世界血友病聯(lián)盟把每年的4月17日定為“世界血友病日”，今年是28個世界血友病日，主題為“人人享有治療”。“血友病是可以防治的。”湖南省人民醫(yī)院兒童醫(yī)學中心血液腫瘤科主任賀湘玲教授指出，血友病防治應從娃娃抓起，患者完全有可能和普通人一樣享受健康生活和工作。

　　血友病是一個終生性疾病，有人形象地稱血友病患者為“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會過度出血，若不及時治療，嚴重者可造成終身殘疾。根據我國流行病學數(shù)據，我國血友病總患病率為2.73/10萬(男性5.21/10萬，女性0.06/10萬)，據此推算，我國有6～10萬名血友病患者。

　　治療藥物現(xiàn)狀不容樂觀

　　血友病是一種遺傳性疾病。血友病人因體內缺乏某種凝血因子而經常發(fā)生內出血，發(fā)病時出血不止，重癥患者沒有明顯外傷也可能在關節(jié)活肌肉組織內部發(fā)生“自發(fā)性”出血。若治療不及時，很可能導致患者關節(jié)僵硬、畸形，周圍肌肉萎縮，若出血發(fā)生在內臟或顱內，短時間內將危及生命。

　　“但慶幸的是我們現(xiàn)在有藥——凝血第八因子!”血友之家罕見病關愛中心理事長關濤指出，通過注射凝血八因子，血友病患者的癥狀會得到有效改善。英國的亞歷克斯·道塞特(AlexDowsett)就是一個典型的例子：他從小就得知自己患上了血友病，通過每天定時注射凝血因子進行預防性治療，他現(xiàn)在與正常人生活無異，而且還成為了一名專業(yè)公路賽車騎手，并獲得過歐洲國家初級公路賽冠軍。雙腿萎縮多年的關濤感慨：“如果我們患血友病的孩子也能從小就查出疾病，并持續(xù)地進行這樣的預防性治療，他們也能夠像正常人一樣生活!”

　　然而，目前國內由于藥品供應短缺、進口藥物價格高昂等原因，導致血友病治療成本較高，七八成血友病患者治不起這個病!關濤說，血友之家最近調查顯示，血友病患者平均醫(yī)藥費在每年3萬～5萬元(這還是較低的估計)，而血友病之家的患者家庭年均收入一般只有2萬元。

　　在北京血友之家罕見病關愛中心的長期努力和呼吁下，2013年血友病逐漸在全國范圍內納入醫(yī)保范圍，緩解了血友病患者的一部分醫(yī)療負擔。但這對需要終生治療的血友病人來說，仍然只是杯水車薪——目前國內醫(yī)保平均住院報銷比例為55%(來自2012年底民政部統(tǒng)計)，對血友病這種終生疾病患者來說，負擔仍然很重。關濤說：“我們現(xiàn)在正呼吁血友病能被納入到國家‘大病醫(yī)療救助’的范圍，讓更多孩子能夠治得起病，從小進行預防性治療，長大后像正常人一樣生活!”

　　血友病患者可做些運動

　　“血友病就是基因異常導致的疾病。血友病致病基因都是攜帶在X染色體上，男性只有一條X染色體，所以說如果攜帶就是患者。女性有兩條X染色體，同時都攜帶的可能性很小，所以女性如果有，也只是攜帶者，因為她有另一條是正常的，所以說女性一般不會患病，但可以往下遺傳。”賀湘玲說，血友病“重男輕女”，如果一個血友病男孩子結婚以后，他生的兒子都是健康人，他的女兒都是攜帶者。如果一個母親是攜帶者，她結婚以后，她的兒子50%是病人，50%是健康人，她的女兒50%是健康人，50%是攜帶者。

　　“有病三分治七分養(yǎng)”，賀湘玲表示，血友病患者的護理工作很重要，但很多家長誤認為血友病患兒不能運動，所以就讓孩子一直臥床休息，“這會造成惡性循環(huán)，長期臥床患者的肌肉會萎縮，肌肉一旦萎縮，對關節(jié)的支撐和保護作用會變差，反而更容易出血，這樣患者最后有可能站不起來了。”賀湘玲建議，血友病患者尤其是實施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合適的運動，如世界血友病聯(lián)盟推薦的游泳和騎自行車。

　　“血友病可以通過產前基因檢查篩查出來，所以女性攜帶者大可不必為是否生養(yǎng)寶寶而焦慮。”賀湘玲強調，現(xiàn)在的醫(yī)療技術有辦法在產前查出孩子是健康還是患病的，以指導優(yōu)生優(yōu)育。

　　據推算，我國現(xiàn)有血友病患者8萬人左右，登記患者5000人，現(xiàn)在能夠堅持治療的僅1000人左右。過去由于診斷和治療水平低下，大量患者還沒有被診斷發(fā)現(xiàn)。血友病人的平均存活年齡大概是14歲，14歲以下大約有50%出現(xiàn)殘障，18歲以上的有90%出現(xiàn)殘障。

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　　人大代表呼吁：誰來保證血友病人用藥?

　　血友病用藥缺口超270萬瓶

　　“隨著國家醫(yī)療水平進步，社會保障體系健全，我國大陸地區(qū)甲型血友病發(fā)病登記人數(shù)正呈大幅上升趨勢，用藥需求也隨之逐年增加。但目前我國生產人凝血因子Ⅷ產品的能力卻遠遠滿足不了患者需求。”今年兩會期間，全國人大代表軍事醫(yī)學科學院生物工程研究所所長陳薇將提出保障血友病患者用藥的建議。

　　根據中國血友之家的統(tǒng)計，2015年我國大陸地區(qū)甲型血友病患病人數(shù)約為12000人，而在2010年登記在冊的甲型血友病患病人數(shù)僅為7000人。短短的5年間，血友病登記患者數(shù)增長了70%。

　　“目前對甲型血友病尚無有效根治方式。但如果按照預防治療方式給患者注射補充正常人所需量的人凝血因子Ⅷ產品，即使是重度甲型血友病患者，也可以過上幾乎和正常人一樣的生活。”陳薇說。

　　特別是2007年，隨著國家醫(yī)保政策的完善，人凝血因子Ⅷ產品由職工醫(yī)保擴充到城鎮(zhèn)居民醫(yī)保，血友病患者長期壓制的治療需求得到快速釋放，然而藥品產量并沒有相應增產，從而導致當年人凝血因子Ⅷ產品發(fā)生供應短缺。

　　我國每年登記的患者數(shù)正持續(xù)增長，且患者的需求正逐步從滿足基本治療向預防治療轉變。以12000患者、每人每年預防治療用藥量300瓶計算，我國大陸地區(qū)人凝血因子Ⅷ產品的需求量約為360萬瓶，而目前的產量僅為80～90萬瓶，缺口超過270萬瓶，遠不能滿足患者人數(shù)以及用藥需求的增長。

　　加快國產重組凝血因子基礎研究

　　楊林花長年從事血友病診治，她介紹，國內血友病患者診斷率低、致殘率高，國內血友病患者登記人數(shù)少，一方面是公眾對血友病認識不足，很多患者錯過了及時診斷和治療的機會，比如一些邊遠山區(qū);

　　另一方面，因為血友病相對少見，不少臨床醫(yī)生對此病缺乏認識，缺乏確診血友病的實驗室條件，導致多數(shù)血友病患者被漏診、誤診。楊林花介紹，一些輕型病人癥狀不夠明顯，基層醫(yī)生常忽視活化部分凝血酶時間測定(APTT)，她曾遇到一位血友病人52歲做手術前，才查出血友病。

　　此外，血友病需要終身治療，醫(yī)療費用較高，每年費用一般需要20萬左右，大多患者無法得到充分治療而放棄，導致不同程度殘疾，甚至死亡。

　　“血友病人預防性治療用藥即能保持正常生活，應該將血友病納入門診特病范圍，廣東深圳等國內地方都已在執(zhí)行。”楊林花說。原衛(wèi)生部于2012年12月7日下發(fā)《關于做好血友病醫(yī)療服務工作的通知》，通知中相關內容和要求非常具體，但在各級醫(yī)療機構落實大病醫(yī)保過程中還存在一定困難和問題。比如，大病醫(yī)保中血友病很多地方報銷比例不同，血友病甲(需要因子VIII)可以報銷，而多數(shù)地方血友病乙(需要因子IX)不能報銷。

　　近年來我國部分城市將血友病列入基本醫(yī)保目錄，凝血Ⅷ因子產品需求量呈上升趨勢，但由于種種原因，生產Ⅷ因子的企業(yè)原料血漿卻大幅下降。而進口Ⅷ因子價格則是國內的6倍。由于產品市場緊缺，患者家屬往往是全國尋藥。

　　國內目前主要由華蘭公司、上海萊士及安徽綠十字等幾家企業(yè)生產凝血因子。血友病患者因買不到藥而采取圍堵企業(yè)，下跪乞求，聯(lián)名寫信等方式要求解決產品供應問題。因此，國內亟待加快凝血因子VIII、IX的研發(fā)和臨床研究，盡快建立滿足血友病人的凝血因子供應的需求。