人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶(hTERT)是端粒酶的催化亞單位,可延長端粒,促進細胞的無限增殖。研究顯示,hTERT基因與多種惡性腫瘤有一定關(guān)系,尤其是該基因啟動子區(qū)的突變和甲基化狀態(tài)與腫瘤的發(fā)生發(fā)展更為密切。
黑素瘤是一種多因素相關(guān)疾病,其發(fā)生機制與環(huán)境因素、遺傳易感性、基因突變及細胞異常增殖等相關(guān),人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因,特別是該基因啟動子區(qū)的突變和甲基化狀態(tài)與黑素瘤密切相關(guān),目前人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因與黑素瘤之間的關(guān)系已成為研究熱點。研究hTERT基因與黑素瘤的相關(guān)性,有助于進一步闡明黑素瘤的發(fā)生發(fā)展機制,對于黑素瘤的診斷、治療和預(yù)后均有重要意義。