科學(xué)家確認(rèn)與精神分裂癥相關(guān)的拷貝數(shù)變異

2016-06-12 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：精神分裂癥的主要癥狀包括幻覺、妄想等陽性癥狀群，情感淡漠、意志缺乏等陰性癥狀群，以及認(rèn)知功能障礙。該病患者往往社會(huì)功能水平低下、自殺傾向較高，如有家族史,發(fā)病幾率最高可達(dá)80%。探明與發(fā)病相關(guān)的基因組變異對(duì)了解精神分裂癥發(fā)病機(jī)制有重要意義。

　　日本名古屋大學(xué)于2016年6月8日宣布，他們成功確認(rèn)與精神分裂癥(schizophrenia)發(fā)病相關(guān)的基因組拷貝數(shù)變異，探明了患者的臨床特征及部分病因。

　　相關(guān)研究由名古屋大學(xué)大學(xué)院尾崎紀(jì)夫教授所帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)聯(lián)合理化學(xué)研究所等多家科研機(jī)構(gòu)共同完成。

　　精神分裂癥的主要癥狀包括幻覺、妄想等陽性癥狀群，情感淡漠、意志缺乏等陰性癥狀群，以及認(rèn)知功能障礙。該病患者往往社會(huì)功能水平低下、自殺傾向較高，如有家族史,發(fā)病幾率最高可達(dá)80%。探明與發(fā)病相關(guān)的基因組變異對(duì)了解精神分裂癥發(fā)病機(jī)制有重要意義。

　　基因組拷貝數(shù)變異(Copynumbervariation,CNV)是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的,一般指長(zhǎng)度為1kb以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少,主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失和重復(fù)?？截悢?shù)變異會(huì)對(duì)大腦發(fā)育遺傳基因產(chǎn)生影響，科學(xué)家普遍認(rèn)為其與精神類疾病以及大腦發(fā)育障礙有很大關(guān)聯(lián)性。

　　在本次研究中，小組成員以1699名精神分裂癥患者以及824名健康人士為對(duì)象，就拷貝數(shù)變異對(duì)精神分裂癥發(fā)病產(chǎn)生的影響展開研究。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，9%的精神分裂癥患者存在與發(fā)病相關(guān)聯(lián)的拷貝數(shù)變異，其出現(xiàn)概率為健康人士的3倍。

　　此外，與發(fā)病相關(guān)聯(lián)的拷貝數(shù)變異會(huì)出現(xiàn)在各種人類基因組（HumanGenome）內(nèi)，不同患者的拷貝數(shù)變異種類也大不相同，其中包括了大量與自閉癥、智力障礙等神經(jīng)性疾病發(fā)病相關(guān)聯(lián)的拷貝數(shù)變異。實(shí)際上，拷貝數(shù)變異種的精神分裂癥患者中約有40%的人存在先天性大腦發(fā)育問題，抗精神病藥物對(duì)這些患者的療效較好。

　　研究小組為了探明精神分裂癥的病因，利用生物信息學(xué)技術(shù)對(duì)基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行了詳細(xì)解析。研究證實(shí)除了突觸異常等已知的病因外，基因組的不穩(wěn)定性以及氧化應(yīng)激（Oxidativestress）的應(yīng)答異常也參與其中。

　　本次的基因組解析結(jié)果將會(huì)被應(yīng)用于精神分裂癥的早期診斷，使藥物治療的反應(yīng)性預(yù)測(cè)變?yōu)榭赡堋?/p>