三種基因均為陰性的情況可能包括：存在非標準MPL突變的ET、遺傳性血小板增多癥患者或者非克隆性血小板增多癥的個別人群。

　　伴環(huán)形鐵粒幼細胞和血小板增多的骨髓增生異常（MDS/MPN-RS-T）可能會誤診為ET。大多數(shù)MDS/MPN-RS-T患者并存SF3B1突變和JAK2、MPL或CALR突變，但1/3的患者存在野生型SF3B1。最近報道了一例同時存在BCR-ABL1重排和CALR突變的典型MPN，這進一步強調了嚴格依照WHO標準篩查BCR-ABL1在診斷中的重要作用。