近日，由中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)醫(yī)院信息統(tǒng)計(jì)專業(yè)委員會(huì)主辦的關(guān)于"腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療臨床大數(shù)據(jù)采集與應(yīng)用專家研討會(huì)"在美麗的江蘇鹽城順利召開。有30多名國(guó)內(nèi)專家出席了本次研討會(huì)，總參會(huì)人數(shù)70多人。主要來自北京、上海、廣州、南京等近20家知名醫(yī)院的專家領(lǐng)導(dǎo)，及少數(shù)醫(yī)療投資人，腫瘤藥企代表。中科院生物物理研究所陳潤(rùn)生院士、衛(wèi)計(jì)委信息化辦副主任、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)醫(yī)院信息統(tǒng)計(jì)專業(yè)委員會(huì)主任高燕婕女士、江蘇省抗癌協(xié)會(huì)秘書長(zhǎng)吳建中先生應(yīng)邀出席了會(huì)議，國(guó)家級(jí)鹽城經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)國(guó)際軟件園、華生基因、北京生物技術(shù)研究院聯(lián)合主辦了本次會(huì)議。

　　高燕婕主任致大會(huì)開幕辭，明確表達(dá)了主辦本次會(huì)議的初衷，探討如何規(guī)范建立結(jié)構(gòu)化、標(biāo)準(zhǔn)化的醫(yī)療臨床數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)與分析模型，建立并共享腫瘤大數(shù)據(jù)庫(kù)，逐步實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷精準(zhǔn)治療的目標(biāo)。

　　我們趕上了生物信息學(xué)發(fā)展的歷史機(jī)遇

　　陳潤(rùn)生院士他認(rèn)為眼前的精準(zhǔn)醫(yī)療火熱是個(gè)好事，說明大家都很重視，都在努力推動(dòng)中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。他說作為生物信息學(xué)的專家，這么多年來才真正趕上歷史上最好的開端，將IT與生物及臨床交叉融合的時(shí)代。這一領(lǐng)域的發(fā)展前景是光明的，代表著醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一場(chǎng)新革命要到來了。

　　他認(rèn)為醫(yī)療臨床大數(shù)據(jù)的建設(shè)是推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展必不可少也是至關(guān)重要、難度較大的因素，應(yīng)由政府牽頭，聯(lián)動(dòng)社會(huì)力量一起來做這件事。目前無論從國(guó)家層面還是社會(huì)機(jī)構(gòu)，都已有很多人在關(guān)注這件事，并開始了一定的嘗試。今年初，衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合中醫(yī)藥管理局公布了腫瘤登記管理辦法，要求建立完善全國(guó)腫瘤登記制度，動(dòng)態(tài)掌握我國(guó)癌癥流行狀況和發(fā)展趨勢(shì)，并逐層建設(shè)省、市、縣級(jí)腫瘤登記中心。國(guó)家癌癥中心定期匯總和分析登記資料、編制各種報(bào)表，形成年度腫瘤登記報(bào)告，按時(shí)上報(bào)國(guó)家衛(wèi)計(jì)委審核后發(fā)布。同時(shí)，一些院校、科研機(jī)構(gòu)也在試點(diǎn)這樣的健康人群隊(duì)列數(shù)據(jù)和生物樣本庫(kù)，嘗試完成未來幾十年的健康狀況跟蹤。

　　社會(huì)上一些敏感的企業(yè)也意識(shí)到了這一項(xiàng)目的重大意義，在做一些積極而有意義的工作，如萬人癌癥計(jì)劃，萬人全基因組測(cè)序計(jì)劃等，大家都在瞄準(zhǔn)精準(zhǔn)醫(yī)療的這塊蛋糕，群情振奮，蓄勢(shì)待發(fā)，這是可喜的一面，精準(zhǔn)醫(yī)療革命性的時(shí)代真正來臨了。

　　組學(xué)和大數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)，非編碼的破解是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的一大挑戰(zhàn)

　　在報(bào)告中陳院士還強(qiáng)調(diào)了基因組學(xué)的重要性，尤其是非編碼區(qū)的認(rèn)知，他認(rèn)為組學(xué)和大數(shù)據(jù)是當(dāng)前決定精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的一個(gè)基礎(chǔ)，兩者結(jié)合起來正好是生物信息學(xué)的研究。組學(xué)包含了基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等，而基因組絕大部分的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是非編碼RNA，物種之間的差別也是非編碼RNA。有研究表明，從小鼠中獲得了約180，000個(gè)RNA轉(zhuǎn)錄本，其中編碼蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄本僅有約20，000個(gè)，其余約160，000個(gè)轉(zhuǎn)錄本全部歸屬于非編碼RNA。而NcRNA與疾病的關(guān)系是非常密切的。

　　"現(xiàn)在我們了解到的基因大約只占人類遺傳密碼的3%，另外97%的遺傳密碼還有待研究和探索，所以從基因組學(xué)這個(gè)角度來講，我們還有太多的路要走，還有太多的知識(shí)有待發(fā)現(xiàn)。只有把基因組中所有遺傳密碼的功能和作用都搞清楚了，人類才會(huì)對(duì)自身的遺傳密碼有一個(gè)完整的認(rèn)識(shí)。"因此非編碼區(qū)的破解是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的重點(diǎn)，構(gòu)建非編碼NcRNA數(shù)據(jù)庫(kù)的意義非常重大。目前陳院士的團(tuán)隊(duì)已收集了在各種雜志上發(fā)表的、網(wǎng)站上公布的所有被實(shí)驗(yàn)證實(shí)的NcRNA基因，并開發(fā)了相應(yīng)的軟件及檢索工具，建成了NcRNA數(shù)據(jù)庫(kù)，相關(guān)論文已送NucleicAcidsResearch，上網(wǎng)兩個(gè)多月點(diǎn)擊已超過12萬次。韓國(guó)已要求合作成為他們的鏡象。