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BRCA1/2攜帶情況影響相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險

2015-04-08 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:研究人員最近在調(diào)查了3萬1000名具有BRCA1或BRCA2基因遺傳突變的女性數(shù)據(jù)后發(fā)現(xiàn),發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險是基于變異具體類型的,這個發(fā)現(xiàn)可能幫助我們更好的預(yù)防這兩種疾病。

  研究人員最近在調(diào)查了3萬1000名具有BRCA1或BRCA2基因遺傳突變的女性數(shù)據(jù)后發(fā)現(xiàn),發(fā)生乳腺癌卵巢癌的風(fēng)險是基于變異具體類型的,這個發(fā)現(xiàn)可能幫助我們更好的預(yù)防這兩種疾病。根據(jù)美國國家癌癥研究所(NCI)的數(shù)據(jù),乳腺癌是僅次于非黑素瘤細(xì)胞性皮膚腫瘤的美國女性最常見癌癥,也是肺癌之后的致死率第二高的癌癥。

  這次的研究已經(jīng)發(fā)布在了4月7日的《JournaloftheAmericanMedicalAssociation》期刊上,研究由貝瑟BRCA基因研究中心、艾布拉姆森癌癥研究中心以及賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們共同進(jìn)行。

  研究人員分析了參與者女性的醫(yī)療記錄,發(fā)現(xiàn)這些來自33個不同國家的參與者中有1萬9581人攜帶BRCA1變異,還有1萬1900人攜帶BRCA2變異。在BRCA1變異攜帶著中,有46%的比例已確診患有乳腺癌,12%的比例確診患有卵巢癌,另外還有5%同時患有兩種癌癥。其中有37%的比例未確診患有這兩種癌癥;而在BRCA2變異的攜帶者中有52%的比例確診患有乳腺癌,6%的比例患有卵巢癌以及2%的比例患有兩種癌癥,另有40%未確診患有癌癥。

  據(jù)賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院艾布拉姆森癌癥研究中心大眾科學(xué)部門副主任,流行病學(xué)教授TimothyRebbeck博士介紹,這次的數(shù)據(jù)至少顯示了根據(jù)個體攜帶的變異不同,可能發(fā)生何種類型的癌癥的風(fēng)險也有很大區(qū)別。不過這次研究并未指出為何攜帶不同變異的個體發(fā)生上述兩種癌癥的風(fēng)險會有較大變化。

  Rebbeck教授表示,這次得出的結(jié)果反駁了媒體上經(jīng)常宣傳的“家族病史加上BRCA1/2基因變異會使個體增加87%的相關(guān)癌癥發(fā)生風(fēng)險”的言論。

  他透露,研究人員做的第一件事就是對論文上的數(shù)據(jù)進(jìn)行精煉,研究得到的結(jié)果只是我們探索如何根據(jù)女性的特定基因變異為她們的癌癥發(fā)生風(fēng)險進(jìn)行評估的第一步,這種評估能夠為攜帶者提供指導(dǎo),為與癌癥預(yù)防有關(guān)的決策者提供必要信息。

  研究的作者提到,這次的結(jié)果可能幫助病人或醫(yī)生共同決定是否進(jìn)行傳統(tǒng)的化療抑或像著名女星,BRCA1變異攜帶著安杰麗娜朱莉那樣接受預(yù)防性手術(shù)。

  Rebbeck表示,現(xiàn)在還無法確定絕對風(fēng)險的何種具體變化程度將影響B(tài)RCA1/2變異攜帶者的決策,還需要進(jìn)行更多的研究以弄清具體多少的風(fēng)險差別應(yīng)該使預(yù)防決策的制定方真改變或是使BRCA1/2變異攜帶者進(jìn)行的預(yù)防性手術(shù)之類的標(biāo)準(zhǔn)措施發(fā)生變化。

  據(jù)介紹,研究人員下一步計劃收集病人的信息并使其更加容易從網(wǎng)頁工具或手機軟件中獲取。

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