患兒，男，15歲，既往被診斷為哮喘，運(yùn)動(dòng)中偶爾咳嗽和呼吸困難。他從出生起就有著響亮刺耳的呼吸音。哮喘檢查（包括乙酰膽堿激發(fā)）呈陰性。在聽(tīng)診時(shí)，雙側(cè)呼吸音清晰。肺功能測(cè)試顯示輕度阻塞性通氣障礙（FEV1/FVC：觀察值67%；預(yù)測(cè)值79%）和正常吸氣流量-容積環(huán)，最大呼氣流量下降（圖1）。

圖1流量-容積環(huán)顯示呼氣流量輕度降低。預(yù)測(cè)呼氣峰流量（PEF）表示為藍(lán)線?；疑€表示患者多次用力呼吸。紅線表示最佳呼吸運(yùn)動(dòng)。

胸部CT顯示從胸部入口到隆凸上方的氣管狹窄，長(zhǎng)度為4cm，前后徑為8mm（圖2）。

圖2（a）CT顯示氣管變窄。r=右。（b）氣管中遠(yuǎn)端狹窄的氣道三維重建（白色括號(hào)）。

軟性支氣管鏡檢查顯示中遠(yuǎn)端氣管水平段性氣管狹窄，右憩室，中段支氣管缺失，右上葉無(wú)尖段（圖3）。

圖3（A）氣管中段后壁上有軟骨環(huán)（箭頭所示）。（B）帶有憩室的遠(yuǎn)端氣管（*）。（C.1）右上葉。（C.2）右中葉。（C.3）右下葉中段支氣管缺失。（D）右上葉，無(wú)尖段（D.1，前；D.2，后）。

最后診斷是什么？

多年來(lái)一直認(rèn)為是運(yùn)動(dòng)性哮喘，還堅(jiān)持這個(gè)診斷嗎?

另外，患兒預(yù)后如何?

【討論】

先天性氣管狹窄（congenitaltrachealstenosis，CTS）發(fā)病率為1/64500例活產(chǎn)嬰兒，其特征是由于完全氣管軟骨環(huán)和膜性氣管缺失導(dǎo)致氣管管腔固定狹窄，進(jìn)而導(dǎo)致呼吸困難。先天性氣管狹窄與異常支氣管分支模式有關(guān)，包括氣管支氣管、橋接支氣管和支氣管分叉。診斷需要喉鏡檢查，嬰兒還應(yīng)評(píng)估心臟畸形。在體育活動(dòng)中出現(xiàn)呼吸癥狀的兒童和青少年通常被診斷為運(yùn)動(dòng)性哮喘。然而，在哮喘陰性患者中，其他氣道疾病如氣管狹窄和運(yùn)動(dòng)性喉阻塞需要排除。輕度氣管狹窄的患者可能在青春期早期還未確診，或者在出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)相關(guān)呼吸困難時(shí)可能出現(xiàn)哮喘癥狀。

先天性氣管狹窄是一種少見(jiàn)的的結(jié)構(gòu)性阻塞性氣道病變，最常見(jiàn)的原因是由于完全性氣管軟骨環(huán)的存在及膜性氣管的缺失，導(dǎo)致管腔收縮，而氣管黏膜增厚，黏膜下腺體和結(jié)締組織增生進(jìn)一步加重腔內(nèi)梗阻。其癥狀的嚴(yán)重程度與受影響氣管的長(zhǎng)度、伴隨的呼吸病癥、管腔變窄的程度以及其他支氣管受累的情況有關(guān)。

【1病理】

先天性氣管狹窄特征是氣管管腔狹窄，最常見(jiàn)的原因是由于完全性氣管軟骨環(huán)的存在及膜性氣管的缺失，導(dǎo)致管腔收縮，而不規(guī)則的環(huán)狀軟骨板/環(huán)或者錯(cuò)構(gòu)的軟骨所致氣管梗阻少見(jiàn)。

最早根據(jù)解剖學(xué)特點(diǎn)將先天性氣管狹窄分為3類：

I型：彌漫性發(fā)育不全即整個(gè)氣道由正常氣道及狹窄段組成，

II型：漏斗形狹窄，

III型：節(jié)段性狹窄：約2-5cm長(zhǎng)的短段狹窄，通常有2—3個(gè)完全性氣管軟骨環(huán)參與。

根據(jù)臨床表現(xiàn)將先天性氣管狹窄分為3類：①輕度狹窄：內(nèi)鏡下見(jiàn)狹窄段由狹窄的膜性氣管或有足夠內(nèi)徑的完整氣管軟骨環(huán)組成，偶有或無(wú)臨床表現(xiàn)；②中度狹窄：狹窄段膜性氣管缺如或有完整的氣管軟骨環(huán)，有臨床表現(xiàn)，但沒(méi)有呼吸窘迫；③重度狹窄：狹窄段見(jiàn)完整的氣管軟骨環(huán)且伴有呼吸窘迫，又將其是否合并有其他先天性畸形分為A、B組。目前趨向?qū)⒔馄侍攸c(diǎn)及臨床表現(xiàn)相結(jié)合，其分類應(yīng)包括以下要素：狹窄的程度及長(zhǎng)度、是否累及細(xì)支氣管、有無(wú)完整的氣管軟骨環(huán)、臨床癥狀、是否合并其他畸形。

先天性氣管狹窄單獨(dú)存在僅占10%-30%，常合并其他先天性畸形，肺內(nèi)畸形包括氣管性支氣管、支氣管橋、支氣管肺發(fā)育不全等，肺外畸形以心血管畸形為主，其中包括肺動(dòng)脈吊帶、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、雙主動(dòng)脈弓、部分肺靜脈異位連接、法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位和三尖瓣閉鎖等。相關(guān)胸外先天性畸形包括食管閉鎖、氣管食管瘺等胃腸道畸形、肛門閉鎖、骨骼畸形—椎體缺損、腎發(fā)育不良綜合征等。

【2臨床表現(xiàn)】

先天性氣管狹窄的臨床表現(xiàn)主要取決于患兒的年齡及狹窄的程度、長(zhǎng)度、合并其他畸形等。缺乏特征性臨床表現(xiàn)，可表現(xiàn)為反復(fù)咳嗽、喘息和呼吸困難等，合并感染還會(huì)發(fā)熱，狹窄較輕的患兒可無(wú)明顯癥狀，可在體檢中發(fā)現(xiàn)，隨著活動(dòng)量增加，勞力性呼吸困難逐漸表現(xiàn)，嚴(yán)重者可在嬰幼兒期有呼吸窘迫，導(dǎo)致死亡。由于多數(shù)患兒合并有其他先天性畸形，這些畸形可能加重或掩蓋相關(guān)臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡，因此患兒延誤診斷，失去最佳治療時(shí)機(jī)。

【3診斷】

氣道狹窄的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、體征及輔助檢查。常見(jiàn)的輔助檢查有影像學(xué)檢查和支氣管鏡。支氣管鏡檢查是診斷先天性氣道狹窄的金標(biāo)準(zhǔn)，鏡下見(jiàn)完整的軟骨環(huán)具有標(biāo)志性的意義。支氣管鏡檢不但能準(zhǔn)確測(cè)量狹窄的長(zhǎng)度及最小內(nèi)徑，并能直接觀察感染區(qū)域，但由于在全麻下進(jìn)行，且可能導(dǎo)致輕微的黏膜損傷，出現(xiàn)黏膜出血水腫，進(jìn)一步加重氣道狹窄。

現(xiàn)代高分辨率CT及三維重建廣泛應(yīng)用于顯示氣管支氣管的解剖結(jié)構(gòu)。MRI不僅能夠顯示氣管各層面解剖關(guān)系，而且可以顯示血管異常。但又有一定的局限性。由于許多重度先天性氣管狹窄患兒氣道不穩(wěn)定，需要機(jī)械通氣，故應(yīng)謹(jǐn)慎行CT與MRI檢查。此外，超聲心動(dòng)圖是除外是否合并心血管畸形的重要輔助檢查。

【4治療】

治療原則選擇依據(jù)：（1）臨床癥狀；（2）狹窄的程度及長(zhǎng)度；（3）是否合并其他畸形。治療方法初步分成內(nèi)科保守治療、外科手術(shù)治療。對(duì)于沒(méi)有臨床癥狀或者較輕臨床癥狀的患兒可以保守治療，密切隨訪氣管進(jìn)一步生長(zhǎng)發(fā)育。

外科手術(shù)治療指征主要取決于患兒呼吸功能，如果有呼吸窘迫、持續(xù)喘息、呼吸困難、反復(fù)感染藥物難以控制，需要呼吸通氣等臨床癥狀，則需要手術(shù)干預(yù)。手術(shù)方法分為：

（1）狹窄段切除后端-端吻合法：適用于氣管短段狹窄及臨床癥狀較輕者；

（2）使用補(bǔ)片氣管成形術(shù)：使用補(bǔ)片的氣管成形術(shù)是縱向切開(kāi)氣管狹窄段，以補(bǔ)片代替管壁以擴(kuò)大氣管腔，最常用的補(bǔ)片為肋軟骨及心包，術(shù)后出現(xiàn)肉芽組織增生的情況；

（3）滑動(dòng)氣管成形術(shù)；氣管斜行切除成形術(shù)，氣管從狹窄部分中點(diǎn)處切斷，將兩斷端沿縱軸切開(kāi)，上段在后方切開(kāi)，下段在前方切開(kāi)，兩端呈鏟樣，將切開(kāi)的氣管交錯(cuò)縫合到一起，這會(huì)使氣管變短，但狹窄氣管的周長(zhǎng)得以倍增?；瑒?dòng)性氣管成形術(shù)在短期及中長(zhǎng)期的隨訪中提供了比較好的效果；

（4）氣管移植術(shù)，氣管多為尸體來(lái)源。

先天性氣管狹窄包括腔內(nèi)型和管外型，腔內(nèi)型屬于氣管內(nèi)部的狹窄，腔外型是周圍組織壓迫所造成的腔內(nèi)狹窄。腔內(nèi)型兒童是比較多見(jiàn)的，往往通過(guò)病史可了解患者出生的時(shí)候就有呼吸不暢，時(shí)有喘憋，甚至在手術(shù)通過(guò)插管，通過(guò)一些醫(yī)療的通氣呼吸機(jī)的幫助才能呼吸。這個(gè)確診可能要通過(guò)支氣管鏡或者是影像學(xué)，包括CT或者M(jìn)RI來(lái)提示患者的氣管里邊有狹窄。早期或者輕度狹窄，狹窄程度沒(méi)有超過(guò)氣管的直徑一半以上，往往可以進(jìn)行觀察；當(dāng)狹窄或者閉鎖超過(guò)1/2以上，往往需要手術(shù)治療。膜性狹窄手術(shù)比較簡(jiǎn)單，通過(guò)氣管的氣囊擴(kuò)張能得到治愈；如果是嚴(yán)重的先天性氣管狹窄，狹窄長(zhǎng)度超過(guò)1公分或者狹窄程度超過(guò)75%，甚至到90%以上，是非常兇險(xiǎn)的，手術(shù)難度比較大，手術(shù)方法比較復(fù)雜。