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妻子染色體易位 致懷孕四個月引產(chǎn)

2014-10-29 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:這次世界首報染色體異常核型的患者,是31歲的西安市民劉娟(化名)?;楹髴训牡谝惶?,在孕期4個月時查出胎兒患有染色體疾病,最后不得不進行引產(chǎn)手術(shù),最終病因不明確。

  夫妻倆孕前做常規(guī)檢查都正常,孕期也并未接觸過有害物質(zhì),卻在懷孕4個月時查出胎兒患有染色體疾病,不得不接受引產(chǎn)手術(shù)。到底是什么原因所致?經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)是妻子的罕見的易位染色體所致。權(quán)威機構(gòu)近期鑒定,這例由西安友誼醫(yī)學檢驗所發(fā)現(xiàn)的該例染色體異常核型為世界首報。

  據(jù)了解,這次世界首報染色體異常核型的患者,是31歲的西安市民劉娟(化名)?;楹髴训牡谝惶?,在孕期4個月時查出胎兒患有染色體疾病,最后不得不進行引產(chǎn)手術(shù),最終病因不明確。
 
 
  經(jīng)過調(diào)養(yǎng)后,劉娟打算重新懷孕。為了保險,夫妻二人一同來到西安曲江婦產(chǎn)醫(yī)院進行孕前檢查。常規(guī)孕檢結(jié)果顯示一切都正常,隨后醫(yī)生詢問病史,夫妻二人均從未有過化學物質(zhì)、農(nóng)藥、放射性物質(zhì)、生物因素(如病毒)等中毒史、接觸史或患病史。隨后,曲江婦產(chǎn)醫(yī)院申請在西安友誼醫(yī)學檢驗所進行染色體檢查。該所專家鄭軍介紹,人類的細胞中有23對(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的,發(fā)生數(shù)量增減或位置轉(zhuǎn)移的都屬于異常。
 
  檢查發(fā)現(xiàn),劉娟的染色體核型為46,XX,t(8;12)(p11.2;q13),在8號染色體短臂的一區(qū)一帶二亞帶和12號染色體長臂的一區(qū)三帶有相互易位,而且易位片段無明顯的遺傳物質(zhì)增減,所以劉娟的外貌體態(tài)與常人一樣,智力正常。但在懷孕后,平衡易位攜帶者,形成不平衡配子的受精卵,結(jié)果容易導致流產(chǎn)、胎兒嚴重畸形或死胎。
 
  經(jīng)查閱相關(guān)數(shù)據(jù)庫和大量文獻資料,均未發(fā)現(xiàn)與劉娟相關(guān)的異常核型報道。為此,西安友誼醫(yī)學檢驗所將異常核型圖譜送到了我國唯一的鑒定機構(gòu)——中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室申請鑒定。
 
  鑒定結(jié)果顯示,該異常核型屬于世界首報染色體異常核型,并簽發(fā)了證書,收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》,編號為:3903。這一異常核型的發(fā)現(xiàn)為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補了一項空白,為遺傳醫(yī)學基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)。

  半數(shù)流產(chǎn)是染色體異常所致

  反復自然流產(chǎn)應進行染色體檢查
 
  本報訊目前,通過對流產(chǎn)、死胎及新生兒和一般人群的調(diào)查表明,染色體異常占流產(chǎn)、死胎等不良孕產(chǎn)史的50%。醫(yī)學專家提醒,夫婦雙方應及早進行染色體檢查,采用其他醫(yī)學手段生育健康寶寶。
 
  西安友誼醫(yī)學檢驗所專家鄭軍介紹,染色體是遺傳物質(zhì)的載體,染色體發(fā)生了數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常稱之為染色體病。染色體病中的攜帶者最大特征是外觀與正常人無異。但婚后反復發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒等妊娠、生育疾患。
 
 
  目前國內(nèi)外醫(yī)學還不能有效地治療此類疾病。像此次發(fā)現(xiàn)的染色體異常核型患者,僅有1/18的概率生下一個健康、正常的孩子,有1/18的概率生下一個與母體相同患有染色體平行易位的孩子,而其余16/18的概率均為流產(chǎn)、死胎或者畸形。鄭軍教授告訴記者,自己就曾遇到過自然流產(chǎn)9次的患者,最終查明是染色體異常所致。
 
  對此,鄭軍教授提醒,有不良孕產(chǎn)史的夫婦應積極配合醫(yī)師,及早進行染色體檢查,避免走一些不必要的治療彎路。同時,染色體平行易位的患者還可以進行試管嬰兒,孕育健康寶寶。據(jù)了解,染色體檢查費用嚴格遵循物價部門標準,每次400多元。
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